Epidermólisis ampollosa (EB): definición, causas y tratamientos
Definición
En muchos países, Niños Mariposas es un término que se usa a menudo para describir a pacientes más jóvenes porque su piel es tan frágil como las alas de una mariposa. A veces, los niños con la afección también se describen como bebés de algodón. Y en América del Sur, Crystal Skin Children es el término utilizado.
Tipos de EB
Hay cuatro tipos principales de EB según el sitio de las formaciones de ampollas dentro de las capas de la piel de la siguiente manera:Epidermólisis ampollosa simple (EBS)
En este tipo, se forman ampollas en la capa superior de la piel llamada epidermis. Se caracteriza por una falta de adhesión de la piel directamente sobre la membrana basal (la capa basal). El EBS generalmente se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Las ampollas pueden aparecer en manos o pies (EBS localizado) o en todo el cuerpo (EBS generalizado).Epidermólisis ampollosa de la unión (JEB)
En este tipo, la formación de ampollas se produce en una capa de piel llamada lámina lúcida dentro de la zona de la membrana basal, que se encuentra en la unión entre la epidermis (capa superior de la piel) y la dermis (capa inferior). JEB es el tipo más grave de EB. Al igual que EBS, JEB también se hereda de forma autosómica recesiva.Epidermólisis ampollosa distrófica (DEB)
En este tipo, la formación de ampollas se produce en la lámina densa, que es un componente de la zona de la membrana basal entre la lámina lúcida y la dermis subyacente de la piel. La DEB se caracteriza por la cicatrización de las heridas curadas, lo que provoca la contracción de las articulaciones, la fusión de los dedos de las manos y los pies, la contracción de las membranas de la boca y el estrechamiento del esófago. Puede heredarse de forma recesiva o dominante.Síndrome de Kindler
En este tipo de EB, la formación de ampollas puede ocurrir en múltiples niveles dentro de la zona de la membrana basal o en las capas de la piel debajo de ella. Este síndrome es raro dentro de esta enfermedad y se caracteriza por ampollas en las manos y los pies, coloración alterada de la piel y daño en el revestimiento interno de áreas como la boca, los intestinos o los ojos.Epidermólisis ampollosa adquirida (EBA)
Otro tipo raro de EB se llama epidermólisis ampollosa adquirida. La EBA es una enfermedad autoinmune no genética, causada por el desarrollo de anticuerpos (proteínas que atacan sustancias extrañas) contra el colágeno tipo VII, una proteína esencial de la piel. Un examen de las ampollas de la piel mostrará anticuerpos depositados en la membrana basal entre la epidermis y la dermis. Esta forma de EB es muy rara, no se hereda y generalmente se desarrolla durante la edad adulta.Fisiopatología
La EB es causada por mutaciones que involucran al menos 18 genes que codifican proteínas estructurales dentro de los filamentos intermedios de queratina, adherencias focales, uniones de células desmosómicas y complejos de unión de hemidesmosomas, que forman la adhesión intraepidérmica y el complejo de anclaje dermoepidérmico dentro de la zona de la membrana basal (BMZ) de la piel. y mucosas. Las aberraciones moleculares interfieren con la integridad funcional y estructural del BMZ (que es una interfaz altamente especializada entre las células epiteliales y la matriz subyacente) que es crucial para la adhesión, proliferación y diferenciación celular; reparación de tejidos; y función de barrera y conduce a la dehiscencia de células y tejidos.Causas
- La epidermólisis ampollosa (EB) casi siempre es causada por una mutación genética que hace que la piel sea extremadamente frágil. En raras condiciones, no se hereda, sino que es causado por el sistema inmunológico.
- Las causas genéticas de la EB incluyen la presencia de un gen defectuoso (o mutado) que se hereda de uno o ambos padres, o se produce como una mutación espontánea, lo que convierte al niño en el primero de la familia en tener la enfermedad.
- Razones no genéticas de la EB: un tipo que resulta del ataque del sistema inmunológico al tejido sano del cuerpo por error. En este caso, el organismo produce anticuerpos (proteínas que actúan contra sustancias extrañas) contra sus propias moléculas provocando trastornos autoinmunes.
Factores de riesgo
- Un historial familiar positivo de epidermólisis ampollosa aumenta el riesgo de padecer esta afección
- Es importante tener en cuenta que tener un factor de riesgo no significa que se vaya a desarrollar la afección. Un factor de riesgo aumenta las posibilidades de padecer una afección en comparación con una persona sin los factores de riesgo. Algunos factores de riesgo son más importantes que otros.
- Además, no tener un factor de riesgo no significa que una persona no contraiga la afección. Siempre es importante discutir el efecto de los factores de riesgo con su proveedor de atención médica.
Manifestaciones clínicas
Los principales síntomas de todos los tipos de EB incluyen:- Piel que se ampolla fácilmente
- Ampollas dentro de la boca
- Ampollas en las manos y plantas de los pies.
- Piel con cicatrices, a veces con pequeñas manchas blancas llamadas milia
- Piel y uñas engrosadas
- Alopecia (caída del cabello)
- Ampollas alrededor de los ojos y la nariz
- Ampollas en o alrededor de la boca y la garganta, que causan problemas para alimentarse o dificultad para tragar.
- Micción dolorosa resultante de ampollas en el tracto urinario.
- Problemas dentales como caries
- Llanto ronco, tos u otros problemas respiratorios
- Pequeñas protuberancias blancas en la piel previamente lesionada
- Pérdida de uñas o uñas deformadas
Complicaciones
Varias complicaciones graves están asociadas con la EB:- Las ampollas pueden provocar infecciones y llagas abiertas.
- El cáncer de piel es más común. Los pacientes con DEB tienen una mayor probabilidad de desarrollar carcinoma de células escamosas antes de los 35 años. Esta es una forma agresiva de cáncer de piel.
- Pueden ocurrir deformidades, por ejemplo, la fusión de los dedos en personas con DEB.
- La pérdida de la visión es posible si la conjuntiva y otras partes del ojo se ven afectadas.
- La desnutrición puede ocurrir si el paciente no puede tragar con facilidad.
- Se puede desarrollar anemia debido a la inflamación crónica y la pérdida de sangre.
- Algunas de las complicaciones de la EB, como la deshidratación, las infecciones, las ampollas internas y la desnutrición pueden ser fatales, especialmente en los bebés pequeños.
Diagnóstico y prueba
Los siguientes procedimientos pueden usarse para diagnosticar la epidermólisis ampollosa:- Una evaluación completa del historial médico del individuo y un examen físico completo que incluye la piel, la boca, la cara y otras regiones del cuerpo.
- Durante la anamnesis, el médico puede querer saber lo siguiente:
- Cuándo comenzaron los síntomas y si están empeorando.
- Sobre los antecedentes personales y familiares de enfermedades de la piel, lunares de nacimiento, etc.
- La apariencia de la piel, junto con los antecedentes familiares, pueden ayudar a hacer un diagnóstico preliminar de Epidermólisis Bullosa.
Prueba
- Biopsia de piel: en este procedimiento, el médico extrae una muestra del tejido de la piel y la envía al laboratorio para un examen histopatológico. El patólogo examina la biopsia con un microscopio y llega a un diagnóstico definitivo después de una evaluación exhaustiva de los hallazgos clínicos y microscópicos, así como correlacionando los resultados de estudios especiales en tejidos (si se han realizado).
- Las pruebas especializadas, que ayudarán a diagnosticar el tipo específico de EB, incluyen microscopía electrónica, mapeo inmunofluorescente y otros estudios
- Pruebas genéticas: se analiza una muestra de sangre para detectar mutaciones asociadas con la EB.
- Pruebas prenatales: las familias con antecedentes de epidermólisis ampollosa pueden considerar las pruebas prenatales y el asesoramiento genético.
- Cultivo de heridas para infección bacteriana
- Endoscopia digestiva alta
- Análisis de sangre para detectar deficiencias nutricionales.
- Análisis de sangre, como hemograma completo, para determinar el bienestar general de una persona.
Tratamiento y medicamentos
La epidermólisis ampollosa (EB) no tiene cura y su tratamiento toma en consideración varios factores, incluidas las áreas afectadas, la respuesta fisiológica a la curación, la infección y la participación de otros sistemas orgánicos. El tratamiento tiene como objetivo:- Evite el daño de la piel
- Mejorar la calidad de vida
- Reducir el riesgo de desarrollar complicaciones, como infecciones y desnutrición.
Medicamentos
- Los medicamentos pueden ayudar a controlar el dolor y la picazón y abordar complicaciones como infecciones en el torrente sanguíneo (sepsis). Se pueden usar antibióticos orales recetados si muestra signos de una infección profunda o generalizada (fiebre, debilidad, ganglios linfáticos inflamados).
- Un medicamento antiinflamatorio oral (corticosteroide) puede ayudar a reducir el dolor de la disfagia (dificultad para tragar).
Cirugía
La cirugía para tratar esta afección puede incluir:- Injertos de piel en lugares donde las llagas son profundas
- Dilatación (ensanchamiento) del esófago si hay un estrechamiento
- Colocación de una sonda de alimentación. Para mejorar la nutrición y ayudar con el aumento de peso, se puede implantar una sonda de alimentación (sonda de gastrostomía) para llevar los alimentos directamente al estómago. La alimentación a través de la sonda se puede administrar durante la noche utilizando una bomba.
- Reparación de deformidades en las manos
- Extirpación de cualquier carcinoma de células escamosas (un tipo de cáncer de piel) que se desarrolle
Terapia de rehabilitación
Trabajar con un especialista en rehabilitación (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional) puede ayudar a aliviar las limitaciones de movimiento causadas por la cicatrización y el acortamiento de la piel (contractura). Un especialista en rehabilitación también puede orientarle sobre las mejores formas de mantenerlo a usted oa su hijo seguros mientras realiza sus actividades diarias. La natación también puede ser útil para conservar o recuperar la movilidad.Remedios caseros
Siga estas pautas en casa:- Cuida bien tu piel para prevenir infecciones.
- Siga los consejos de su proveedor si las áreas con ampollas se vuelven costrosas o crudas. Es posible que necesite una terapia de hidromasaje regular y aplicar ungüentos antibióticos en áreas similares a heridas. Su proveedor le informará si necesita un vendaje o apósito y, de ser así, qué tipo usar.
- Es posible que deba usar medicamentos esteroides orales durante períodos cortos de tiempo si tiene problemas para tragar. Es posible que también necesite tomar medicamentos si tiene una infección por cándida (levadura) en la boca o la garganta.
- Cuide bien su salud bucal y hágase chequeos dentales regulares. Es mejor consultar a un dentista que tenga experiencia en el tratamiento de personas con EB.
- Consuma una dieta saludable. Cuando tiene muchas lesiones en la piel, es posible que necesite calorías y proteínas adicionales para ayudar a que su piel sane. Elija alimentos blandos y evite las nueces, las patatas fritas y otros alimentos crujientes si tiene llagas en la boca. Un nutricionista puede ayudarlo con su dieta.
- Haga ejercicios que le enseñe un fisioterapeuta para mantener la movilidad de sus articulaciones y músculos.
Prevención y curación.
- Usar ropa que no frote ni irrite, por ejemplo, algodón simple.
- Usar lubricantes en la piel para reducir la fricción.
- Mantener la temperatura ambiente fresca para evitar el sobrecalentamiento.
- Poner piel de oveja en superficies duras y asientos de automóvil y usar guantes mientras duerme para evitar rayones.
- Una persona con EBS puede prevenir las ampollas en los pies evitando largas caminatas. Aquellos con DEB o JEB deben tener mucho cuidado para evitar rasguños y golpes en la piel.
- Las ampollas o el dolor en la boca se pueden aliviar evitando los alimentos picantes y los alimentos que pueden cortar y rayar, como las papas fritas.
- Proporcionar una buena nutrición. Una dieta variada y nutritiva promueve el crecimiento y el desarrollo de los niños y ayuda a curar las heridas. Considere el uso de vitaminas y suplementos como calcio, hierro y vitamina D para ayudar a prevenir complicaciones.
- Para levantar a un bebé con EB, es mejor colocar una mano debajo de sus nalgas y la otra detrás de su espalda.
- Se debe tener cuidado de que los anteojos no produzcan ampollas alrededor de la nariz y las orejas.