Enfermedad de Huntington (EH): diagnóstico, complicaciones y tratamiento.
Definición
Historia
- La enfermedad de Huntington fue reconocida por primera vez como un trastorno hereditario en 1872 cuando un médico estadounidense de 22 años, George Huntington, escribió un artículo titulado Sobre la corea. Su artículo se publicó más tarde en el Medical and Surgical Reporter de Filadelfia y el trastorno que describió se conoció como corea de Huntington.
- “Chorea” proviene de las palabras en latín y griego que significan coro o grupo de danzas. El término se le dio a muchos de los llamados "trastornos de la danza" que se notaron en la Edad Media.
- En aquellos días, se pensaba que las personas con corea, como las contracciones musculares involuntarias características de la EH, estaban poseídas por demonios. Se cree que al menos una de las supuestas "brujas" ejecutadas en Salem, Massachusetts en la década de 1690 tenía EH.
- Hoy en día, el término Enfermedad de Huntington (o Huntington) se usa con más frecuencia que Corea de Huntington. A lo largo de los siglos XVIII y XIX, la corea hereditaria crónica del adulto no se comprendía bien porque las personas que tenían el gen de la EH murieron antes de que pudieran desarrollarse los síntomas. Ahora que vivimos más, el gen de la EH tiene más tiempo para expresarse.
- El descubrimiento del gen en 1993 fue un hito importante en la historia de la EH. La comunidad científica trabajó muy duro para encontrar el gen y el proceso fue largo y tedioso, requiriendo mucha paciencia y perseverancia. Sin embargo, el trabajo no termina hasta que se encuentra un tratamiento eficaz. Los científicos que trabajan hoy en día en la EH son brillantes y están apasionadamente comprometidos con la búsqueda de una cura. Se espera que algún día los investigadores encuentren la respuesta al rompecabezas de la EH y que los grupos de apoyo como esta Asociación ya no tengan que existir.
Tipos
Enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta:
Ésta es la forma más común de enfermedad de Huntington. Las personas con enfermedad de Huntington de inicio en la edad adulta suelen desarrollar síntomas entre los 40 y los 50 años.Enfermedad de Huntington juvenil: los
niños y adolescentes tienen esta forma de enfermedad de Huntington, que es muy poco común. Los niños con enfermedad de Huntington a menudo tienen síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. También pueden desarrollar problemas con el trabajo escolar.
Factores de riesgo
El aumento del estrés físico y emocional asociado con la EH también puede causar otros problemas. El estrés crónico se ha relacionado con la presión arterial alta, un mayor riesgo de ataques cardíacos y el crecimiento de tumores.Las personas con EH a menudo carecen de esta coordinación y la comida ingresa accidentalmente al tracto respiratorio, lo que provoca asfixia. Además, cuando las partículas de alimentos logran ingresar a la tráquea (el "conducto de aire" que conduce a los pulmones), en lugar del esófago (el "conducto de alimentación" que conduce al estómago), los pulmones pueden infectarse y causar lo que se conoce como neumonía por aspiración.
Causas
- El gen defectuoso que causa la enfermedad de Huntington se encuentra en el cromosoma número cuatro. Una copia normal del gen produce la huntingtina, una proteína. El gen defectuoso es más grande de lo que debería ser y produce una forma más grande de huntingtina.
- Las células en partes del cerebro, específicamente, los ganglios basales y partes de la corteza, son muy sensibles a los efectos de la huntingtina anormal. Esto hace que funcionen mal y eventualmente mueran.
- El cerebro normalmente envía mensajes a través de los ganglios basales y la corteza para controlar el movimiento y el pensamiento, así como la motivación. Si esta parte del cerebro está dañada, causa problemas con el control del movimiento, el comportamiento y el pensamiento.
Síntomas
- Cambios de personalidad, cambios de humor y depresión
- Olvido y deterioro del juicio
- Marcha inestable y movimientos involuntarios (corea)
- Habla arrastrada, dificultad para tragar y pérdida de peso significativa
- Pérdida de memoria y juicio.
- Desorientación y confusión.
Diagnóstico
Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en sus respuestas a preguntas, un examen físico general, una revisión de su historial médico familiar y exámenes neurológicos y psiquiátricos.- Examinación neurológica
- Pruebas neuropsicológicas
- Evaluación psiquiátrica
- Imagen y función del cerebro
- Asesoramiento y pruebas genéticas
- Prueba genética predictiva
Tratamiento y medicación
Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas del movimiento y los trastornos psiquiátricos. Y múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus habilidades durante un cierto período de tiempo.Es probable que el manejo de la medicación evolucione a lo largo del curso de la enfermedad, según los objetivos generales del tratamiento.
Medicamentos para los trastornos del movimiento.
- La etrabenazina (Xenazine) está específicamente aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos para suprimir los movimientos de espasmos y retorcimientos involuntarios (corea) asociados con la enfermedad de Huntington. Un efecto secundario grave es el riesgo de empeorar o desencadenar depresión u otras afecciones psiquiátricas. Otros posibles efectos secundarios incluyen somnolencia, náuseas e inquietud.
- Los fármacos antipsicóticos, como el haloperidol (Haldol) y la clorpromazina, tienen el efecto secundario de suprimir los movimientos. Por tanto, pueden resultar beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias (distonía) y la rigidez muscular.
- Otros medicamentos que pueden ayudar a suprimir la corea incluyen amantadina, levetiracetam (Keppra, otros) y clonazepam (Klonopin). En dosis altas, la amantadina puede empeorar los efectos cognitivos de la enfermedad de Huntington. También puede causar hinchazón de las piernas y decoloración de la piel.
Medicamentos para trastornos psiquiátricos.
- Los antidepresivos incluyen medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) y sertralina (Zoloft). Estos medicamentos también pueden tener algún efecto en el tratamiento del trastorno obsesivo compulsivo. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, diarrea, somnolencia y presión arterial baja.
- Los fármacos antipsicóticos , como quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) y olanzapina (Zyprexa), pueden suprimir los arrebatos violentos, la agitación y otros síntomas de trastornos del estado de ánimo o psicosis. Sin embargo, estos medicamentos pueden causar por sí mismos diferentes trastornos del movimiento.
- Los medicamentos estabilizadores del estado de ánimo que pueden ayudar a prevenir los altibajos asociados con el trastorno bipolar incluyen anticonvulsivos, como valproato (Depacon), carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Tegretol) y lamotrigina (Lamictal).
Psicoterapia
Un psicoterapeuta (psiquiatra, psicólogo o trabajador social clínico) puede brindar terapia de conversación para ayudar a una persona a manejar los problemas de conducta, desarrollar estrategias de afrontamiento, manejar las expectativas durante la progresión de la enfermedad y facilitar la comunicación efectiva entre los miembros de la familia.Terapia del lenguaje
La enfermedad de Huntington puede afectar significativamente el control de los músculos de la boca y la garganta que son esenciales para hablar, comer y tragar. Un logopeda puede ayudarlo a mejorar su capacidad para hablar con claridad o enseñarle a usar dispositivos de comunicación, como una pizarra cubierta con imágenes de elementos y actividades cotidianos. Los terapeutas del habla también pueden abordar las dificultades con los músculos que se usan para comer y tragar.Terapia física
Un fisioterapeuta puede enseñarle ejercicios apropiados y seguros que mejoran la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.La instrucción sobre la postura adecuada y el uso de apoyos para mejorar la postura pueden ayudar a disminuir la gravedad de algunos problemas de movimiento.
Cuando se requiera el uso de un andador o una silla de ruedas, el fisioterapeuta puede brindar instrucciones sobre el uso apropiado del dispositivo y la postura. Además, los regímenes de ejercicio se pueden adaptar para adaptarse al nuevo nivel de movilidad.
Terapia ocupacional
Un terapeuta ocupacional puede ayudar a la persona con la enfermedad de Huntington, a los miembros de la familia y a los cuidadores en el uso de dispositivos de asistencia que mejoran las capacidades funcionales. Estas estrategias pueden incluir:- Pasamanos en casa
- Dispositivos de asistencia para actividades como bañarse y vestirse
- Utensilios para comer y beber adaptados para personas con motricidad fina limitada
Prevención
- La enfermedad de Huntington no se puede prevenir realmente. Para las personas que portan genes mutados, existe un 50% de posibilidades de tener un hijo con esta enfermedad. Por eso, los médicos aconsejan asesoramiento para todas las personas que tienen un familiar cercano que sufre de Huntington.
- El asesoramiento genético y los análisis de sangre podrían ayudar a estas personas a determinar la presencia del gen mutado responsable de esta enfermedad años antes de que muestre algún síntoma