Hemofilia: causas, complicaciones y prevención.
Definición
Historia
La hemofilia fue reconocida, aunque no nombrada, en la antigüedad. El Talmud, una colección de escritos rabínicos judíos del siglo II d.C., declaró que los bebés varones no tenían que ser circuncidados si dos hermanos ya habían muerto por el procedimiento.El médico árabe Albucasis, que vivió en el siglo XII, escribió sobre una familia cuyos varones murieron de sangrado después de heridas leves.
Luego, en 1803, un médico de Filadelfia llamado Dr. John Conrad Otto escribió un relato de "una disposición hemorrágica existente en ciertas familias". Reconoció que la condición era hereditaria y afectaba a los varones. Rastreó la enfermedad a través de tres generaciones hasta una mujer que se había establecido cerca de Plymouth, New Hampshire, en 1720.
La palabra hemofilia aparece por primera vez en una descripción de la enfermedad escrita por Hopff en la Universidad de Zúrich en 1828.
¿Por qué la hemofilia se llama la enfermedad real?
La hemofilia a menudo se ha llamado la enfermedad real. Esto se debe a que la reina Victoria, reina de Inglaterra de 1837 a 1901, fue portadora. Su octavo hijo, Leopold, tenía hemofilia y sufría frecuentes hemorragias. Estos fueron reportados en el British Medical Journal en 1868. Leopold murió de una hemorragia cerebral a la edad de 31 años, pero no antes de tener hijos. Su hija, Alice, era portadora y su hijo, el vizconde Trematon, también murió de una hemorragia cerebral en 1928.Aún más importante para la historia fue la existencia de hemofilia en la familia real rusa. Dos de las hijas de la reina Victoria, Alice y Beatrice, también eran portadoras de hemofilia. Transmitieron la enfermedad a las familias reales española, alemana y rusa.
Alexandra, nieta de la reina Victoria, se casó con Nicolás, el zar de Rusia, a principios del siglo XX. Alexandra, la zarina, era portadora de hemofilia y su primer hijo, el zarevich Alexei, hemofílico. Nicolás y Alexandra estaban preocupados por los problemas de salud de su hijo en un momento en que Rusia estaba en crisis. El monje Rasputin ganó una gran influencia en la corte rusa, en parte porque era el único capaz de ayudar al joven Tsarevich. Usó la hipnosis para aliviar el dolor de Alexei. El uso de hipnosis no solo alivió el dolor, sino que también pudo haber ayudado a ralentizar o detener las hemorragias del niño. La enfermedad del heredero al trono del zar, la tensión que ejerció sobre la familia real y el poder ejercido por el monje loco Rasputín fueron factores que llevaron a la Revolución Rusa de 1917.
Tipos
Los dos tipos más comunes de hemofilia son la hemofilia A y la hemofilia B. El que tenga depende de cuál de las proteínas del factor de coagulación le falta. Recuerde que las personas con hemofilia sangran más tiempo porque no pueden formar un coágulo de fibrina. Carecen de ciertas proteínas de factor necesarias para formar el coágulo.En la hemofilia A, el factor de proteína que falta es el factor VIII ("factor ocho"). En la hemofilia B, lo que falta es el factor IX ("factor nueve").
La hemofilia A también se llama:
- Deficiencia de factor VIII
- Hemofilia clásica
- Hemofilia estándar
- Deficiencia de factor IX
- Enfermedad de navidad
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de hemofilia A y B incluyen- Antecedentes familiares de hemorragia
- Género masculino
Causas
Cuando sangra, su cuerpo normalmente reúne las células sanguíneas para formar un coágulo para detener el sangrado. El proceso de coagulación se ve favorecido por determinadas partículas sanguíneas (plaquetas y proteínas plasmáticas). La hemofilia ocurre cuando tiene una deficiencia en uno de estos factores de coagulación.La hemofilia se hereda. Sin embargo, alrededor del 30 por ciento de las personas con hemofilia no tienen antecedentes familiares del trastorno. En estas personas, la hemofilia es causada por un cambio genético (mutación espontánea).
Existen varios tipos de hemofilia. Se clasifican según el factor de coagulación deficiente:
- La hemofilia A, el tipo más común, es causada por un factor VIII de coagulación insuficiente.
- La hemofilia B, el segundo tipo más común, es causada por factor IX de coagulación insuficiente.
- La hemofilia C, en la que los signos y síntomas suelen ser leves, es causada por un factor de coagulación XI insuficiente.
Síntomas
El alcance de sus síntomas depende de la gravedad de su deficiencia de factor. Las personas con una deficiencia leve pueden sangrar en caso de trauma. Las personas con una deficiencia grave pueden sangrar sin motivo. A esto se le llama "sangrado espontáneo". En niños con hemofilia, estos síntomas pueden ocurrir alrededor de los 2 años.El sangrado espontáneo puede causar lo siguiente:
- sangre en la orina
- sangre en las heces
- hematomas profundos
- hematomas grandes e inexplicables
- sangrado excesivo
- sangrado de las encías
- hemorragias nasales frecuentes
- dolor en las articulaciones
- juntas apretadas
- irritabilidad (en niños)
Complicaciones
Las complicaciones de la hemofilia incluyen:- daño articular por sangrado repetitivo
- sangrado interno profundo
- síntomas neurológicos por sangrado dentro del cerebro
Diagnóstico y pruebas
La hemofilia se diagnostica mediante un análisis de sangre. Su médico extraerá una pequeña muestra de sangre de su vena y medirá la cantidad de factor de coagulación presente. Luego, la muestra se clasifica para determinar la gravedad de la deficiencia del factor:- La hemofilia leve está indicada por un factor de coagulación en el plasma que se encuentra entre el 5 y el 40 por ciento.
- La hemofilia moderada está indicada por un factor de coagulación en el plasma que se encuentra entre el 1 y el 5 por ciento.
- La hemofilia grave está indicada por un factor de coagulación en el plasma de menos del 1 por ciento.
Tratamiento y medicación
El tratamiento de la hemofilia hoy en día es muy eficaz. El factor de coagulación faltante se inyecta en el torrente sanguíneo con una aguja. El sangrado se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar que sangra. El sangrado debe tratarse lo más rápido posible. El tratamiento rápido ayudará a reducir el dolor y el daño a las articulaciones, músculos y órganos. Si el sangrado se trata rápidamente, se necesita menos hemoderivado para detener el sangrado.Productos de tratamiento
Los concentrados de factor son el tratamiento de elección para la hemofilia. Se pueden fabricar a partir de sangre humana (denominados productos derivados del plasma) o mediante células modificadas genéticamente que portan un gen del factor humano (denominados productos recombinantes). Los concentrados de factor se elaboran en sofisticadas instalaciones de fabricación. Todos los concentrados de factor preparados comercialmente se tratan para eliminar o inactivar los virus transmitidos por la sangre.El crioprecipitado se deriva de la sangre y contiene una concentración moderadamente alta de factor de coagulación VIII (pero no IX). Es eficaz para las hemorragias articulares y musculares, pero es menos seguro contra la contaminación viral que los concentrados y es más difícil de almacenar y administrar. El crioprecipitado se puede preparar en las instalaciones de recolección de sangre locales.
Plasma fresco congelado (PFC) se han eliminado los glóbulos rojos, dejando las proteínas sanguíneas, incluidos los factores de coagulación VIII y IX. Es menos eficaz que el crioprecipitado para el tratamiento de la hemofilia A porque el factor VIII está menos concentrado. Se deben transfundir grandes volúmenes de plasma, lo que puede provocar una complicación llamada sobrecarga circulatoria. La FFP sigue siendo el único producto disponible para el tratamiento de la hemofilia A y B en algunos países.
Las personas con hemofilia A leve a veces pueden usar desmopresina (también llamada DDAVP) para tratar hemorragias menores. DDAVP es una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.