Enfermedad de Wilson: factores de riesgo, síntomas y diagnóstico.
Definición
Historia
La enfermedad lleva el nombre del médico británico Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neurólogo que describió la afección, incluidos los cambios patológicos en el cerebro y el hígado, en 1912. El trabajo de Wilson había sido anterior a, y se basó en, informes del neurólogo alemán Carl Westphal (en 1883), quien lo denominó “pseudoesclerosis”; por el neurólogo británico William Gowers (en 1888); y por Adolph Strümpell (en 1898), quien notó cirrosis hepática. El neuropatólogo John Nathaniel Cumings estableció el vínculo con la acumulación de cobre tanto en el hígado como en el cerebro en 1948. La aparición de hemólisis se observó en 1967.Cumings, y simultáneamente el neurólogo neozelandés Derek Denny-Brown, que trabaja en los Estados Unidos, informaron por primera vez de un tratamiento eficaz con un quelante de metales británico anti-lewisita en 1951. Este tratamiento tuvo que inyectarse, pero fue una de las primeras terapias disponibles en el campo. de la neurología, un campo que clásicamente podía observar y diagnosticar pero tenía pocos tratamientos que ofrecer. El primer agente quelante oral eficaz, la penicilamina, fue descubierto en 1956 por el neurólogo británico John Walshe. En 1982, Walshe también introdujo la trientina y fue el primero en desarrollar tetratiomolibdato para uso clínico. La terapia con acetato de zinc hizo su aparición inicialmente en los Países Bajos, donde los médicos Schouwink y Hoogenraad la usaron en 1961 y en la década de 1970, respectivamente.
La base genética de la enfermedad de Wilson y el vínculo con las mutaciones de ATP7B fue aclarada en las décadas de 1980 y 1990 por varios grupos de investigación.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de la enfermedad de Wilson son genéticos. Los padres que portan el gen corren el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Se puede realizar una prueba genética si un niño muestra síntomas de Wilson y tiene uno o ambos padres que tienen la enfermedad.Causas
La causa de la enfermedad de Wilson es genética. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres tienen la enfermedad o son portadores del gen. Esta es la única forma en que se puede transmitir a sus hijos. La enfermedad de Wilson es causada por una mutación en el gen ATP7B que evita que el hígado elimine el cobre como debería hacerlo un hígado sano.Síntomas
Los síntomas suelen depender de dónde se deposita más cobre, que es la anomalía en la enfermedad de Wilson. El cobre se acumula principalmente en el hígado, el cerebro y también los ojos. Entonces, dependiendo del órgano afectado, los síntomas varían.Si el cobre se deposita en el cerebro, los síntomas incluyen:
- Cambio en la escritura a mano, que se considera una señal temprana generalmente en el niño o en el adulto joven.
- Deterioro del rendimiento académico del niño, que solía puntuar bien antes
- Dificultad para hablar
- Babeo de saliva
- Dificultad para caminar
- Dificultad para tragar
- Temblores
- Contracturas (una afección en la que los músculos de las manos y las piernas se endurecen y provocan rigidez en las articulaciones). En tal caso, las piernas y las manos permanecen en una posición y es posible que la persona no pueda enderezarlas.
- Por último, los pacientes quedan postrados en cama.
- Ictericia: aunque hay muchas causas de ictericia, se debe sospechar la enfermedad de Wilson si la ictericia en pacientes jóvenes dura mucho tiempo (digamos uno o dos meses). Además, si un niño tiene ictericia recurrente, es una señal de que el hígado está en problemas debido a la acumulación de cobre. Aquí encontrará más información sobre los síntomas de la ictericia.
- Prueba de función hepática anormal
- Cirrosis en adultos jóvenes o niños
- La insuficiencia hepática aguda con una disminución importante de la hemoglobina en pacientes jóvenes (de 5 a 15 años, aunque según los libros es cualquier persona entre el grupo de edad de 3 a 55 años) indica la enfermedad de Wilson.
Si el cobre se deposita en los ojos, se forman anillos de Kayser-Fleischer, que son anillos de color marrón oxidado que rodean el borde del iris y en el borde de la córnea. Este es uno de los síntomas únicos de la enfermedad de Wilson, que generalmente se detecta durante un examen ocular.
Diagnóstico y pruebas
Diagnosticar la enfermedad de Wilson puede ser un desafío porque sus signos y síntomas a menudo son indistinguibles de los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Es más, muchos síntomas pueden evolucionar con el tiempo en lugar de aparecer todos a la vez. Los cambios de comportamiento que se producen gradualmente pueden ser especialmente difíciles de vincular con los de Wilson. Los médicos dependen de una combinación de síntomas y resultados de pruebas para realizar el diagnóstico.Las pruebas y los procedimientos que se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen:
- Análisis de sangre y orina. Su médico puede recomendarle análisis de sangre para controlar su función hepática y controlar los niveles de cobre en su sangre. Es posible que su médico también desee medir la cantidad de cobre excretado en la orina durante un período de 24 horas.
- Examen de la vista. Usando un microscopio con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa sus ojos en busca de una decoloración de color marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer). La apariencia anormal es causada por depósitos de exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también se ha asociado con un tipo de catarata, llamada catarata de girasol que se puede ver en un examen de la vista.
- Extracción de una muestra de tejido hepático para su análisis. En un procedimiento llamado biopsia de hígado, su médico inserta una aguja fina a través de la piel hasta el hígado. Su médico extrae una pequeña muestra de tejido hepático y la envía a un laboratorio para analizar el exceso de cobre.
- Prueba genética. Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Conocer las mutaciones de la enfermedad de Wilson en su familia permite a los médicos evaluar a los hermanos y comenzar el tratamiento antes de que surjan síntomas debilitantes.
Tratamiento y medicación
El tratamiento exitoso de la enfermedad de Wilson depende del tiempo más que de la medicación. El tratamiento a menudo ocurre en tres etapas y debe durar toda la vida. Si una persona deja de tomar los medicamentos, el cobre puede acumularse nuevamente.Primera etapa : el primer tratamiento consiste en eliminar el exceso de cobre de su cuerpo mediante una terapia quelante. Los agentes quelantes incluyen fármacos como d-penicilamina y trientina, o Syprine. Estos medicamentos eliminarán el cobre adicional de sus órganos y lo liberarán en el torrente sanguíneo. Luego, sus riñones filtrarán el cobre en la orina. La trientina tiene menos efectos secundarios informados que la d-penicilamina. Los posibles efectos secundarios de la d-penicilamina incluyen:
- Fiebre
- Erupción
- Problemas renales
- Problemas de la médula ósea
Segunda etapa : el objetivo de la segunda etapa es mantener niveles normales de cobre después de la eliminación. Su médico le recetará zinc o tetratiomolibdato si ha terminado el primer tratamiento o no muestra síntomas pero tiene la enfermedad de Wilson. El zinc tomado por vía oral en forma de sales o acetato (Galzin) evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos. Es posible que tenga un ligero malestar estomacal por tomar zinc. Los niños con la enfermedad de Wilson pero que no presentan síntomas pueden querer tomar zinc para evitar que la afección empeore o ralentice su progreso.
Tercera etapa: Después de que los síntomas mejoren y sus niveles de cobre sean normales, querrá concentrarse en la terapia de mantenimiento a largo plazo. Esto incluye continuar la terapia de zinc o quelantes y controlar regularmente sus niveles de cobre. También puede controlar sus niveles de cobre evitando alimentos con niveles altos, como:
- Fruta seca
- Hígado
- Hongos
- Nueces
- Mariscos
- chocolate
- Multivitaminas