Albinismo: causas, síntomas, tratamiento y prevención
Definición
 |
| Albinismo |
Albinismo
Epidemiología
La tasa de aparición de albinismo en nuestro estudio fue del 20,4% de los pacientes con genodermatosis y de 1 por cada 5843 pacientes que acudieron al hospital pediátrico. Se reportó matrimonio consanguíneo entre los padres del 66,37% de los pacientes y se reportaron antecedentes familiares positivos en el 46,01% de los pacientes. Se detectó OCA completo en el 48,59% de los pacientes, albinismo parcial en el 41,59% de los pacientes y albinismo sindrómico en el 7,96%. Se detectaron errores genómicos asociados en el 36,28% de nuestros pacientes albinos y se definieron setenta y un errores genómicos mutantes múltiples entre los familiares de treinta y siete familias índice de pacientes con albinismo oculocutáneo.Tipos
Los tipos de albinismo, basados principalmente en qué gen mutado causó el trastorno, incluyen:Albinismo oculocutáneo. El albinismo oculocutáneo (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) es causado por una mutación en uno de cuatro genes. Las personas con albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1 tienen la piel blanca lechosa, el cabello blanco y los ojos azules al nacer. Algunas personas con OCA tipo 1 nunca experimentan un aumento de la pigmentación, pero otras comienzan a producir melanina durante la primera infancia. Su cabello puede volverse rubio dorado, castaño o rojo, y sus iris pueden cambiar de color y perder algo de translucidez.
La OCA tipo 2 es más común en africanos subsaharianos, afroamericanos y nativos americanos. El cabello puede ser amarillo, castaño rojizo, jengibre o rojo, los ojos pueden ser gris azulados o bronceados y la piel es blanca al nacer. Con la exposición al sol, la piel puede, con el tiempo, desarrollar pecas, lunares o lentigos.
Las personas con OCA tipo 3, que se encuentra principalmente en sudafricanos negros, suelen tener la piel marrón rojiza, el pelo pelirrojo o rojizo y los ojos color avellana o marrón. El tipo 4 de OCA se parece al tipo 2 y se encuentra con mayor frecuencia en personas de ascendencia de Asia oriental.
Albinismo ocular ligado al cromosoma X. La causa del albinismo ocular ligado al cromosoma X, que ocurre casi exclusivamente en varones, es una mutación genética en el cromosoma X. Las personas que tienen albinismo ocular tienen problemas de visión, pero el color de la piel, el cabello y los ojos generalmente se encuentran en el rango normal o son ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia.
Síndrome de Hermansky-Pudlak . El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno de albinismo poco común causado por una mutación en uno de al menos ocho genes diferentes. El trastorno es mucho más común en Puerto Rico. Las personas con este trastorno tienen signos y síntomas similares a los de las personas con albinismo oculocutáneo, pero también pueden desarrollar enfermedades pulmonares e intestinales o un trastorno hemorrágico.
Síndrome de Chediak-Higashi. El síndrome de Chediak-Higashi es una forma rara de albinismo asociada con una mutación en el gen LYST. Con signos y síntomas similares al albinismo oculocutáneo, el cabello suele ser castaño o rubio con un brillo plateado y la piel suele ser de un blanco cremoso a grisáceo. Las personas con este síndrome tienen un defecto en los glóbulos blancos que aumenta el riesgo de infecciones.
Factores de riesgo
- Predisposición genética a enfermedades
- Antecedentes familiares de trastorno
Causas
- El albinismo es causado por una mutación en uno de varios genes. Los genes en cuestión son responsables de varios aspectos de la producción de melanina por los melanocitos en la piel y los ojos.
- Más comúnmente, las mutaciones interfieren con la enzima tirosinasa (tirosina 3-monooxigenasa) que sintetiza melanina a partir del aminoácido tirosina.
- Dependiendo de la mutación, la producción de melanina puede ralentizarse o detenerse por completo. Pero, independientemente de la cantidad de interferencia con la producción de melanina, siempre hay problemas asociados con el sistema visual en el albinismo.
- Estos problemas de visión ocurren debido al papel vital de la melanina en el desarrollo de la retina y las vías del nervio óptico desde el ojo hasta el cerebro.
Síntomas
Las personas con albinismo tendrán los siguientes síntomas:- ausencia de color en el cabello, la piel o los ojos
- coloración del cabello, la piel o los ojos más clara de lo normal
- parches de piel que tienen ausencia de color
- estrabismo (ojos cruzados)
- fotofobia (sensibilidad a la luz)
- nistagmo (movimientos oculares rápidos involuntarios)
- problemas de visión o ceguera
- astigmatismo
Complicaciones
Las complicaciones del albinismo incluyen trastornos de la piel, así como desafíos sociales y emocionales.Trastornos
de la piel Una de las complicaciones más graves asociadas con el albinismo es el riesgo de sufrir quemaduras solares y cáncer de piel.
Factores sociales y emocionales
Las reacciones de otras personas a las personas con albinismo a menudo pueden tener un impacto negativo en las personas con la enfermedad.
- Los niños con albinismo pueden experimentar insultos, burlas o preguntas sobre su apariencia, anteojos o dispositivos de ayuda visual.
- Muchas personas con albinismo encuentran hiriente la palabra "albino" porque se les etiqueta simplemente por su apariencia, en lugar de considerarlas como individuos.
- Las personas con albinismo generalmente se ven muy diferentes a los miembros de sus propias familias o grupos étnicos, por lo que pueden sentirse como extraños o ser tratados como extraños.
Diagnóstico y prueba
Un estudio de diagnóstico completo para el albinismo incluye:- Examen físico
- Descripción de cambios en la pigmentación.
- Examen minucioso de los ojos.
- Comparación de la pigmentación de su hijo con la de otros miembros de la familia
Si su hijo tiene solo una discapacidad ocular, como nistagmo, otra afección puede ser la causa. Otros trastornos además del albinismo pueden afectar la pigmentación de la piel, pero no causan todos los problemas visuales asociados con el albinismo.
Tratamiento y medicamentos
- Debido a que la enfermedad es genética, no hay cura; el tratamiento gira en torno a minimizar los síntomas y observar los cambios.
- Recibir la atención adecuada para los problemas oculares es fundamental, incluidos anteojos recetados, anteojos oscuros para proteger los ojos del sol y exámenes oculares periódicos. También es importante vigilar la piel para detectar cambios y usar bloqueador solar para protegerse.
- La cirugía de los músculos ópticos a veces puede minimizar el "temblor" en el nistagmo. De manera similar, las operaciones para minimizar el estrabismo pueden hacerlo menos notorio. Sin embargo, la cirugía no mejora la visión y el nivel de éxito en la reducción de los síntomas varía de un individuo a otro.
- El albinismo no empeora con la edad, y un niño con albinismo puede prosperar y lograr la misma educación y empleo que una persona sin la enfermedad.