Enfermedad de Von Willebrand: introducción, causas y tratamiento.
Introducción
Tipos de EvW
La enfermedad de Von Willebrand se clasifica en tres tipos de la siguiente manera.Tipo 1: es la forma más leve de EvW que tiene niveles bajos de VWF en la sangre. Los individuos afectados por este tipo tienen hemorragia mucocutánea leve.
Tipo 2: en este tipo, los factores de coagulación se encuentran en niveles normales o más cercanos a los niveles normales, pero no funcionan bien. La EvW tipo 2 se puede subdividir en 3 tipos de la siguiente manera.
- EvW tipo 2A: la cantidad de VWF y factor VIII se encuentra en niveles normales. En este tipo, el VWF no actúa como un aglutinante para recolectar las plaquetas en la lesión del vaso sanguíneo.
- EvW tipo 2B: es el tipo más común que ocurre en pacientes con EvW. Aquí, el VWF recoge las plaquetas en el torrente sanguíneo en lugar de formar un tapón en la lesión de los vasos sanguíneos.
- EvW tipo 2N: este tipo se caracteriza por la incapacidad del VWF para transportar el factor VIII en el torrente sanguíneo. La EvW tipo 2N es similar a la forma leve de hemofilia A.
Información histórica
- En 1920, el médico finlandés Erik von Willebrand fue quien describió por primera vez la enfermedad de Von Willebrand y por eso lleva su nombre.
- En la década de 1950 se dio cuenta de las causas de la EvW que un "factor plasmático", el factor antihemofílico (FVIII), estaba disminuido en los pacientes con EvW. Desde este período, los factores responsables de la EvW se denominan "factor von Willebrand".
- Por fin, en la década de 1980, los estudios sobre la genética y la genética de la EvW distinguían de manera más absoluta la hemofilia A y la EvW.
Epidemiología
La enfermedad de Von Willebrand (VWD) ocurre con la misma frecuencia entre hombres y mujeres, y afecta al menos al 1% de la población en general. Sin embargo, es más probable que las mujeres sientan los signos y síntomas de la EvW debido al sangrado expandido que causa durante la menstruación, durante el embarazo y después del parto.Entre 2012 y 2016, más de 14,600 600 hombres, mujeres y niños han sido visibles en los centros de rehabilitación de hemofilia para el tratamiento de la EvW. Aproximadamente 2/3 habían sido mujeres y mujeres.
Causas
- La EvW es un trastorno genético. Si un padre tiene EvW debido a una mutación genética, el 50% de las posibilidades existe de transmitirla a su descendencia.
- En algunos casos, la mutación genética ocurre sin ningún motivo llamado nueva mutación en VWF y factor VIII.
- El gen VWF es el único gen responsable del VWF.
- Una mutación en el gen VWF provoca niveles más bajos de VWF en el torrente sanguíneo, por lo que ocurre una disminución en el factor VIII.
- En muchos casos, la EvW tipo 1 se considera un trastorno genético complejo en el que tanto factores genéticos como ambientales influyen en la aparición de la EvW.
- La EvW tipo 2 también es un trastorno hereditario.
- Pocas personas pueden contraer la EvW debido a sus estilos de vida engañosos, como el consumo de alcohol, tabaco y drogadicción. Además, otras afecciones médicas pueden provocar EvW. Este tipo de EvW se denomina síndrome de von Willebrand adquirido.
- Generalmente, estos factores de von Willebrand están activos si se les aplica presión y estrés. Por lo tanto, una persona con mucho estrés y presión también es una razón detrás del desarrollo de EvW.
Factores de riesgo
- El mayor riesgo de tener EvW son los antecedentes familiares.
- En la mayoría de los casos, la EvW se hereda autosómica dominante
- Los casos más graves de EvW de tipo 3 pueden deberse al autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres tienen EvW antes y se transmiten a sus hijos.
- La hipertensión también es un riesgo importante de desarrollar EvW.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad de Von Willebrand pueden surgir a cualquier edad. Algunas personas pueden no encontrar los síntomas porque los signos son leves o están ausentes. El signo común es sangrado anormal. La gravedad del sangrado varía de persona a persona.Los principales síntomas comunes son los siguientes
- Sangrado de la nariz con frecuencia o por mucho tiempo
- Se producen moretones con facilidad o con bultos en cualquier parte del cuerpo.
- La sangre sale por la orina o las heces
- Sangrado abundante o prolongado por heridas cortadas
- Sangrado prolongado después de la extracción de un diente o la cirugía.
- Flujo abundante del período menstrual durante mucho tiempo o después del parto
- Sangrado de las encías
Complicaciones
Las complicaciones de la EvW incluyen:Hinchazón y dolor: si el sangrado ocurre en las articulaciones y tejidos blandos, el resultado puede ser hinchazón y dolor.
Anemia: las mujeres que tienen sangrado abundante durante el ciclo menstrual pueden desarrollar deficiencia de hierro d como anemia.
Muerte por sangrado: en casos raros, alguna persona puede tener un sangrado incontrolado, esto puede poner en peligro la vida y necesita condiciones médicas de emergencia.
Diagnóstico y prueba
A veces es muy difícil de diagnosticar. Es posible que la EvW tipo 1 y tipo 2 no presenten problemas hemorrágicos importantes. Por lo tanto, es posible que no se diagnostiquen a menos que tengan un sangrado abundante después de la cirugía o algún otro trauma.El otro tipo 3 puede tener una hemorragia importante. Se presenta principalmente en bebés y niños, se puede diagnosticar durante el primer año de vida.
Historial médico:
su médico puede preguntarle sobre su historial médico y su historial familiar. Él o ella pueden preguntar sobre:
- Un sangrado de una pequeña herida que duró más de 10 minutos o que comenzó nuevamente durante los primeros siete días de la lesión.
- Cualquier sangrado prolongado que requiera atención médica después de una cirugía o extracciones dentales.
- Cualquier sangre en las heces o en la orina.
- La historia de hemorragia muscular y articular.
- Antecedentes de sangrado menstrual en mujeres.
- Cualquier medicamento que se tome que cause sangrado o aumente el riesgo de sangrado, como aspirina y otros medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE), clopidogrel, warfarina o heparina.
Su médico se someterá a un examen físico para ver algunos hematomas inusuales u otros signos de sangrado por corte de sangre recientemente.
Análisis de sangre:
antígeno del factor Von Willebrand: esta prueba tiene como objetivo investigar el nivel del factor VWD en la sangre midiendo la proteína en particular.
Actividad del cofactor de la ristocetina: la ristocetina es el antibiótico que se utiliza en el texto. Esto comprobará el VWD qué tan bien funciona en el proceso de coagulación.
Actividad de coagulación del factor VIII: esta prueba verifica el nivel de anomalía y la actividad del factor VIII.
Multímeros de factor de Von Willebrand: Esta prueba es para identificar el tipo de EvW que tiene. Esta prueba evalúa la estructura específica del factor de Von Willebrand en la sangre y sus complejos de proteínas y cómo se degrada.
Prueba de función plaquetaria: esta prueba sirve para medir las funciones de las plaquetas.
Tratamiento y medicamentos
Aplicar presión sobre la herida o el corte puede ser todo lo que necesite hacer para prevenir el sangrado.Medicamentos para detener la hemorragia, como los siguientes:
Desmopresina: disponible en forma de aerosol nasal o inyección
Ácido tranexámico: disponible en tabletas, enjuague bucal o en inyección
Concentrado de factor de Von Willebrand: disponible como inyección
Medicamentos aplicados a los cortes: un sellador de fibrina (Tisseel VHSD) colocado directamente sobre un corte ayuda a reducir el sangrado. Estas sustancias se aplican como un pegamento mediante jeringas.
Es posible que las personas con sangrado severo necesiten tomarlo de forma rutinaria para prevenir un sangrado grave. Este medicamento se puede tomar antes de comenzar la operación para reducir el riesgo de hemorragia grave.
Tratamiento para el sangrado menstrual abundante:
Para tratar el sangrado menstrual abundante en mujeres, se utilizan medicamentos para controlar el sangrado como los siguientes:- La píldora anticonceptiva oral
- El sistema intrauterino (SIU)
- Tabletas de ácido tranexámico
- Aerosol nasal de desmopresina
- En casos graves, concentrado de factor von Willebrand
Estilo de vida y remedios caseros:
Cambie de analgésicos: antes de tomar medicamentos, debe consultar a un médico para evitar efectos secundarios. Medicamentos anticoagulantes como aspirina, ibuprofeno (Advil, Motrin IB, otros) o naproxeno (Aleve, Anaprox).Informe a sus médicos y dentista: Antes de realizar una cirugía o extracciones dentales, debe informar a su médico sobre su enfermedad de von Willebrand. Y también informe al médico sobre sus antecedentes familiares de la enfermedad de von Willebrand.
Considere usar un brazalete de identificación médica: asegúrese de que indique que tiene la enfermedad de von Willebrand, que será útil para el personal médico si alguna vez sufre un accidente o llevado a una sala de emergencias. También lleve una tarjeta de alerta médica en su billetera.
Sea activo y seguro: Haga ejercicio como parte de la consecución o mantenimiento de un peso saludable. Evite actividades que puedan causar hematomas, como fútbol, lucha y hockey.