Daltonismo o problema de visión del color (color Blind)

Daltonismo o problema de visión del color: causas, factores de riesgo y


Introducción



El daltonismo es una condición genética causada por una diferencia en la forma en que una o más de las células sensibles a la luz que se encuentran en la retina del ojo responden a ciertos colores. Estas células, llamadas conos, detectan las longitudes de onda de la luz y permiten que la retina distinga los colores. Esta diferencia de sensibilidad en uno o más conos puede hacer que una persona sea daltónica.
El daltonismo también se denomina problema de visión de los colores. Un problema de visión de los colores puede cambiar su vida. Es posible que le resulte más difícil aprender y leer, y es posible que no pueda seguir determinadas carreras. Pero los niños y adultos con problemas de visión de los colores pueden aprender a compensar sus problemas para ver los colores.

¿Cuáles son los diferentes tipos de daltonismo?

Los tipos más comunes de daltonismo se heredan. Son el resultado de defectos en los genes que contienen las instrucciones para fabricar los fotopigmentos que se encuentran en los conos. Dependiendo del tipo de defecto y del cono afectado, pueden surgir problemas con la visión del color rojo, verde o azul.

Daltonismo rojo-verde

Los tipos más comunes de daltonismo hereditario se deben a la pérdida o función limitada de fotopigmentos de cono rojo (conocido como protan) o cono verde (deutran). Este tipo de daltonismo se conoce comúnmente como daltonismo rojo-verde.
Protanomalía:  en los hombres con protanomalía, el fotopigmento del cono rojo es anormal. El rojo, el naranja y el amarillo parecen más verdes y los colores no son tan brillantes. Esta condición es leve y no suele interferir con la vida diaria. La protanomalía es un trastorno ligado al cromosoma X.
Protanopia:  en los machos con protanopia, no hay glóbulos rojos en funcionamiento. El rojo aparece como negro. Ciertos tonos de naranja, amarillo y verde aparecen como amarillos. La protanopía es un trastorno ligado al cromosoma X.
Deuteranomalía: En los machos con deuteranomalía, el fotopigmento del cono verde es anormal. El amarillo y el verde parecen más rojos y es difícil distinguir el violeta del azul. Esta condición es leve y no interfiere con la vida diaria. La deuteranomalía es la forma más común de daltonismo y es un trastorno ligado al cromosoma X.
Deuteranopía:  en los machos con deuteranopía, no hay células de cono verde que funcionen. Tienden a ver los rojos como amarillo parduzco y los verdes como beige. La deuteranopía es un trastorno ligado al cromosoma X.

Daltonismo azul-amarillo

El daltonismo azul-amarillo es más raro que el daltonismo rojo-verde. Los pigmentos fotográficos de cono azul (tritan) faltan o tienen una función limitada.
Tritanomalía: las  personas con tritanomalía tienen células cónicas azules funcionalmente limitadas. El azul parece más verde y puede ser difícil distinguir el amarillo y el rojo del rosa. La tritanomalía es extremadamente rara. Es un trastorno autosómico dominante que afecta por igual a hombres y mujeres.
Tritanopía: las  personas con tritanopía, también conocida como daltonismo azul-amarillo, carecen de células cónicas azules. El azul aparece verde y el amarillo aparece violeta o gris claro. La tritanopía es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro que afecta por igual a hombres y mujeres.

Daltonismo completo

Las personas con daltonismo completo (monocromatismo) no experimentan el color en absoluto y la claridad de su visión (agudeza visual) también puede verse afectada.
Hay dos tipos de monocromacia: Monocromacia de
cono:  esta forma rara de daltonismo es el resultado de una falla en el funcionamiento de dos de los tres pigmentos fotográficos de células cónicas. Hay monocromático de cono rojo, monocromático de cono verde y monocromático de cono azul. Las personas con monocromacia de conos tienen problemas para distinguir los colores porque el cerebro necesita comparar las señales de diferentes tipos de conos para ver el color.
Las personas con monocromacia de cono azul también pueden tener agudeza visual reducida, miopía y movimientos oculares incontrolables, una afección conocida como nistagmo. La monocromacia de cono es un trastorno autosómico recesivo.
Monocromacia de varillas o acromatopsia:  este tipo de monocromacia es poco común y es la forma más grave de daltonismo. Está presente al nacer. Ninguna de las células del cono tiene fotopigmentos funcionales. Al carecer de toda visión cónica, las personas con monocromatismo de varillas ven el mundo en negro, blanco y gris. Y dado que las varillas responden a la luz tenue, las personas con monocromacia de varillas tienden a ser fotofóbicas, muy incómodas en entornos con mucha luz. También experimentan nistagmo. La monocromacia de bastones es un trastorno autosómico recesivo.

Historia de deficiencia de color

El primer artículo científico sobre el daltonismo fue escrito por John Dalton en 1793 titulado "Hechos extraordinarios relacionados con la visión de los colores". El propio Dalton era daltónico rojo-verde y como científico se interesó en este tema. Afirmó que un líquido de color dentro del globo ocular es la fuente de una percepción de color diferente. Esto se demostró incorrecto solo después de su muerte, cuando se examinaron sus ojos y no se encontró tal líquido.
Después de eso, Thomas Young y Hermann von Helmholtz fueron los primeros en describir la visión tricromática del color. Y una vez que estuvo lista una teoría para la visión del color humana, los conceptos básicos de la deficiencia de la visión del color no estaban muy lejos.

Daltonismo por nacionalidad

Se podría esperar que el porcentaje de personas afectadas sea relativamente constante en todos los países, sin embargo, esto está lejos de la verdad. En la mayoría de las sociedades caucásicas, hasta 1 de cada 10 hombres sufren, sin embargo, solo 1 de cada 100 esquimales son daltónicos. No hay pruebas sólidas de la causa de esto, sin embargo, es lógico suponer que menos de los 'esquimales originales' portaban el gen defectuoso, por lo que la probabilidad de que infectara el acervo genético era mucho menor.

Causas y factores de riesgo del daltonismo

El daltonismo ocurre cuando las células sensibles a la luz en la retina no responden adecuadamente a las variaciones en las longitudes de onda de la luz que permiten a las personas ver una variedad de colores.
Las formas heredadas de daltonismo a menudo están relacionadas con deficiencias en ciertos tipos de conos o con la ausencia total de estos conos.
Además de las diferencias en la composición genética, otras causas de defectos o pérdida de la visión del color incluyen:
  • Enfermedad de Parkinson (EP).  Debido a que la enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico, las células nerviosas sensibles a la luz de la retina donde se produce el procesamiento de la visión pueden dañarse y no funcionar correctamente.
  • La opacidad del cristalino natural del ojo que ocurre con las cataratas puede "lavar" la visión del color, haciéndolo mucho menos brillante. Afortunadamente, la cirugía de cataratas puede restaurar la visión de colores brillantes cuando se quita el cristalino natural turbio y se reemplaza por una lente intraocular artificial.
  • Tiagabina para la epilepsia.  Se ha demostrado que un medicamento antiepiléptico conocido como tiagabina reduce la visión del color en aproximadamente el 41 por ciento de los que toman el medicamento, aunque los efectos no parecen ser permanentes.
  • Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).  Particularmente prevalente entre los hombres, este tipo de neuropatía óptica hereditaria puede afectar incluso a los portadores que no tienen otros síntomas, pero tienen cierto grado de daltonismo. Los defectos de la visión del color rojo-verde se notan principalmente con esta afección.
  • Síndrome de Kallman.  Esta condición hereditaria implica una falla de la glándula pituitaria, que puede conducir a un desarrollo incompleto o inusual relacionado con el género, como los órganos sexuales. El daltonismo puede ser un síntoma de esta afección.

Síntomas incluidos en el daltonismo

Los síntomas varían de persona a persona, pero pueden incluir:
  • Problemas para ver los colores y el brillo de los colores de la forma habitual.
  • Dificultad para distinguir colores.
  • Incapacidad para distinguir entre tonos de colores iguales o similares
  • A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que son daltónicas. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando un niño está aprendiendo sus colores.
  • En casos graves, pueden producirse movimientos oculares rápidos de lado a lado (nistagmo) y otros síntomas.
  • Visión doble (diplopía)
  • Acromatopsia: cuando una persona solo tiene visión en negro, blanco y gris (una condición extremadamente rara)
  • Dolor de ojo
  • Dificultad para leer
  • Párpado caído
  • Se corrige constantemente, al nombrar un color

¿Cuáles son las posibles complicaciones del daltonismo?

Las complicaciones relacionadas con el daltonismo incluyen:
  • Limitaciones de carrera
  • Dificultad para realizar ciertas tareas regulares / diarias.
  • Dificultad para conducir, especialmente para distinguir los colores de los semáforos.

¿Cómo se diagnostica el daltonismo?

Los profesionales del cuidado de la vista utilizan una variedad de pruebas para diagnosticar el daltonismo. Estas pruebas pueden diagnosticar rápidamente tipos específicos de daltonismo.
La prueba del color de Ishihara  es la prueba más común para el daltonismo rojo-verde. La prueba consiste en una serie de círculos de colores, llamados placas de Ishihara, cada uno de los cuales contiene una colección de puntos en diferentes colores y tamaños. Dentro del círculo hay puntos que forman una forma claramente visible para aquellos con visión normal de los colores, pero invisibles o difíciles de ver para aquellos con daltonismo rojo-verde.
La prueba de color de Cambridge más reciente utiliza una matriz visual similar a las placas de Ishihara, excepto que se muestra en un monitor de computadora. El objetivo es identificar una forma de C que tenga un color diferente al del fondo. La "C" se presenta al azar en una de cuatro orientaciones. Cuando los examinados ven la "C", se les pide que presionen una de las cuatro teclas que corresponden a la orientación.
El anomaloscopio utiliza una prueba en la que dos fuentes de luz diferentes tienen que coincidir en color. Al mirar por el ocular, el espectador ve un círculo. La mitad superior es una luz amarilla que se puede ajustar en brillo. La mitad inferior es una combinación de luces rojas y verdes que se pueden mezclar en proporciones variables. El espectador usa una perilla para ajustar el brillo de la mitad superior y otra para ajustar el color de la mitad inferior. El objetivo es hacer que las mitades superior e inferior tengan el mismo brillo y color.
La prueba de color pseudoisocromático HRR  es otra prueba de daltonismo rojo-verde que utiliza placas de color para probar el daltonismo.
La prueba Farnsworth-Munsell 100 Hue utiliza un conjunto de bloques o clavijas que son aproximadamente del mismo color pero en diferentes matices (matices del color). El objetivo es ordenarlos en línea por orden de matiz. Esta prueba mide la capacidad de discriminar cambios sutiles de color. Es utilizado por industrias que dependen de la percepción precisa del color de sus empleados, como el diseño gráfico, la fotografía y la inspección de la calidad de los alimentos.
El  ejército de los EE. UU. Utiliza la prueba Farnsworth Lantern Test para determinar la gravedad del daltonismo. Aquellos con formas leves pasan la prueba y se les permite servir en las fuerzas armadas.

Tratamiento del daltonismo

Actualmente no existe ningún tratamiento para el daltonismo hereditario. Los filtros de color o lentes de contacto se pueden usar en algunas situaciones para mejorar el brillo entre algunos colores y estos se usan ocasionalmente en el lugar de trabajo, pero muchas personas daltónicas encuentran que en realidad los confunden más en lugar de ayudar.
Hay esperanzas en el horizonte de una "cura" para la deficiencia hereditaria de la visión del color utilizando tecnología genética. Un tratamiento de una sola vez para el daltonismo puede comenzar los ensayos en humanos tan pronto como en 2017, si las pruebas actuales funcionan bien. Jay Neitz, Ph.D. y Maureen Neitz, Ph.D., que son profesores de oftalmología en la Universidad de Washington, ya han tenido éxito en el tratamiento del daltonismo en monos mediante terapia génica. Han estado estudiando la visión del color durante gran parte de sus carreras.
El nuevo tratamiento que están probando los Nietz utiliza una inyección de un virus adenoasociado, un virus que no enferma a los humanos, para introducir los genes en las células cónicas de la retina.
Para la prueba actual, se inyecta en el líquido transparente del centro del ojo y el virus encuentra la parte correcta de la retina a tratar. Si se determina que el tratamiento funciona y se aprueba su uso, para algunas personas, el daltonismo podría reducirse o curarse con una sola visita al oftalmólogo.
Las inyecciones de otros medicamentos en el ojo ya son procedimientos de rutina en la mayoría de los consultorios de los oftalmólogos.
Algunas personas usan lentes especiales para mejorar la percepción del color, que son filtros disponibles en forma de lentes de contacto o lentes de anteojos. Estos tipos de lentes están disponibles en un número limitado de profesionales del cuidado de la vista en los Estados Unidos y otros países.

¿Cómo se puede prevenir el daltonismo?

  • La mayoría de los casos de daltonismo se heredan y, por lo tanto, es posible que no se puedan prevenir.
  • Sin embargo, la detección temprana de la afección en los niños puede ayudar a comprender su naturaleza y gravedad. Esto permitiría el uso de medidas adecuadas para controlar cualquier efecto adverso y reducir las dificultades de aprendizaje más adelante.
  • El examen de la vista debe realizarse de forma rutinaria, si la toma de ciertos medicamentos está relacionada con deficiencias de la vista