Galactosemia: definición, causas y prevención
Definición
La galactosemia se hereda como una condición genética autosómica recesiva. La galactosemia clásica y la galactosemia clínica variante pueden resultar en problemas de salud potencialmente mortales a menos que el tratamiento se inicie poco después del nacimiento. No se cree que una variante bioquímica de galactosemia denominada Duarte cause enfermedad clínica.
Historia
La galactosemia se "descubrió" por primera vez en 1908. Von Ruess, en una publicación de 1908 titulada "Excreción de azúcar en la infancia", informó sobre un lactante amamantado con retraso del crecimiento, agrandamiento del hígado y el bazo y "galactosuria".Este bebé dejó de excretar galactosa a través de la orina cuando se eliminaron los productos lácteos de la dieta. Sin embargo, el bebé murió más tarde debido a otras complicaciones (al bebé también se le había dado té mezclado con coñac como tratamiento). Una autopsia reveló cirrosis del hígado, que pensaron que se debía a la ingestión de alcohol del bebé. Aunque la confirmación del diagnóstico no era posible en ese momento, se ha aceptado generalmente que Von Ruess fue el primero en informar sobre un paciente con galactosemia.
En 1917, la "galactosuria" era un trastorno hereditario ampliamente reconocido y se trataba eliminando los productos lácteos de la dieta.
Epidemiología
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo hereditario que ocurre en aproximadamente 1 de cada 30.000 nacimientos. La incidencia de la variante Duarte de la forma clásica de galactosemia se estima en 1 de cada 16.000 nacimientos. La galactosemia puede ocurrir en todos los grupos étnicos; sin embargo, algunas mutaciones de los genes pueden causar una forma menos grave de la enfermedad y se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia africana y asiática.Tipos
La galactosemia tipo I , también conocida como galactosemia clásica, es la más peligrosa de todas y los bebés que padecen esta afección pueden incluso desarrollar complicaciones potencialmente mortales a los pocos días de nacer, a menos que el bebé siga una dieta baja en galactosa. Los bebés afectados mostrarán una amplia gama de síntomas preocupantes y también probablemente tendrán problemas de desarrollo retrasados a medida que crecen. Un riesgo que es común a los tres tipos de galactosemia es el riesgo de desarrollar cataratas en el ojo.La galactosemia tipo II es mucho menos problemática, con menos síntomas y menos graves y también presenta un menor riesgo de complicaciones a largo plazo. La catarata es el único riesgo importante a largo plazo.
Galactosemia tipo III puede causar síntomas que varían mucho en gravedad y los bebés afectados pueden experimentar problemas de desarrollo, retraso en el crecimiento y otras complicaciones.
Factores de riesgo
- La galactosemia se hereda; el único factor de riesgo conocido son los antecedentes familiares del trastorno. La galactosemia se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Los individuos tienen dos copias de la mayoría de los genes, una heredada del padre y otra de la madre.
- Para heredar un trastorno genético recesivo, un individuo debe recibir dos copias del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad.
- Las personas que tienen un solo gen mutado se denominan "portadores". Si solo uno de los padres es portador, ninguno de los niños tendrá galactosemia, pero cada hijo tendrá un 50% de posibilidades de ser portador; si ambos padres son portadores, entonces cada hijo tiene un 50% de posibilidades de ser portador, un 25% de posibilidades de no heredar ninguno de los genes mutados o un 25% de posibilidades de tener galactosemia.
Causas
- La galactosemia es una afección hereditaria causada por mutaciones en ciertos genes. No es terriblemente común y hay un 25% de posibilidades de que un bebé nazca con la enfermedad si ambos padres son portadores de los genes mutados.
- Hay tres genes responsables y estos incluyen los genes GALE, GALK1 y GALT. Estos genes contienen el código o conjunto de instrucciones para la producción de enzimas que se necesitan para procesar y descomponer la galactosa en el cuerpo.
- En un niño sano, estas enzimas descomponen la galactosa en glucosa y otros azúcares simples que el cuerpo puede utilizar como energía.
- Mientras que las anomalías en el gen GALT son responsables de la galactosemia clásica o la galactosemia tipo I, las mutaciones GALK1 causan galactosemia tipo II y las mutaciones GALE causan galactosemia tipo III.
Síntomas
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche o leche en polvo que contiene lactosa. Estos síntomas pueden ser causados por una infección sanguínea severa con la bacteria E-coli y pueden ser:- Convulsiones
- Irritabilidad
- Letargo
- La negativa del niño a comer leche.
- Un aumento insignificante de peso.
- Ictericia
- Vómitos
- Aminoaciduria
- Hepatomegalia
- Ascitis
- Hipoglucemia
- Un hígado agrandado
- Insuficiencia renal
- Cataratas en los ojos
- Daño cerebral
- Dificultad con el habla y el lenguaje.
- Retrasos en la motricidad fina y gruesa
- Dificultades de aprendizaje
- La insuficiencia ovárica puede ocurrir en niñas
Complicaciones
Estas complicaciones pueden desarrollarse:- Cataratas
- Cirrosis del higado
- Retraso en el desarrollo del habla
- Períodos menstruales irregulares, función reducida de los ovarios que conduce a insuficiencia ovárica
- Discapacidad mental
- Infección grave por bacterias ( sepsis por Coli )
- Temblores (temblores) y funciones motoras incontrolables
- Muerte (si hay galactosa en la dieta)
Diagnóstico y prueba
Un diagnóstico de galactosemia implicaría:- Examen físico con evaluación de antecedentes médicos; Los neonatos suelen ser examinados para detectar este trastorno si el médico sospecha el mismo
- Examen de orina y sangre : azúcar en sangre y plasma, análisis de aminoácidos
- Prueba de hemocultivo , para detectar cualquier infección (debido a bacterias)
- Pruebas genéticas y análisis de mutaciones , a fin de determinar el tipo exacto de enfermedad.
- Exámenes prenatales , para medir ciertas enzimas.
Los médicos, al diagnosticar esta afección, generalmente buscan signos como:
- Hígado agrandado (hepatomegalia)
- Aminoácidos en el plasma sanguíneo y / o la orina (aminoaciduria)
- Presencia de líquidos abdominales (ascitis)
- Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia)
Tratamiento y medicamentos
Actualmente, no existe ningún fármaco o medicamento que pueda tratar la galactosemia. El tratamiento requiere una estricta restricción dietética de lactosa / galactosa. Las personas con esta afección deben evitar toda la leche, los productos que contienen leche (incluida la leche en polvo) y otros alimentos que contienen galactosa, de por vida. Lea las etiquetas de los productos para asegurarse de que usted o su hijo con la afección no ingieran alimentos que contengan galactosa.Los padres de un bebé diagnosticado con galactosemia deben usar una fórmula que no contenga galactosa. Los bebés pueden alimentarse:
- Fórmula de soja
- Otra fórmula sin lactosa
- Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula de hidrolizado de proteínas)
- Se recomiendan suplementos de calcio
Una persona con esta afección nunca podrá digerir alimentos con galactosa. Sin embargo, con atención y avances médicos continuos, la mayoría de los niños con galactosemia ahora pueden llevar una vida normal.
Prevención
- La galactosemia, al igual que otros trastornos genéticos, no se puede prevenir, pero hay cosas que los padres pueden hacer si tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
- Sería una buena idea que las parejas consultaran a los asesores genéticos para determinar si son portadores y si existe algún riesgo para el niño.
- Se requiere asesoramiento genético para otros miembros de la familia si se ha diagnosticado galactosemia. En muchos estados, los recién nacidos se someten a pruebas de detección de galactosemia. Si reside en alguno de estos estados y se sospecha que su hijo padece la afección, deje de darle productos lácteos.