Distrofia miotónica: causas, tratamiento y prevención.
Definición
La debilidad y el desgaste muscular que se producen progresan lentamente hasta el punto de la discapacidad. Por lo general, la discapacidad no se agrava hasta quince o veinte años después de que aparecen los síntomas. La progresión de la debilidad muscular es más lenta y menos grave en las personas mayores cuando se nota por primera vez la debilidad muscular.
Historia
La distrofia miotónica es un trastorno hereditario de debilidad y desgaste muscular que se caracteriza por contracciones musculares involuntarias sostenidas. Estas contracciones involuntarias surgen en respuesta al uso muscular voluntario o la percusión del músculo. La enfermedad fue descrita por Steinert en 1909; también se llama myotonia atrophica. Clínicamente, la distrofia miotónica se clasifica como distrofia muscular, aunque el mecanismo de la enfermedad es distinto del de las otras distrofias musculares. El patrón de herencia familiar es similar al de la miotonía congénita (Thomsen, 1876) y la paramiotonía congénita (Eulenburg, 1886). La distrofia miotónica se distingue por tener efectos generalizados en todos los sistemas del cuerpo. Denny-Brown y Nevin en 1941 demostraron que esta enfermedad afecta principalmente a los músculos y no a los nervios.Tipos
Hay dos tipos de distrofia miotónica:La distrofia miotónica tipo I (DM1) tiene dos formas: una forma adulta y una forma congénita. La distrofia miotónica congénita, la forma más grave de distrofia miotónica, está presente al nacer. Casi siempre se transmite al niño de una madre afectada. Cuando el padre tiene distrofia miotónica, sus hijos no corren riesgo de desarrollar la forma congénita. Los bebés con distrofia miotónica congénita son muy débiles y con frecuencia tienen problemas para succionar, alimentarse y respirar. Si sobreviven a la etapa de recién nacido, generalmente superan sus problemas respiratorios y de alimentación, pero tardan en desarrollar el lenguaje y las habilidades motoras y, a menudo, se ven afectados de por vida con dificultades en estas áreas. Con la forma adulta de DM1, los síntomas generalmente aparecen entre las edades de 10 y 40 años. La gravedad de los síntomas, la tasa de progresión y el grado de discapacidad varían mucho de una persona a otra. incluso entre miembros de la familia. En la mayoría de los casos, el trastorno progresa lentamente.
La distrofia miotónica tipo II (DM2), también conocida como miopatía miotónica proximal, es una forma más leve y rara de distrofia miotónica. El desarrollo y la progresión de la enfermedad se asemeja a la DM1, sin embargo, a diferencia de la DM1, la DM2 no muestra anticipación (la tendencia de la enfermedad a volverse más grave con las generaciones sucesivas).
Factores de riesgo
Riesgos relacionados con la debilidad muscular.
La debilidad muscular afecta principalmente a los músculos de la parte inferior de la pierna y puede causar dificultad para caminar, esguinces frecuentes y caídas. La enfermedad evoluciona lentamente durante un período de varios años y, en ciertos casos, la debilidad muscular puede afectar los músculos del muslo y la cadera y confina al paciente en una silla de ruedas. Esto es relativamente raro y generalmente se presenta solo en casos muy graves.Riesgos oculares
El principal riesgo ocular es el desarrollo de cataratas. Las personas que padecen la enfermedad necesitarán exámenes oculares periódicos para controlar la evolución de las cataratas y poder operarlas cuando sea necesario. Esta operación no necesita anestesia general y, por tanto, es de bajo riesgo.Riesgos cardiacos
Los signos cardíacos son inconsistentes y pueden desarrollarse durante el curso de la enfermedad, lo que justifica la monitorización cardíaca y los ECG regulares. Los principales síntomas cardíacos son signos de arritmia, que pueden manifestarse como palpitaciones o pérdidas breves del conocimiento (síncope). En ciertos casos, las arritmias pueden causar muerte súbita. La monitorización cardíaca es importante porque puede prevenir tales complicaciones. En casos de arritmia grave, es posible evitar complicaciones con un marcapasos. Con la atención adecuada, los pacientes ya no deberían morir por problemas cardíacos relacionados con esta enfermedad.Riesgos respiratorios
La debilidad de los músculos respiratorios puede causar insuficiencia respiratoria crónica, lo que requiere una estrecha vigilancia de la función respiratoria. El daño a los órganos respiratorios se puede verificar después de la cirugía bajo anestesia general. En ciertos casos, la insuficiencia respiratoria posoperatoria podría tener resultados mortales. Por lo tanto, es necesario informar al anestesista que padece la enfermedad de Steinert antes de la operación. Deben evitarse ciertos medicamentos como los opiáceos y las benzodiazepinas. El daño a los músculos respiratorios también puede causar apnea del sueño y somnolencia.Riesgos digestivos
A medida que la enfermedad evoluciona, se desarrollarán dificultades para tragar, así como episodios de asfixia / aspiración (tos al tomar alimentos o líquidos). El riesgo que conlleva la aspiración se deriva del hecho de que parte de la comida pasa por los pulmones en lugar de ir al estómago. Las consecuencias de los episodios de aspiración repetidos son infecciones respiratorias crónicas que pueden afectar la función pulmonar. Si se produce una aspiración, hable con su proveedor de atención médica. Los consejos dietéticos pueden ayudar a limitar los episodios de asfixia protegiendo así los pulmones de infecciones.Causas
Se desconoce la causa exacta de la distrofia miotónica, sin embargo, se ha identificado el cambio genético responsable.El cambio genético (mutación) que causa la distrofia miotónica se encuentra en el gen DMPK que se encuentra en el cromosoma 19.
Distrofia miotónica tipo 1 y mutación genética tipo 2
En un extremo del gen hay un área donde se repiten tres de los componentes básicos del ADN, el material genético, CTG. Un individuo no afectado tendrá 5-35 repeticiones CTG pero en un individuo con Distrofia Miotónica la repetición es inestable y se expande. El alcance de la expansión varía de 50 en un individuo levemente afectado a varios miles en un individuo gravemente afectado. Esta es la base de las pruebas genéticas, ya que se puede contar el número de repeticiones de CTG.Síntomas
- Músculos caídos en la cara, lo que produce una apariencia delgada y demacrada.
- Dificultad para levantar el cuello debido a la debilidad de los músculos del cuello.
- Dificultad para tragar
- Párpados caídos o ptosis
- Calvicie temprana en la zona frontal del cuero cabelludo
- Mala visión, incluidas cataratas
- Pérdida de peso
- Aumento de la sudoración
Diagnóstico y pruebas
La evaluación de un paciente por distrofia miotónica incluye examen neurológico, evaluación EMG y obtención de suero para pruebas genéticas. Estos se describen en detalle a continuación. El diagnóstico diferencial de la distrofia miotónica incluye las causas de miotonía: paramiotonía, miotonía congénita, tétanos leve y el raro síndrome del hombre rígido. En etapas posteriores, la distrofia miotónica puede parecerse a la atrofia de la cintura de las extremidades, polimiositis o dermatomiositis.Examinación neurológica
El examen suele ser diagnóstico porque los hallazgos de distrofia miotónica son característicos. La característica clave del diagnóstico es un marcado aumento transitorio en el tono muscular provocado por la percusión o el uso de un músculo. Otras características de la enfermedad son una facies "demacrada", debilidad muscular, atrofia muscular y atrofia testicular en los hombres. La afectación de los músculos distales precede a la afectación de los músculos proximales. Al final de la evolución de la enfermedad, el aumento del tono se convierte en una característica menos prominente y es posible que el diagnóstico no sea tan fácil basándose únicamente en el examen.Electromiografía (EMG)
Antes de que las pruebas genéticas estuvieran disponibles, la EMG era más importante para confirmar el diagnóstico de distrofia miotónica. El EMG muestra una descarga miotónica típica que tiene una calidad creciente y menguante dando lugar al término descriptivo, el sonido "divebomber". La variabilidad predecible en la amplitud y frecuencia del potencial de acción del músculo miotónico lo distingue del de la descarga repetitiva compleja (CRD), que muestra una frecuencia y amplitud continuas.Prueba genética
La prueba de ADN es definitiva. En comparación con la población normal, hay una parte del cromosoma 19 que se expande en aquellos con distrofia miotónica. Esta expansión es fácilmente detectable utilizando pruebas estandarizadas del material genético.Tratamiento y medicamentos
No existe tratamiento para este trastorno, aunque una serie de medidas preventivas pueden contribuir a reducir los riesgos y ayudar a las personas que padecen la enfermedad de Steinert.Dificultad para caminar
La dificultad para caminar se puede aliviar de manera significativa con el uso de zapatos altos y rígidos o tobilleras para evitar esguinces. Si esta medida es insuficiente, se sugiere usar protectores de tibia.Monitorización cardiaca
La monitorización cardíaca es fundamental durante el progreso de la enfermedad. Está diseñado para detectar anomalías cardíacas y controlar su evolución para prevenir ataques cardíacos con la ayuda de un marcapasos. Es necesario un ECG al menos una vez al año.Insuficiencia respiratoria
La insuficiencia respiratoria es responsable de los síntomas de fatiga. El control de las funciones respiratorias es necesario y puede conducir a la oxigenoterapia nocturna que en muchos casos reduce la fatiga. Deben evitarse las infecciones respiratorias y pulmonares y se recomienda encarecidamente la vacunación antigripal.Pérdida de destreza
La pérdida de destreza (manos y dedos) se debe principalmente a la miotonía, es decir, la falta de liberación muscular después de la contracción. Hay una cierta cantidad de medicamentos que alivian este problema. Aunque la eficacia de los diferentes medicamentos es relativa, se puede observar una mejoría con Dilantin, sulfatos de quinina o Neurontin. Analice este aspecto con su proveedor de atención médica. Otro problema importante asociado con la enfermedad es la somnolencia, que interrumpe las actividades diarias. Se ha demostrado que una cierta cantidad de medicamentos como Ritalin y modafinil (Alertec) son efectivos, aunque los resultados son bastante variables de un individuo a otro. Discuta esto con su proveedor de atención médica.Dificultad para tragar
Muchos pacientes se quejan de dificultad para tragar y de episodios de asfixia. Debe entenderse que si tose al consumir líquidos o alimentos, esto significa que parte del líquido o alimento pasará a los bronquios, lo que podría convertirse en un factor contribuyente a la función pulmonar reducida o comprometida a largo plazo. Si esto sucede, es importante contactar a un dietista para obtener consejos sobre qué tipo de alimentos y líquidos evitar.Medicamentos no efectivos
Medicamentos como CoQ, DHEA, creatina o vitaminas han demostrado cierta eficacia en el tratamiento de la enfermedad. No existe ningún medicamento o suplemento hasta la fecha que haya demostrado una eficacia significativa.Deportes y distrofia miotónica
Se debe saber que no todos los músculos se ven afectados de la misma forma por esta enfermedad, por lo que el ejercicio es muy bueno para mantener la función muscular en el tiempo. No se recomiendan los esfuerzos violentos ya que pueden empeorar el estado debilitado de los músculos. Si el ejercicio provoca fatiga o calambres en las piernas, significa que los esfuerzos son demasiado intensos. Por tanto, debe reducirse la intensidad del esfuerzo.Prevención
No hay forma de prevenir las mutaciones genéticas que causan la DM. Sin embargo, es posible evaluar a alguien que está en riesgo de desarrollar DM1 antes de que aparezcan los síntomas, para ver si heredó una repetición de trinucleótidos expandida. A esto se le llama prueba predictiva. Las pruebas predictivas no pueden determinar la edad a la que alguien comenzará a tener síntomas o el curso de la enfermedad.Otro procedimiento, llamado diagnóstico preimplantacional, permite que una pareja tenga un hijo que no tiene la condición genética. Este procedimiento aún es experimental. Aquellos interesados en aprender más sobre el procedimiento deben consultar con su médico o asesor genético.