Fibrosis quística (FQ)

Fibrosis quística (FQ): causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Definición



La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria potencialmente mortal que hace que el cuerpo produzca una mucosidad espesa y pegajosa que puede obstruir los pulmones y obstruir el páncreas. Con el tiempo, la mucosidad se acumula dentro de las vías respiratorias. Esto hace que respirar sea una lucha. El moco atrapa los gérmenes y provoca infecciones. También puede causar daño pulmonar severo como quistes (sacos llenos de líquido) y fibrosis (tejido cicatricial). Así es como la fibrosis quística obtuvo su nombre.

Historia

  • La fibrosis quística (FQ) se reconoció por primera vez hace más de 400 años en Alemania y es el trastorno autosómico recesivo más común en los caucásicos.
  • En 1938, la patóloga estadounidense Dra. Dorothy Anderson proporcionó la primera descripción del trastorno en la literatura médica, y llamó a la enfermedad "fibrosis quística del páncreas" basándose en los hallazgos de la autopsia de niños que murieron por desnutrición. Otros médicos de la época se refirieron a la enfermedad como “mucoviscidosis”, lo que llamó la atención sobre la presencia de mucosidad espesa.
  • En 1989 se identificó el gen responsable (CFTR) y se secuenció su código genético. Con cada década, se han introducido nuevas terapias que conducen a un aumento espectacular de la supervivencia.

Factores de riesgo

El único factor de riesgo para la FQ es tener dos padres que portan genes anormales de FQ y le transmiten el gen anormal a su hijo. Sin embargo, hay factores que influyen en la gravedad de la FQ:
Genes:  las mutaciones del gen de la FQ se dividen en clases según el daño de la función de la proteína CFTR. Las clases I, II y III son generalmente más graves y causan la "FQ clásica". Las clases IV y V suelen ser más leves. Además, otros genes llamados genes modificadores pueden afectar los síntomas y el resultado de una persona.
Medio ambiente y estilo de vida:  Las personas con FQ necesitan consumir una gran cantidad de calorías para mantener el peso y crecer, lo que puede ser difícil de lograr. La actividad física también es importante para ayudar a mantener sanos los pulmones. Las personas con FQ no deben fumar ni exponerse al humo de segunda mano, ya que empeorará la enfermedad pulmonar. También debe tener cuidado con el consumo de alcohol y evitarlo por completo si tiene una enfermedad hepática.
Edad: la  FQ empeora con la edad. Si tiene FQ, generalmente experimenta una pequeña disminución en la función pulmonar cada año.

Causas

La fibrosis quística se debe a una mutación en el gen de la FQ en el cromosoma 7. El gen de la FQ codifica una proteína conocida como regulador transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). La proteína CFTR anormal en pacientes con FQ conduce a la interrupción de los canales de cloruro en las células. Esto provoca la producción anormal de moco que conduce a una infección pulmonar que puede dañar los pulmones.

Síntomas

  1. Piel de sabor salado
  2. Tos persistente
  3. Dificultad para respirar
  4. Sibilancias
  5. Poco aumento de peso a pesar del apetito excesivo
  6. Heces grasosas y voluminosas
  7. Pólipos nasales: pequeños crecimientos carnosos que se encuentran en la nariz.

Diagnóstico y pruebas

  • La FQ generalmente se diagnostica mediante una prueba de sudor. Se recoge el sudor y se mide la cantidad de cloruro, un componente de la sal en el sudor. Si hay un alto nivel de cloruro, el paciente tiene fibrosis quística.
  • Las pruebas genéticas también se pueden realizar analizando células del interior de la mejilla o una muestra de sangre. Estas pruebas se utilizan principalmente para averiguar si una persona es portadora del gen de la FQ, pero también se pueden utilizar para confirmar un diagnóstico de FQ si el resultado de una prueba de sudor no está claro.

 Tratamiento y medicación

  • Actualmente no existe cura para la FQ. Sin embargo, existen formas de tratamiento que se pueden utilizar para abordar los síntomas de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Los síntomas de la FQ pueden variar de una persona a otra, por lo que los planes de tratamiento para las personas con FQ serán individualizados.
  • La medicación inhalada se usa comúnmente ya que es efectiva para llegar a las vías respiratorias. El medicamento puede administrarse en aerosol o como un inhalador de dosis medida. Estos medicamentos pueden diluir el moco, matar bacterias y atraer más agua a las vías respiratorias.
  • Los antibióticos son una parte importante de la atención habitual de las personas con FQ; estos se pueden tomar por vía oral, intravenosa o inhalada.
  • Se ha descubierto que otros medicamentos, como el ibuprofeno y la azitromicina, preservan y mejoran la función pulmonar y ahora se consideran parte de la terapia estándar para personas con FQ.

Prevención

  1. Lavarse las manos con frecuencia
  2. Vacúnese contra la gripe todos los años
  3. No fume y evite el humo de segunda mano
  4. Evite el contacto innecesario con personas que tengan resfriados u otras enfermedades contagiosas.