Anemia drepanocítica: causas, síntomas, diagnóstico y tratamientos.
Definición
La anemia de células falciformes, o enfermedad de células falciformes (ECF), es una enfermedad genética de los glóbulos rojos (RBC). Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de discos, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se asemeja a una hoz. Esto los vuelve pegajosos y rígidos y propensos a quedar atrapados en vasos pequeños, lo que impide que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo. Esto puede causar dolor y daño tisular. Historia - Los síntomas relacionados con las crisis de células falciformes se conocían con varios nombres en África, mucho antes de que fueran reconocidos en el hemisferio occidental. Los síntomas de la anemia de células falciformes se remontan al año 1670 en una familia de Ghana.
- Fue en 1910 cuando James Herrick observó, "peculiares glóbulos rojos alargados en forma de hoz" en la sangre de un estudiante de medicina negro anémico, y luego la comunidad científica se enteró.
- Fue el descubrimiento de Emmel en 1917 del fenómeno de la hoz, in vitro, en los miembros de una familia lo que sugirió por primera vez la base genética de la hoz. Entonces se descubrió que era una enfermedad hereditaria. Posteriormente se explicó que el fenómeno falciforme, in vitro, se debía a la falta de oxígeno.
- Tanto Huck como Sydenstricker, que hicieron el análisis detallado de las genealogías de los pacientes de Huck, concluyeron que el fenómeno de la anemia falciforme se heredaba como una característica autosómica recesiva mendeliana.
La anemia de células falciformes, o enfermedad de células falciformes (ECF), es una enfermedad genética de los glóbulos rojos (RBC). Normalmente, los glóbulos rojos tienen forma de discos, lo que les da la flexibilidad de viajar incluso a través de los vasos sanguíneos más pequeños. Sin embargo, con esta enfermedad, los glóbulos rojos tienen una forma de media luna anormal que se asemeja a una hoz. Esto los vuelve pegajosos y rígidos y propensos a quedar atrapados en vasos pequeños, lo que impide que la sangre llegue a diferentes partes del cuerpo. Esto puede causar dolor y daño tisular. Historia
- Los síntomas relacionados con las crisis de células falciformes se conocían con varios nombres en África, mucho antes de que fueran reconocidos en el hemisferio occidental. Los síntomas de la anemia de células falciformes se remontan al año 1670 en una familia de Ghana.
- Fue en 1910 cuando James Herrick observó, "peculiares glóbulos rojos alargados en forma de hoz" en la sangre de un estudiante de medicina negro anémico, y luego la comunidad científica se enteró.
- Fue el descubrimiento de Emmel en 1917 del fenómeno de la hoz, in vitro, en los miembros de una familia lo que sugirió por primera vez la base genética de la hoz. Entonces se descubrió que era una enfermedad hereditaria. Posteriormente se explicó que el fenómeno falciforme, in vitro, se debía a la falta de oxígeno.
- Tanto Huck como Sydenstricker, que hicieron el análisis detallado de las genealogías de los pacientes de Huck, concluyeron que el fenómeno de la anemia falciforme se heredaba como una característica autosómica recesiva mendeliana.
Tipos
Hay varios tipos de anemia de células falciformes. Los más comunes son:- Anemia de células falciformes (SS),
- Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (SC),
- Talasemia falciforme Beta-Plus,
- Enfermedad de hemoglobina D falciforme y
- Talasemia falciforme Beta-Cero.
Anemia de células falciformes (SS) : cuando un niño hereda un gen de sustitución de la beta globina (el gen de las células falciformes) de cada padre, el niño tiene anemia de células falciformes (SS).Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (SC) : las personas con Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (SC) tienen una sustitución ligeramente diferente en sus genes de beta globina que produce hemoglobina C y hemoglobina S.Talasemia falciforme Beta-Plus : La talasemia falciforme beta-plus afecta producción de genes de beta globina. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta talasemia. Los síntomas no son tan graves.Enfermedad de hemoglobina D falciforme: A través de la investigación, se ha descubierto que la hemoglobina D, que es una sustitución diferente del gen de la beta globina, interactúa con el gen de la hemoglobina falciforme.Enfermedad falciforme de la hemoglobina O : la hemoglobina O, otro tipo de sustitución en el gen de la beta globina, también interactúa con la hemoglobina falciforme.
Hay varios tipos de anemia de células falciformes. Los más comunes son:
- Anemia de células falciformes (SS),
- Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (SC),
- Talasemia falciforme Beta-Plus,
- Enfermedad de hemoglobina D falciforme y
- Talasemia falciforme Beta-Cero.
Anemia de células falciformes (SS) : cuando un niño hereda un gen de sustitución de la beta globina (el gen de las células falciformes) de cada padre, el niño tiene anemia de células falciformes (SS).
Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (SC) : las personas con Enfermedad de la hemoglobina C falciforme (SC) tienen una sustitución ligeramente diferente en sus genes de beta globina que produce hemoglobina C y hemoglobina S.
Talasemia falciforme Beta-Plus : La talasemia falciforme beta-plus afecta producción de genes de beta globina. El tamaño de los glóbulos rojos se reduce porque se produce menos proteína beta. Si se hereda con el gen Hb S, tendrá hemoglobina S beta talasemia. Los síntomas no son tan graves.
Enfermedad de hemoglobina D falciforme: A través de la investigación, se ha descubierto que la hemoglobina D, que es una sustitución diferente del gen de la beta globina, interactúa con el gen de la hemoglobina falciforme.
Enfermedad falciforme de la hemoglobina O : la hemoglobina O, otro tipo de sustitución en el gen de la beta globina, también interactúa con la hemoglobina falciforme.
Causas
La causa básica de la anemia de células falciformes involucra la hemoglobina, un componente de los glóbulos rojos en la sangre. Las moléculas de hemoglobina de cada glóbulo rojo transportan oxígeno desde los pulmones a los órganos y tejidos y luego devuelven el dióxido de carbono para su eliminación por los pulmones. En la anemia de células falciformes, este proceso se interrumpe. Después de que las moléculas de hemoglobina ceden su oxígeno, algunas de ellas pueden agruparse y formar estructuras largas en forma de varilla que se vuelven rígidas y adoptan una forma de hoz y la mutación genética también conduce a la herencia de un gen para la hemoglobina S de cada padre.
Síntomas
- Ojos amarillos
- Hinchazón dolorosa de manos y pies.
- Episodios frecuentes de dolor
- Retraso en el crecimiento
- Carrera
- Anemia (pálida)
- Orina oscura
- Ojos amarillos
- Hinchazón dolorosa de manos y pies.
- Episodios frecuentes de dolor
- Retraso en el crecimiento
- Carrera
- Anemia (pálida)
- Orina oscura
Diagnóstico
- Un análisis de sangre puede detectar hemoglobina S, la forma defectuosa de hemoglobina que subyace a la anemia de células falciformes.
- La anemia de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico) para buscar el gen de las células falciformes.
- Análisis de ADN: esta prueba se utiliza para investigar alteraciones y mutaciones en los genes que producen los componentes de la hemoglobina. Se puede realizar para determinar si alguien tiene una o dos copias de la mutación Hb S o tiene dos mutaciones diferentes en los genes de la hemoglobina (p. Ej., Hb S y Hb C).
- Un análisis de sangre puede detectar hemoglobina S, la forma defectuosa de hemoglobina que subyace a la anemia de células falciformes.
- La anemia de células falciformes se puede diagnosticar en un feto tomando una muestra del líquido que rodea al bebé en el útero de la madre (líquido amniótico) para buscar el gen de las células falciformes.
- Análisis de ADN: esta prueba se utiliza para investigar alteraciones y mutaciones en los genes que producen los componentes de la hemoglobina. Se puede realizar para determinar si alguien tiene una o dos copias de la mutación Hb S o tiene dos mutaciones diferentes en los genes de la hemoglobina (p. Ej., Hb S y Hb C).
Tratamiento y medicamentos
- La rehidratación con líquidos por vía intravenosa ayuda a que los glóbulos rojos vuelvan a su estado normal. Es más probable que los glóbulos rojos se deformen y adopten la forma de hoz si estás deshidratado.
- El tratamiento de infecciones subyacentes o asociadas es una parte importante del manejo de la crisis, ya que el estrés de una infección puede resultar en una crisis de células falciformes. Una infección también puede resultar como una complicación de una crisis.
- Las transfusiones de sangre mejoran el transporte de oxígeno y nutrientes según sea necesario. Los glóbulos rojos empaquetados se extraen de la sangre donada y se administran a los pacientes.
- El oxígeno suplementario se administra a través de una máscara. Facilita la respiración y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.
- Los analgésicos, como la morfina, se utilizan para aliviar el dolor durante una crisis de hoz.
- Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal. Puede reducir la cantidad de transfusiones de sangre.
- Las vacunas pueden ayudar a prevenir infecciones. Los pacientes tienden a tener una inmunidad más baja.
- El trasplante de médula ósea se ha utilizado para tratar la anemia de células falciformes.
- La rehidratación con líquidos por vía intravenosa ayuda a que los glóbulos rojos vuelvan a su estado normal. Es más probable que los glóbulos rojos se deformen y adopten la forma de hoz si estás deshidratado.
- El tratamiento de infecciones subyacentes o asociadas es una parte importante del manejo de la crisis, ya que el estrés de una infección puede resultar en una crisis de células falciformes. Una infección también puede resultar como una complicación de una crisis.
- Las transfusiones de sangre mejoran el transporte de oxígeno y nutrientes según sea necesario. Los glóbulos rojos empaquetados se extraen de la sangre donada y se administran a los pacientes.
- El oxígeno suplementario se administra a través de una máscara. Facilita la respiración y mejora los niveles de oxígeno en la sangre.
- Los analgésicos, como la morfina, se utilizan para aliviar el dolor durante una crisis de hoz.
- Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) ayuda a aumentar la producción de hemoglobina fetal. Puede reducir la cantidad de transfusiones de sangre.
- Las vacunas pueden ayudar a prevenir infecciones. Los pacientes tienden a tener una inmunidad más baja.
- El trasplante de médula ósea se ha utilizado para tratar la anemia de células falciformes.
Prevención
- Beber mucha agua (hidratación).
- Evitando temperaturas extremadamente calientes o frías.
- Evitar lugares o situaciones con poco oxígeno, como grandes altitudes, campos de entrenamiento militar o entrenamiento atlético extenuante.
- Descansar lo suficiente y hacer descansos frecuentes durante el ejercicio.
- Tomando el medicamento Hydroxyurea. Las personas que toman hidroxiurea deben ser controladas regularmente por un médico para garantizar que se administre la dosis correcta para obtener el mejor efecto.
Enfermedad (MND): tipos, factores de riesgo y prevención.
- Beber mucha agua (hidratación).
- Evitando temperaturas extremadamente calientes o frías.
- Evitar lugares o situaciones con poco oxígeno, como grandes altitudes, campos de entrenamiento militar o entrenamiento atlético extenuante.
- Descansar lo suficiente y hacer descansos frecuentes durante el ejercicio.
- Tomando el medicamento Hydroxyurea. Las personas que toman hidroxiurea deben ser controladas regularmente por un médico para garantizar que se administre la dosis correcta para obtener el mejor efecto.
Enfermedad (MND): tipos, factores de riesgo y prevención.
Definición
La enfermedad de la neurona motora (EMN) es una enfermedad neurodegenerativa que causa debilidad muscular rápidamente progresiva y eventualmente resulta en parálisis. Específicamente, esta enfermedad afecta a las células nerviosas (neuronas motoras) que controlan los músculos que permiten moverse, hablar, respirar y tragar. La MND también se conoce como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig.Historia
Augustus Waller, un científico inglés, describió la aparición de fibras nerviosas arrugadas en 1850. En 1869, Jean-Martin Charcot describió por primera vez la conexión entre los síntomas y los problemas neurológicos subyacentes, quien inicialmente introdujo el término esclerosis lateral amiotrófica. Amiotrófico proviene de la palabra griega amyotrophia. a significa "no", myo se refiere a "músculo" y trophia significa "nutrición"; Por lo tanto, amiotrofia significa "sin nutrición muscular", lo que describe la atrofia característica del tejido muscular en desuso de la víctima.
Tipos
La MND se puede subdividir en diferentes formas clínicas, aunque existe una superposición considerable entre los diferentes tipos. Los órganos conectados con la neurona motora superior (UMN) y la neurona motora inferior (LMN) se representan en la figura 2.MND de inicio espinal "clásico"
- Las neuronas motoras superiores e inferiores de los brazos y las piernas están dañadas y provocan debilidad y rigidez.
- La esperanza de vida suele ser de 3 y 5 años.
- Más común en hombres
Parálisis bulbar progresiva (PBP)
Las neuronas motoras superiores e inferiores que inervan los músculos del habla y la deglución se ven afectadas primero, lo que lleva a dificultades para masticar, tragar y hablar Parálisis bulbar progresiva (PBP)- Los síntomas son como dificultad para hablar y dificultad con los líquidos
- La esperanza de vida es menor que la enfermedad de aparición espinal.
Atrofia muscular progresiva (PMA)
- Solo se ven afectadas las neuronas motoras inferiores. Esto conduce a debilidad y atrofia muscular, sin rigidez.
- Esta forma es rara y más común en los hombres.
- La esperanza de vida es más larga que para la MND "clásica"
Esclerosis lateral primaria
- La forma afecta solo a las neuronas motoras superiores. El inicio es con rigidez en las piernas, con progresión para involucrar los brazos y el habla y la deglución.
- El diagnóstico es difícil y requiere observación durante al menos 3 años.
- La esperanza de vida es de 10 a 15 años.
MND esporádica y familiar
- MND esporádica: MND esporádica es el término utilizado para los casos de la enfermedad en los que no hay antecedentes familiares. Si alguien no conoce a miembros de la familia que tengan MND, es probable que sea esporádico.
- MND familiar: es el término que se utiliza cuando más de un miembro de una familia ha sido diagnosticado con la enfermedad. Esto puede ocurrir dentro de la misma generación o transmitirse de una generación a algunos miembros de la siguiente.
Factores de riesgo
- Factores ambientales como toxinas asociadas con el agua y el aire.
- Enorme estrés en la mente
- Condiciones de salud antihigiénicas
Causas
- Mutaciones genéticas
- Excitotoxicidad: exceso de glutamato en las áreas clave del cerebro y la médula espinal
- Exceso de oxidación
- Suministro de sangre neuronal deficiente
Síntomas
- Pérdida de agarre en mano y brazo
- Los pies y las piernas se mueven fácilmente al caminar
- Cambio en la voz y dificultad para hablar debido a la pérdida de la señal neuronal al músculo bulbar
- Calambres musculares y espasmos del músculo debilitado
- Sacudidas de brazos y piernas cuando está en reposo.
Diagnóstico y prueba
- Exploración de imágenes por resonancia magnética (IRM)
- Electromiografía (EMG): una prueba en la que se usan agujas para medir la actividad eléctrica en los músculos.
- Investigación de sangre y punción lumbar
- Ocasionalmente se realiza una biopsia muscular.
- Prueba de conducción nerviosa, que es similar a un EMF, excepto que se mide la velocidad a la que los nervios pueden conducir una señal eléctrica.
Tratamiento y medicación
- Riluzol: es un agente anti-glutamato, que inhibe la cantidad de glutamato liberada en el cerebro.
- Los medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina se utilizan para tratar los calambres musculares.
- Terapias complementarias como acupuntura, reflexología, masajes y aromaterapia
Prevención
- Se sospecha que los factores ambientales causan enfermedades de las neuronas motoras no hereditarias; sin embargo, este es un tema que se debate a menudo, ya que las investigaciones aún no pueden proporcionar pruebas sólidas
- La mejor oportunidad para prevenir esta afección es eliminar la mayor cantidad posible de toxinas del entorno de vida, mejorar la higiene y adoptar un estilo de vida saludable.