Malformación de Chiari (CM): síntomas, causas y tratamiento.
Descripción
Fisiopatología
Generalmente, las partes del tronco encefálico y el cerebelo están ubicadas en el espacio entre el foramen magnum. En algunos casos, este espacio entre el foramen magnum tiene un tamaño anormal, por lo que el tronco encefálico y el cerebelo sobresalen o se extienden hacia la parte superior del canal espinal a través de este espacio. Esta condición anormal crea una presión en la base del cerebro y bloquea el flujo de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre el cerebro y la médula espinal. Estos problemas afectan las funciones realizadas por esas partes del cerebro.Tipos de malformación de Chiari
Existen aproximadamente cuatro tipos de malformación de Chiari como sigue:Tipo 1: Normalmente, la médula espinal solo pasa al foramen magnum, pero en el tipo 1 la parte inferior del cerebelo (amígdalas cerebelosas) se extiende hasta el foramen magnum. El tipo 1 es la forma más común de malformación de Chiari y no muestra ningún síntoma. Por lo general, se nota con el tiempo al examinar cualquier otro problema de salud durante la edad adulta.
Tipo 2: También se denomina malformación de Chiari "clásica" o malformación de Arnold-Chiari. El tipo 2 tiene síntomas graves más que el tipo 1 y aparece solo durante el período de la niñez. En este tipo, el cerebelo y los tejidos del tronco encefálico sobresalen hacia el agujero magno y también el tejido nervioso entre las dos mitades del cerebelo está parcialmente formado o ausente. Este tipo también se asocia con otras afecciones como la espina bífida y la hidrocefalia.
Tipo 3: El tipo 3 es una forma muy rara y grave de malformación de Chiari en la que el cerebelo y el tronco encefálico sobresalen a través de una abertura anormal en la parte posterior del cráneo. Junto con estas partes protuberantes, también sobresalen las membranas que recubren el cerebro y la médula espinal. Los síntomas suelen aparecer durante la infancia y provocan efectos potencialmente mortales en el futuro. Los bebés con espectáculos de tipo 3 pueden mostrar otros defectos neurológicos como convulsiones, retraso en las acciones físicas y mentales.
Tipo 4: El tipo 3 es diferente a otros tipos porque aquí el defecto está con el desarrollo del cerebelo. Un cerebelo subdesarrollado o formado de forma incompleta (hipoplasia cerebelosa) se encuentra en su lugar nativo y algunas porciones del cráneo y la médula espinal están expuestas. Ésta es una forma muy rara de malformación de Chiari.
Causas y factores de riesgo de la malformación de Chiari
Se desconoce la causa exacta de la MC, pero tiende a desarrollarse desde el nacimiento. Algunas de las causas previstas son las siguientes.- Las malformaciones de Chiari son generalmente una causa de defectos estructurales en las partes del cráneo y el canal espinal.
- Estos defectos se desarrollan cuando las mutaciones genéticas ocurren durante el desarrollo fetal en el útero de su madre.
- La dieta materna desnutrida carece de complementos nutricionales para el feto, lo que provoca malformaciones congénitas durante el desarrollo fetal.
- La malformación de Chiari también existe cuando se drena una gran cantidad de líquido cefalorraquídeo como resultado de una lesión, infección y exposición ambiental tóxica.
- La MC también se desarrolló debido a otras afecciones, como médula espinal anclada, hidrocefalia y, en casos raros, debido al tumor en el cerebro.
- A veces, CM también se debe al gen mutado heredado de sus familiares. Sin embargo, el riesgo de transmitir genes alterados de la familia es muy raro.
- El consumo de drogas ilegales y alcohol durante el embarazo también puede ser motivo de MC.
Incidencia
Las malformaciones de Chiari no tienen estudios poblacionales sobre incidencia y prevalencia. Desde el punto de vista clínico, la prevalencia se estimó entre 0,1 y 0,5%. Pero el 0,77%, ya que los resultados más altos de MC se han debido al uso generalizado de la resonancia magnética en un centro de atención terciaria durante un período de 3,5 años. De este 14% presentaron MC asintomáticos. La distribución por edades se diagnostica principalmente en el período de la infancia tardía.Síntomas
Muchas personas no presentan ningún síntoma. Uno de los síntomas comunes es el dolor de cabeza, especialmente al toser, estornudar o hacer esfuerzos. Otros síntomas incluyen:- Dificultad para tragar o hablar.
- Escoliosis
- Problemas de equilibrio o audición
- Vómitos
- Insomnio
- Mareo
- Entumecimiento y debilidad muscular
- Dolor de cuello
- Mala coordinación de manos y habilidades motoras finas.
- Depresión
- Acúfenos (zumbidos o zumbidos en los oídos)
Los niños con malformación de Chiari pueden tener dificultad para tragar, estar molestos al alimentarse, un llanto débil, babeo excesivo, debilidad en los brazos, rigidez en el cuello, retraso en el desarrollo e incapacidad para aumentar de peso.
Complicaciones
En algunas personas, la malformación de Chiari puede convertirse en un trastorno grave y causar complicaciones como las siguientes:Hidrocefalia: el exceso de líquido se llena en el cerebro y causa una fuerte presión en el cerebro. El tubo de derivación se coloca para drenar el líquido.
Siringomielia: se forma un quiste (siringe) o cavidad en la columna vertebral. Esto puede provocar graves molestias por la actividad habitual de movimiento de la cabeza.
Síndrome de la médula anclada: en esta afección, su médula espinal se adhiere a su columna y hace que su médula espinal se estire. Esto puede causar daños graves en los nervios y músculos de la parte inferior del cuerpo.
Espina bífida: Es la condición en la que su médula espinal o su cubierta no está completamente desarrollada, puede ocurrir en la malformación de Chiari, una parte de la médula espinal está expuesta y causa una parálisis grave. Las personas con malformación de Chiari tipo II generalmente tienen una forma de espina bífida llamada mielomeningocele.
Diagnóstico y prueba
Algunas de las pruebas y el diagnóstico de la malformación de Chiari incluyen:Exploración de imágenes por resonancia magnética (MRI): la imagen de MRI proporcionará una vista precisa del cerebro, el cerebelo y la médula espinal, es buena para proporcionar y definir la extensión de las malformaciones. También puede evaluar la extensión del bloqueo de líquido y el movimiento neural en el foramen magnum mediante estudios de flujo de LCR. La resonancia magnética proporciona más información que la tomografía computarizada sobre la parte posterior del cerebro y la médula espinal. Es la prueba habitual preferida principalmente para daños cerebrales.
Tomografía computarizada (TC): se puede realizar una tomografía computarizada para encontrar el bloqueo y definir el tamaño de los ventrículos cerebrales. Es útil para evaluar anomalías óseas en la parte inferior del cráneo y el canal cervical.
Estudio de deglución: El proceso de deglución interno está determinado por cualquier anomalía fina que sugiera una disfunción del tronco encefálico inferior mediante fluoroscopia (rayos X).
Potencial evocado auditivo del tronco encefálico (BAER): para examinar la función de los aparatos auditivos y las conexiones de lluvia de ideas, se lleva a cabo una prueba eléctrica. También se puede utilizar para determinar si la lluvia de ideas está funcionando correctamente o no.
Mielograma : radiografía del canal espinal después de la inyección de un material de contraste en el espacio del LCR; Puede mostrar presión sobre la médula espinal o los nervios debido a malformaciones. Esta prueba se realiza con menos frecuencia ahora.
Potenciales evocados somatosensoriales (SSEP): los nervios sensoriales se prueban eléctricamente, lo que proporciona cierta información sobre los nervios periféricos, la función cerebral y la médula espinal.
Estudio del sueño: durante el sueño, se controlan la respiración, los ronquidos, la oxigenación y la actividad convulsiva para determinar la apnea del sueño.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento depende de la gravedad de la afección. Si no tiene síntomas, su médico le recomendará exámenes de imágenes regulares. Si tiene síntomas primarios como dolor de cabeza, su médico puede recomendarle analgésicos.Cirugía para reducir la presión:
- La mayoría de las malformaciones de Chiari se tratan con cirugía, el objetivo principal del tratamiento es estabilizar sus síntomas y detener los cambios en la anatomía de su cerebro.
- Esta cirugía puede reducir la presión del cerebelo en la médula espinal y restaura el flujo normal de líquido cefalorraquídeo.
- La descompresión de la fosa posterior es la cirugía más común para la malformación de Chiari. Se extrae una pequeña porción de hueso en la parte posterior de su cráneo y se alivia la presión dando espacio a su cerebro
- En la mayoría de los casos, se abre la cubierta del cerebro llamada duramadre y se coloca un parche cosido para agrandar la cubierta y proporcionar espacio a su cerebro.
- En algún momento, su médico extraerá una pequeña parte de la columna vertebral para aliviar la presión sobre su médula espinal y dejar más espacio para la médula espinal.
- La técnica de la cirugía puede variar según la cavidad llena de líquido (Syrinx) presente o el líquido en su cerebro (hidrocefalia). Si tiene líquido en el cerebro, el tubo de derivación se usa para drenar los líquidos adicionales y aliviar la presión en el cerebro.