Enfermedad poliquística del riñón (PKD)

Enfermedad poliquística del riñón (PKD): causas, síntomas y tratamiento

Definición



La PKD es la enfermedad renal hereditaria que afecta el riñón y otros órganos. Los sacos llenos de líquido se desarrollan en el riñón y eso altera la función de filtrado del riñón y su capacidad para filtrar los productos de desecho de la sangre. La formación del quiste hace que el riñón se agrande y puede provocar insuficiencia renal. El quiste también puede desarrollarse en otros órganos como el hígado. La gravedad y las complicaciones de la PKD varían según el tamaño del quiste.

Epidemiología

  • La PKD autosómica dominante (ADPKD) ocurre en todo el mundo y en todas las razas. Se estima que la prevalencia en los EE. UU. Es de entre 1 de cada 400 (incluidos los casos de autopsia observados y estimados) y 1 de cada 1000 (solo casos diagnosticados clínicamente). Aproximadamente 600,000 estadounidenses se ven afectados por la enfermedad, y más de 2000 pacientes que comienzan la terapia de reemplazo renal se informan debido a una enfermedad renal quística cada año.
  • En Copenhague, se estima que la prevalencia es de 1 en 1000; sin embargo, se han reportado cifras más bajas en Francia (1 por 1111), Gales (1 por 2459) y Japón (1 por 4033). En Seychelles, se encontró que la prevalencia en la población blanca era de 1 en 544, pero la enfermedad era rara en personas de raza negra.
  • La ESRD por PQRAD es menos común entre las personas de raza negra que entre las personas de raza blanca debido a la mayor incidencia de ESRD por otras causas en las personas de raza negra.
  • Las tasas de incidencia anual en EE. UU. De ESRD causada por PQRAD (1998-2001) fueron de 8,7 millones en hombres y 6,9 millones en mujeres; en Europa (1998-1999) las tasas para los hombres fueron de 7,8 millones y de 6 millones para las mujeres; y en Japón, 5,6 millones de hombres (1999-2000) y 4 millones de mujeres. La PKD autosómica recesiva es mucho menos común con una incidencia de 1 en 10,000 a 1 en 40,000

Fisiopatología

  • Las anomalías primarias conducen a la formación de quistes en los tipos recesivo y autosómico dominante de PKD.
  • Está relacionado con los defectos en la actividad de señalización mediada por los cilios y principalmente debido al defecto en el cilio primario, un orgánulo celular inmóvil parecido a un cabello presente en la superficie de la mayoría de las células del cuerpo, anclado en el cuerpo celular por el cuerpo basal. .
  • En el riñón, se ha encontrado que los cilios primarios están presentes en la mayoría de las células de la nefrona, que se proyectan desde la superficie apical del epitelio renal hacia la luz del túbulo.
  • En respuesta al flujo de líquido sobre el epitelio renal, el cilio primario se dobla, lo que produce un aumento del calcio intracelular inducido por el flujo.
  • Policistina-1, policistina-2 y fibrocistina, las proteínas asociadas con ADPKD y ARPKD, dentro de los cilios primarios y el cuerpo basal del epitelio tubular renal, lo que sugiere que los defectos en estas proteínas y la posterior formación de cilios pueden conducir a PKD

Tipos

Hay tres tipos principales de PKD
autosómica dominante PKD (ADPKD):  Este tipo de PKD se transmite de padres a hijos por herencia dominante. Se necesita una copia del gen anormal para causar la enfermedad. Los síntomas ocurren generalmente entre los 30 y los 40 años de edad. A veces puede comenzar en los primeros días de la niñez; es la forma más común de PKD y aproximadamente el 90% de los casos de PKD son PQRAD
Infantil o PKD autosómica recesiva (ARPKD):  este tipo ocurre por herencia recesiva que se transmite de padres a hijos. Puede surgir en los primeros días de la infancia o comienza cuando el bebé está dentro del útero materno. Será muy grave y tenderá a progresar rápidamente. Es más a menudo fatal en los primeros meses de vida. Este tipo de ARPKD es poco común, ya que ocurre en 1 de cada 25000 personas.
Enfermedad renal quística adquirida (ERCA):  puede ocurrir en el riñón con daño a largo plazo y sirve para cicatrizar. Por lo tanto, conduce a insuficiencia renal y diálisis. Los síntomas ocurren como sangre en la orina, se debe a que el quiste sangra en el sistema urinario y decolora la orina. Aproximadamente el 90 por ciento de las personas en diálisis durante 5 años desarrollan ACKD.

Factores de riesgo

  • Enfermedad diverticular del colon
  • Diálisis peritoneal crónica
  • Antecedentes familiares de trastorno
  • Cálculos renales
  • Quiste de hígado
  • Quiste pancreático
  • Quiste de testículos
  • Portador parental de genes

Causas

El gen anormal causa la poliquistosis renal. En su mayoría, se presenta en las familias y, a veces, se produce por una mutación de un solo gen, de modo que ninguno de los padres tiene una copia del gen mutado.

Síntomas

Por lo general, los síntomas más comunes asociados con las enfermedades renales son el dolor en la espalda y los lados de las costillas y dolor de cabeza. Los síntomas pueden ser leves o graves y ocurrir de manera intermitente o persistente de la siguiente manera:
  • Abdómenes hinchados y sensibles
  • Un bulto a cada lado de la barriga.
  • Riñón agrandado
  • Cálculos renales
  • Hipertensión
  • Sangre en la orina o hematuria
  • Infecciones del tracto urinario
  • Quistes de hígado y páncreas
  • Sensación de plenitud o indigestión debido al impacto de la presión de los riñones agrandados.

Complicaciones

  • Una hernia
  • Válvulas cardíacas anormales como un aneurisma
  • Infección renal
  • Diverticulosis (pequeñas bolsas en el intestino)
  • Pérdida de la función renal
  • Problemas de colon
  • Dolor crónico
  • Incapacidad para permanecer quieto en una posición
  • Insuficiencia renal
  • Esclerosis de las arteriolas y capilares renales
  • Destrucción de las nefronas por expansión de quistes.

Diagnóstico y prueba

Estudios de imágenes
El parámetro de diagnóstico principal y principal es el tamaño del riñón. Existen ciertas técnicas de imágenes para visualizar y medir el tamaño del riñón de la siguiente manera.
  • Resonancia magnética.
  • CT -scan.
  • Ultrasonido
Pruebas
genéticas Se realiza una prueba genética para detectar las mutaciones de PKD1 o PKD2, aunque está limitada por su costo y la incapacidad de la prueba para hacer un diagnóstico. La prueba genética se realiza solo por las siguientes razones.
  • Un adulto joven con antecedentes familiares de PKD.
  • Una persona cuyos resultados de imágenes no son información cierta sobre la PKD.
  • Mujeres embarazadas con antecedentes familiares de PKD.
Prueba de detección previa a la implantación: para las familias que deciden someterse a procedimientos de FIV ( fertilización in  vitro), se puede realizar una prueba de detección de la mutación de PKD para garantizar que no haya PKD en el embrión en desarrollo.

Tratamiento de la poliquistosis renal

El tratamiento de la PKD se centra principalmente en reducir la progresión de la insuficiencia renal y tratar los efectos asociados, como infecciones renales, cálculos renales y dolor abdominal.
Presión arterial alta: la presión arterial  alta puede reducirse para controlar la progresión de la insuficiencia renal. Se pueden usar medicamentos como los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) o los bloqueadores de los receptores de angiotensina II (BRA) para controlar la presión arterial alta
Restricción dietética:  Consumir una dieta baja en sodio y grasas que tenga un contenido moderado de proteínas y calorías sin fumar , aumentar el ejercicio y reducir el estrés puede ayudar a controlar la presión arterial alta.
Insuficiencia renal: el  trasplante de riñón puede ayudar a la supervivencia del paciente con PKD.
Sangre en la orina: Para reducir este problema, beba agua corriente para diluir la orina tan pronto como note sangre en la orina.
Infecciones de la vejiga o los riñones:  Use antibióticos apropiados con concentraciones y dosis rápidas.
Aneurismas:  Controlar la PA alta automáticamente reducirá los vasos sanguíneos dañados. En los casos severos, informe para obtener ayuda de un médico.
Dolor:  se pueden administrar tabletas para aliviar el dolor para eliminar el dolor intenso en la espalda y los lados del riñón.
Tolvaptán: El  tolvaptán se toma por vía oral (en forma de tableta). Puede reducir la velocidad a la que los quistes agrandan los riñones y puede ayudar a reducir la velocidad a la que disminuye la función renal. El tolvaptán no altera el crecimiento de los quistes hepáticos.
Prevención de PKD
  • Seguir una dieta estricta sin lípidos, evitar el deporte y el control de la PA son opciones iniciales.
  • Dejar de fumar, ejercicio regular.
  • Anualmente se debe seguir una dieta baja en sodio, restringida en proteínas y baja en colesterol.
  • Los pacientes con sospecha de PKD deben evitar la cafeína. Minimice la ingesta diaria de bebidas con cafeína y evite los alimentos que contienen cafeína o medicamentos relacionados, como la teofilina, ya que aumentan los niveles de AMPc  in vitro , que exacerba el agrandamiento del quiste.