Fenilcetonuria (PKU): causas, tratamiento y prevención
Definición
Historia
La fenilcetonuria (PKU) es un error innato en el metabolismo de la fenilalanina. Fue descrito por primera vez por Asbjörn Fölling en 1934 en Noruega. La PKU ha sido el paradigma de los trastornos metabólicos hereditarios. También permitió la proposición de la primera explicación bioquímica del retraso mental. Esto motivó la búsqueda generalizada de esta afección en los recién nacidos mediante el cribado neonatal. A diferencia de los países desarrollados, en México el retraso mental todavía es causado por PKU; por tanto, es importante conocer la historia del problema, la experiencia de la PKU en México y las perspectivas de futuro.Epidemiología de la PKU
La PKU se diagnostica con mayor frecuencia en recién nacidos debido a los programas de detección de recién nacidos. Considere la PKU a cualquier edad en una persona con retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual porque en raras ocasiones los programas de detección de recién nacidos no permiten a los bebés.No se conoce predilección por el sexo. Las mujeres con PKU deben restringir sus niveles de fenilalanina durante el embarazo para evitar defectos de nacimiento y discapacidad intelectual en sus bebés. La PKU no tratada durante el embarazo puede resultar en el síndrome de PKU materna, que puede causar de manera variable defectos cardíacos congénitos, malformaciones cerebrales, microcefalia y deterioro intelectual. En los Estados Unidos, la PKU es más común en los blancos. En todo el mundo, la PKU es más común en blancos y asiáticos.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo para heredar fenilcetonuria incluyen:Tener dos padres con un gen de PKU defectuoso: Ambos padres deben transmitir una copia del gen de PKU mutado para que su hijo desarrolle la afección.
Tener cierto origen étnico: el defecto genético varía según los grupos étnicos y es menos común en los afroamericanos que en otros grupos étnicos.
Los hijos de madres con PKU que no siguieron la dieta de PKU durante el embarazo tienen riesgo de malformaciones congénitas debido a los altos niveles de fenilalanina en la sangre de sus madres.
Causas
La PKU es una afección hereditaria causada por un defecto en el gen PAH. El gen PAH ayuda a crear fenilalanina hidroxilasa, la enzima responsable de descomponer la fenilalanina. Puede ocurrir una acumulación peligrosa de fenilalanina cuando alguien ingiere alimentos ricos en proteínas, como huevos y carne. Ambos padres deben transmitir una versión defectuosa del gen PAH para que su hijo herede el trastorno. Si solo uno de los padres transmite un gen alterado, el niño no tendrá ningún síntoma, pero será un portador del gen.Síntomas
La PKU generalmente no causa ningún síntoma si el tratamiento se inicia temprano. Sin tratamiento, la PKU puede dañar el cerebro y el sistema nervioso, lo que puede provocar problemas de aprendizaje.Otros síntomas de la PKU no tratada incluyen:
- Dificultades de comportamiento, como rabietas frecuentes y episodios de autolesión
- Piel, cabello y ojos más claros que los hermanos sin la afección (la fenilalanina participa en la producción de melanina del cuerpo, el pigmento responsable del color de la piel y el cabello)
- Eczema
- Vómitos recurrentes
- Movimientos espasmódicos en brazos y piernas.
- Temblores
- Epilepsia
- Olor a humedad en el aliento, la piel y la orina
Diagnóstico y prueba
- La PKU se puede detectar fácilmente con un simple análisis de sangre. Todos los estados de los Estados Unidos requieren una prueba de detección de PKU para todos los recién nacidos como parte del panel de detección de recién nacidos. La prueba generalmente se realiza extrayendo algunas gotas de sangre del bebé antes de que salga del hospital.
- Si la prueba de detección es positiva, se requieren más análisis de sangre y orina para confirmar el diagnóstico. También se realizan pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
El principal tratamiento para la fenilcetonuria incluye:- Una dieta de por vida con una ingesta muy limitada de proteínas, porque los alimentos con proteínas contienen fenilalanina.
- Tomar una fórmula para la PKU, un suplemento nutricional especial, de por vida para asegurarse de obtener suficientes proteínas esenciales (sin fenilalanina) y nutrientes que son cruciales para el crecimiento y la salud en general.
- Revisión periódica de registros de dieta, tablas de crecimiento y niveles sanguíneos de fenilalanina.
- Análisis de sangre frecuentes que controlan los niveles de PKU a medida que cambian con el tiempo, especialmente durante los períodos de crecimiento acelerado en la niñez y el embarazo.
- Otras pruebas que pueden realizarse para evaluar el crecimiento, el desarrollo y la salud
Prevención
Si es una mujer con fenilcetonuria que está considerando tener un bebé:Siga una dieta baja en fenilalanina: las mujeres con PKU pueden prevenir defectos de nacimiento si siguen (o vuelven) una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazada. Si es una mujer con PKU, hable con su médico antes de comenzar a intentar concebir.
Considere el asesoramiento genético: si tiene antecedentes de PKU, un pariente cercano con PKU o un niño con PKU, también puede beneficiarse del asesoramiento genético antes de la concepción. Un médico que se especializa en genética médica puede ayudarlo a comprender mejor cómo se transmite la PKU a través de su árbol genealógico. También puede ayudarlo a determinar su riesgo de tener un hijo con PKU y ayudarlo con la planificación familiar.