Acondroplasia: síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento
Definición
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| Acondroplasia |
Historia
La acondroplasia fue descubierta por el Dr. John Wasmuth y su equipo de científicos en 1994, pero solo publicó la causa de la acondroplasia, que decía principalmente que la acondroplasia es causada por el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos, que forma parte del cromosoma 4.Un científico francés llamado Pierre Maroteaux ha investigado sobre el enanismo y fue el primero en mencionar el enanismo. Un médico francés llamado Maurice Lamy y su equipo estudiaron el orden y la cantidad de cromosomas de pacientes que son enanos.
Tipos
A continuación se presentan algunos tipos comunes de acondroplasia:Pseudoacondroplasia: aunque la apariencia de la cara es normal, el niño puede desarrollar placas de crecimiento irregulares en las rodillas y las caderas.
Hipocondroplasia: la hipocondroplasia es una condición que afecta al niño con menor gravedad. La altura del niño es de más de 54 pulgadas excluyendo la estenosis espinal.
Factores de riesgo
Algunos de los factores de riesgo del enanismo por acondroplasia son:
- Un niño que tiene uno o varios padres con enanismo por acondroplasia
- Niños con padres que tienen un gen FGFR3 mutado
- Edad paterna avanzada que causa mutaciones
Causas
El gen causa la acondroplasia Laacondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica una proteína (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos) que es importante para el mantenimiento de los tejidos óseos y cerebrales. Dos mutaciones específicas en este gen son responsables de casi todos los casos de acondroplasia. Estas mutaciones limitan el proceso de osificación o la formación de hueso a partir del cartílago. El gen FGFR3 se encuentra en el brazo corto (p) del cromosoma 4 en la banda cromosómica 4p16.3.
Síntomas
La apariencia típica del enanismo acondroplástico se puede ver al nacer. Los síntomas pueden incluir:- Apariencia anormal de la mano con espacio persistente entre los dedos largo y anular
- Piernas arqueadas
- Disminución del tono muscular.
- Diferencia de tamaño de cabeza a cuerpo desproporcionadamente grande
- Frente prominente (protuberancia frontal)
- Brazos y piernas acortados (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
- Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
- Estenosis espinal
- Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
Diagnóstico y pruebas
Diagnóstico durante el embarazoAlgunas características de la acondroplasia se pueden detectar durante una ecografía. Estos incluyen hidrocefalia o una cabeza anormalmente grande. Si su médico sospecha de acondroplasia, se pueden solicitar pruebas genéticas. Estas pruebas buscan el gen FGFR3 defectuoso en una muestra de líquido amniótico, que es el líquido que rodea al feto en el útero.
Diagnóstico después del nacimiento de su hijo
Su médico puede diagnosticar a su hijo observando sus características. El médico también puede ordenar radiografías para medir la longitud de los huesos de su bebé. Esto puede ayudar a confirmar un diagnóstico. También se pueden solicitar análisis de sangre para buscar el gen FGFR3 defectuoso.
Tratamiento y medicamentos
No existe cura ni tratamiento específico para la acondroplasia. Si surge alguna complicación, su médico abordará esos problemas. Por ejemplo, se administran antibióticos para las infecciones del oído y se puede realizar una cirugía en casos graves de estenosis espinal.Algunos médicos usan hormonas de crecimiento para aumentar la tasa de crecimiento de los huesos de un niño. Sin embargo, sus efectos a largo plazo sobre la altura no se han determinado y se cree que, en el mejor de los casos, son modestos.