Hemocromatosis

Hemocromatosis: causas, factores de riesgo y medicamentos.

Definición



La hemocromatosis es un trastorno del hierro en el que el cuerpo simplemente carga demasiado hierro. Esta acción es genética y el exceso de hierro, si no se trata, puede dañar las articulaciones, los órganos y eventualmente ser fatal.
Historia
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1865 por Armand Trousseau en un informe sobre diabetes en pacientes que presentaban una pigmentación bronceada en la piel. Trousseau no asoció la diabetes con la acumulación de hierro; Friedrich Daniel von Recklinghausen en 1890 reconoció que la infiltración de hierro en el páncreas podría alterar la función endocrina y provocar diabetes.

Tipos

La hemocromatosis hereditaria no es el único tipo de hemocromatosis. Otros tipos incluyen:
Hemocromatosis juvenil:  causa los mismos problemas en los jóvenes que la hemocromatosis hereditaria en los adultos. Pero la acumulación de hierro comienza mucho antes y los síntomas suelen aparecer entre los 15 y los 30 años de edad. Este trastorno es causado por mutaciones en los genes de hemojuvelina o hepcidina.
Hemocromatosis neonatal:  en este trastorno grave, el hierro se acumula rápidamente en el hígado del feto en desarrollo. Se cree que es una enfermedad autoinmune, en la que el cuerpo se ataca a sí mismo.
Hemocromatosis secundaria: Esta forma de la enfermedad no se hereda y a menudo se denomina sobrecarga de hierro. Las personas con ciertos tipos de anemia o enfermedad hepática crónica pueden necesitar múltiples transfusiones de sangre, lo que puede provocar una acumulación excesiva de hierro. Síntomas Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los primeros signos y síntomas a menudo se superponen con los de otras afecciones comunes. Los síntomas comunes incluyen:
 

  • Dolor en las articulaciones
  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Debilidad
Los signos y síntomas posteriores de la enfermedad pueden incluir:
  • Diabetes
  • Pérdida del deseo sexual
  • Impotencia
  • Insuficiencia cardiaca
  • Insuficiencia hepática

Causas

La hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación en un gen que controla la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe de los alimentos que consume. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Este tipo de hemocromatosis es, con mucho, el más común.
Mutaciones genéticas que causan hemocromatosis: un gen llamado HFE suele ser la causa de la hemocromatosis hereditaria. Hereda un gen HFE de cada uno de sus padres. El gen HFE tiene dos mutaciones comunes, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si tiene estas mutaciones en su gen HFE.

Factores de riesgo

Tener dos copias de un gen HFE mutado:  este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.
Origen étnico: las  personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en afroamericanos, hispanos y asiáticoamericanos.
Su sexo: los  hombres son más propensos que las mujeres a desarrollar signos y síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar menos mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, aumenta el riesgo para las mujeres.
Antecedentes familiares:  si tiene un pariente de primer grado, un padre o hermano con hemocromatosis, es más probable que desarrolle la enfermedad.

Tratamiento y medicamentos

  • Es muy importante reducir los niveles de hierro a la normalidad. La extracción de sangre terapéutica, o flebotomía, es el medio más común de reducción de hierro. La flebotomía terapéutica (TP) es lo mismo que la donación de sangre regular, pero la TP requiere una orden médica (receta).
  • Una vez que los niveles de hierro se normalizan, una persona puede comenzar la terapia de mantenimiento, que implica realizar una donación de sangre cada 2 a 4 meses de por vida. Algunas personas pueden necesitar donar sangre más o menos dependiendo de lo que coman y de la rapidez con la que su cuerpo absorbe el hierro.
  • El porcentaje de saturación de transferrina-hierro (TS%) y las pruebas de ferritina sérica se pueden realizar periódicamente para ayudar a determinar la frecuencia con la que se debe extraer la sangre.

Diagnóstico y pruebas

Hay 3 pruebas que juntas componen la Prueba del Panel de Hierro. Estas pruebas analizan la ferritina sérica, la capacidad total de unión al hierro y el hierro sérico. Estas pruebas deben tomarse como un panel, no de forma independiente, para recibir una evaluación completa y precisa de un posible diagnóstico de hemocromatosis.
Hierro en suero (SI):  esta prueba se realiza mejor después de ayunar durante al menos tres horas. Además, los suplementos de hierro o vitamina C deben suspenderse al menos tres días antes de realizar la prueba. No suspenda otros medicamentos a menos que su médico se lo indique.
Ferritina sérica (SF):  esta prueba mide la cantidad de hierro contenida o almacenada en el cuerpo. Los rangos de referencia de ferritina sérica son diferentes para adultos y niños. Para los adultos, el rango ideal es 50-150 ng / ml.
Capacidad total de unión al hierro (TIBC):  esta prueba indica qué tan bien su cuerpo puede unirse al hierro. El hierro sérico dividido por TIBC x 100% le brinda información importante sobre el porcentaje de saturación de transferrina-hierro (TS%). TS% suele ser del 25 al 35%; en algunas personas con sobrecarga de hierro, el TS% es muy alto. Hay otros tipos de sobrecarga de hierro donde el TS% es normal.
En el pasado, la biopsia de hígado se usaba ampliamente para diagnosticar la hemocromatosis. Hoy en día, la biopsia de hígado no es necesaria para diagnosticar la forma hereditaria de HHC. Hay pruebas de ADN disponibles para determinar si una persona tiene hemocromatosis genética.

Prevención

  • No se puede prevenir la hemocromatosis primaria o hereditaria. Sin embargo, no todas las personas que heredan los genes de la hemocromatosis desarrollan síntomas o complicaciones de la enfermedad. En aquellos que lo hacen, los tratamientos pueden evitar que la enfermedad empeore.
  • Reduzca su consumo de carnes rojas (como ternera y cordero) y evite la carne de órganos (como hígado, riñón y corazón): el hierro se absorbe mucho más fácilmente de la carne que de las verduras, cereales y frijoles.
  • Evite tomar suplementos de hierro y comer alimentos enriquecidos con hierro, como cereales para el desayuno.
  • Reduce la cantidad de vitamina C que consumes, ya que esta aumenta la absorción de hierro y ayuda a que se deposite en algunos órganos.
  • Evite beber demasiado alcohol, especialmente con las comidas, ya que esto puede aumentar la absorción de hierro y causar enfermedad hepática.
  • Consuma té y productos lácteos con las comidas para reducir la cantidad de hierro absorbido.