Defectos congénitos

Defectos congénitos: definición, causas y tratamiento.

Introducción



Un defecto de nacimiento es un problema que ocurre cuando un bebé se desarrolla en el útero (en el útero). Los defectos de nacimiento son cambios estructurales presentes al nacer que pueden afectar casi cualquier parte del cuerpo (por ejemplo, corazón, cerebro, pie). Pueden afectar la apariencia, el funcionamiento o ambos del cuerpo. Los defectos de nacimiento pueden variar de leves a graves.
El bienestar de cada niño afectado por un defecto congénito depende principalmente de qué órgano o parte del cuerpo está involucrado y cuánto se ve afectado. Según la gravedad del defecto y la parte del cuerpo afectada, la esperanza de vida de una persona con un defecto de nacimiento puede verse afectada o no.

Tipos

Un bebé puede nacer con un defecto de nacimiento causado por un problema en sus cromosomas, metabolismo, formación de partes externas del cuerpo (como extremidades) u órganos internos, o los tres.
  • Defectos cromosómicos
Síndrome de Down (trisomía 21)
  • Hendiduras buco-faciales
Labio leporino (con o sin paladar hendido)
Paladar hendido (sin labio leporino)
  • Defectos del tubo neural
Anencefalia
espina bífida
  • Sistema reproductivo
Hipospadias
  • Corazón
Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
Tetralogía de Fallot
Transposición de las grandes arterias (vasos)
  • Intestinos
Gastrosquisis
  • Extremidades
Deficiencias de las extremidades superiores Deficiencias de las
extremidades inferiores

Causas

A menudo se desconocen las causas exactas de ciertos defectos de nacimiento. Los defectos de nacimiento pueden ser el resultado de:
  • Genética
  • Comportamientos y elecciones de estilo de vida
  • Exposición a ciertos medicamentos y productos químicos.
  • Infecciones durante el embarazo
  • Una combinación de estos factores

Factores de riesgo

Todas las mujeres embarazadas tienen cierto riesgo de tener un hijo con un defecto congénito. El riesgo aumenta en cualquiera de las siguientes condiciones:
  • Antecedentes familiares de defectos de nacimiento u otros trastornos genéticos.
  • Uso de drogas, consumo de alcohol o tabaquismo durante el embarazo
  • Edad materna de 35 años o más
  • Atención prenatal inadecuada
  • Infecciones virales o bacterianas no tratadas, incluidas las infecciones de transmisión sexual.
  • Uso de ciertos medicamentos de alto riesgo, como isotretinoína y litio.

Complicaciones

  • Una frecuencia cardíaca anormal en el bebé.
  • Trabajo que no progresa
  • Asfixia o falta de oxígeno para el bebé.
  • Sangrado excesivo.
  • Distocia social que puede causar daño a los nervios cuando el hombro del bebé se atasca en el canal del parto y el cuello se estira de manera anormal.
  • Lesiones del plexo braquial y parálisis de Erb.
  • Problemas con el cordón umbilical.
  • Trabajo de parto prematuro o posición anormal del bebé, como la posición de nalgas en la que los pies del bebé emergen primero del útero.
  • La parálisis cerebral afecta los músculos y los movimientos y no es curable.

Los síntomas de los defectos de nacimiento comunes

Defectos cardíacos congénitos

  • Latido cardíaco persistentemente rápido
  • Dificultad para respirar
  • Mala alimentación y dificultad para respirar durante las tomas, lo que conduce a un escaso aumento de peso.
  • Sudoración excesiva
  • Cansancio
  • Tono de piel azulado o gris pálido

Labio leporino o paladar hendido

  • La alimentación puede ser difícil ya que no pueden cerrarse alrededor del pezón.
  • Son más vulnerables a las infecciones de oído.
  • A medida que crecen, sus dientes no se desarrollan normalmente.
  • Si no se corrige, el labio leporino o el paladar hendido pueden causar defectos del habla

Pie equinovaro

  • La parte superior del pie generalmente se tuerce hacia abajo y hacia adentro, aumentando el arco y girando el talón hacia adentro.
  • El pie puede estar tan girado que en realidad parece que está al revés.
  • Los músculos de la pantorrilla de la pierna afectada suelen estar poco desarrollados.
  • El pie afectado puede ser hasta 1/2 pulgada (aproximadamente 1 centímetro) más corto que el otro pie.

Diagnóstico y prueba

i) Prueba de detección del primer trimestre

  • Análisis de sangre materna:  mide los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Si los niveles de proteína son anormalmente altos o bajos, podría haber un trastorno cromosómico en el bebé.
  • Ecografías prenatales:  una ecografía crea imágenes del bebé. La ecografía para la pantalla del primer trimestre busca líquido adicional detrás del cuello del bebé. Si se encuentra un aumento de líquido en la ecografía, podría haber un trastorno cromosómico o un defecto cardíaco en el bebé.

ii) Prueba de detección del segundo trimestre

  • Amniocentesis:  una amniocentesis es una prueba en la que el médico recolecta una pequeña cantidad de líquido amniótico del área que rodea al bebé. Luego, se analiza el líquido para medir los niveles de proteínas del bebé, como la alfafetoproteína (AFP) y la acetilcolinesterasa (AChE), que se producen en los bebés por nacer. Estas proteínas pueden indicar la presencia de defectos de nacimiento.
  • Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS):  CVS es una prueba en la que el médico extrae una pequeña parte de la placenta, llamada vellosidad coriónica, que luego se analiza para detectar trastornos cromosómicos o genéticos en el bebé.

Tratamiento y medicamentos

  • Medicamentos: se pueden usar medicamentos para tratar algunos defectos congénitos o para reducir el riesgo de complicaciones por ciertos defectos. En algunos casos, se pueden recetar medicamentos a la madre para ayudar a corregir una anomalía antes del nacimiento.
  • Cirugías: la cirugía puede corregir ciertos defectos o aliviar síntomas dañinos. Algunas personas con defectos físicos congénitos, como el labio leporino, pueden someterse a cirugía plástica para obtener beneficios estéticos o de salud. Muchos bebés con defectos cardíacos también necesitarán cirugía.
  • Atención domiciliaria: se les puede indicar a los padres que sigan instrucciones específicas para alimentar, bañar y monitorear a un bebé con un defecto de nacimiento.

Prevención

Muchos defectos de nacimiento no se pueden prevenir, pero una mujer puede hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las posibilidades de tener un bebé con un defecto de nacimiento. Antes del embarazo, las mujeres deben seguir:
  • Asegúrese de que sus vacunas estén actualizadas
  • Asegúrese de que no tengan ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
  • Obtenga la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir
  • Evite los medicamentos innecesarios y hable con su médico sobre los medicamentos que está tomando.
  • Si hay antecedentes familiares de defectos congénitos o una mujer es parte de un grupo de alto riesgo, debería considerar reunirse con un asesor genético para determinar el riesgo de su bebé.
Durante el embarazo, es importante llevar una dieta rica en vitaminas y minerales. Además, se deben seguir las siguientes precauciones:
  • No fume y evite el humo de segunda mano
  • No tomes alcohol
  • Evite todas las drogas ilícitas
  • Haga ejercicio y descanse lo suficiente
  • Obtenga atención prenatal muy temprano y con regularidad