Mielofibrosis (MF): causas, complicaciones y diagnóstico
Definición
Médula ósea y células sanguíneas:
La médula ósea es la parte interna blanda del hueso que produce células sanguíneas. Todas las células sanguíneas surgen del mismo tipo de células llamadas células madre. Estas células madre producen células sanguíneas inmaduras.Estas células sanguíneas inmaduras se convierten en varias células sanguíneas y se liberan a la sangre como
- Glóbulos rojos para transportar oxígeno.
- Glóbulos blancos para la defensa contra cuerpos extraños en el cuerpo.
- Plaquetas para ayudar a que la sangre se coagule
Historia
La mielofibrosis fue retratada por primera vez en 1879 por Gustav Heuck.Los términos más establecidos incorporan "mielofibrosis con metaplasia mieloide" y "metaplasia mieloide agnogénica". La Organización Mundial de la Salud utilizó el nombre de “mielofibrosis idiopática crónica”, mientras que el Grupo de Trabajo Internacional sobre Investigación y Tratamiento de la Mielofibrosis llama a la enfermedad “mielofibrosis esencial”. En 2008, la OMS recibió el nombre de "mielofibrosis esencial". Los epónimos de la enfermedad son Enfermedad de Heuck-Assmann o Enfermedad de Assmann, para Herbert Assmann, quien distribuyó una representación bajo la expresión “osteosclerosis” en 1907.
William Dameshek lo describió como una condición mieloproliferativa en 1951. La Sociedad de Leucemia y Linfoma describe la mielofibrosis como un tipo poco común de tumor sanguíneo, que se muestra como una especie de leucemia perpetua.
Epidemiología
La frecuencia calculada anual de mielofibrosis primaria (PMF) varía de 0,4 a 1,4 por cada 100.000 personas. La frecuencia de la enfermedad parece ser mayor como resultado de la supervivencia media moderadamente larga. La PMF es, según todos los informes, más típica en los individuos blancos. Existe un predominio masculino de PMF en adultos. La edad media en la determinación es de 65 años. Alrededor del 20% de los pacientes afectados tienen una edad de <55 años. En los jóvenes más jóvenes, las mujeres jóvenes se ven influenciadas el doble de veces que los hombres jóvenes.Tipos
La mielofibrosis se puede desarrollar de muchas maneras, como las siguientes: Primaria: en esta afección, el trastorno puede desarrollarse espontáneamente por sí solo. Este caso también se denomina mielofibrosis primaria o idiopática.
Post mielofibrosis: este tipo ocurre después de que el paciente tuvo otra neoplasia mieloproliferativa (MPN) durante algún tiempo. Si la MF ocurre después de haber tenido trombocitemia esencial (ET) o policitemia vera (PV), entonces este trastorno también se llama mielofibrosis “post ET” o “post PV”.
Con otra enfermedad: en ocasiones, este trastorno se produce como resultado de otras enfermedades como afecciones autoinmunes o inflamatorias, cánceres como la enfermedad de Hodgkin, tuberculosis o daños provocados por la radiación. Este tipo de mielofibrosis no es lo mismo que la MF causada por una MPN.
Factores de riesgo
Se conocen algunos de los factores de riesgo que aumentan su riesgo, como los siguientes:Edad: La mielofibrosis afecta principalmente a personas mayores de 50 años. Pero afecta a cualquier persona.
Exposición a ciertas sustancias químicas: las exposiciones a sustancias químicas como el tolueno y el benceno se han relacionado con la mielofibrosis.
Otro trastorno de las células sanguíneas: otra enfermedad de las células sanguíneas, como la trombocitemia esencial o la policitemia vera, también puede ser la causa de la mielofibrosis.
Exposición a la radiación: las personas que reciben material de contraste radiactivo llamado torotrasto pueden correr riesgo de mielofibrosis y las personas que se exponen a altos niveles de radiación, como los ataques con bombas atómicas.
Causas
- Ocurre cuando ocurre una mutación genética en las células sanguíneas. No se desconoce qué causa la mutación en las células sanguíneas.
- A medida que las células sanguíneas mutadas genéticamente se dividen y se replican, pasan a las células hijas y crean más y más células mutadas que causan efectos graves en la producción de sangre.
- Finalmente, será la falta de glóbulos rojos que provoquen anemia, problemas hemorrágicos en las características de la mielofibrosis.
- Se ha identificado a personas con mielofibrosis con varias mutaciones genéticas. El gen más común es la quinasa 2 de Janus (JAK2).
Síntomas
El desarrollo de mielofibrosis (MF) es un proceso lento. En sus primeras etapas, es asintomático que muchas personas no perciban los signos y síntomas. Cuando aumenta la destrucción de la producción de células sanguíneas de la médula ósea, los síntomas comienzan gradualmente.Los signos y síntomas comunes incluyen:
- Debilidad y cansancio
- Pérdida de peso repentina
- Asfixia de la respiración con esfuerzo moderado
- Dolor debajo de las costillas en el lado izquierdo debido al agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Sudoración extrema mientras duerme (sudores nocturnos)
- Fiebre frecuente
- Dolor en el hueso
- Dolor en las articulaciones
- Sensación de malestar
- Anemia o recuento bajo de glóbulos rojos
- Piel pálida por anemia
- Circulación sanguínea destructiva
- Recuento anormal de leucocitos (leucocitosis)
- Prurito en la piel
- Alteración de la función hepática
- Sangrado y moretones con facilidad (trombocitopenia)
- Susceptible a la sepsis fácilmente o infección frecuente (neutropenia)
- Sangrado vaginal extraordinario
- Sangrado de las encías
Las complicaciones surgen durante la MF
Las complicaciones de la MF incluyen:- El bazo agrandado puede causar dolor abdominal y de espalda severo
- Crecimiento drástico de células productoras de sangre que rodean la médula ósea (hematopoyesis extramedular)
- La sangre fluye hacia el hígado con una presión enorme.
- Complicaciones hemorrágicas como trombocitopenia, función plaquetaria alterada y menor recuento de plaquetas
- Posibilidades de contraer leucemia aguda, un tipo de cáncer de médula ósea y sangre
- La MF causa endurecimiento de los huesos e inflamación del tejido conectivo alrededor de los huesos. Esto puede provocar dolor en los huesos y las articulaciones.
- Hipertensión portal: la presión arterial alta se crea dentro de la vena porta cuando aumenta el flujo sanguíneo de un bazo agrandado. Esto puede hacer que el exceso de sangre entre en las venas más pequeñas presentes en el estómago y el esófago, finalmente reviente y sangra.
- Gota: a medida que se desarrolla la MF, el cuerpo no logra mantener los niveles de ácido úrico y está aumentando. Las estructuras de ácido úrico en forma de aguja se formaron en las articulaciones de los huesos, causando inflamación y dolor.
Diagnóstico de MF
Hematólogo, especialista en el diagnóstico de trastornos sanguíneos. Por lo general, los trastornos sanguíneos se diagnostican mediante un análisis de sangre regular llamado hemograma completo. Existe un determinado análisis de sangre común para diagnosticar la MF que son los siguientes:Conteo sanguíneo completo (CBC): se realiza para visualizar las células sanguíneas anormales y su conteo. Los resultados de CBC sugieren lo siguiente
- Una leve disminución en el rango normal del recuento de plaquetas.
- Una disminución en el rango normal de glóbulos rojos (anemia)
- Un aumento en el rango normal de recuento de leucocitos
- Un aumento en el rango normal de recuento de plaquetas.
Se produce una mutación específica en las células sanguíneas que también puede proporcionar una razón detrás de MF.
- Prueba JAK2: este gen es responsable de controlar la producción de muchas células sanguíneas. Durante el análisis de sangre, también se analiza un gen JAK2 para conocer la causa de la MF.
- Análisis de sangre CALR: este gen lleva el nombre de una proteína llamada calreticulina. Se utiliza para almacenar iones de calcio en el citoplasma de las células.
- Análisis de sangre MPL: el gen MPL proporciona instrucciones para producir la proteína receptora de trombopoyetina, que promueve el crecimiento y la división (proliferación) de las células.
de médula ósea Se extrae una muestra de médula ósea para examinarla con un microscopio. La mayor parte de la biopsia se obtiene del hueso pélvico. Se administra anestesia local para adormecer el área donde se realiza la biopsia. El médico inyecta la aguja a través de la piel hasta el hueso para extraer la pequeña muestra de médula ósea líquida en la aguja de aspiración.
Estudios de imagen
- Se utilizan técnicas de imagen como rayos X, tomografía computarizada y resonancia magnética para visualizar la estructura interna de la médula ósea afectada. Las imágenes obtenidas de esas técnicas reúnen suficiente conocimiento sobre la mielofibrosis.
- Se realiza una ecografía para visualizar el bazo agrandado y también se realizan otras pruebas para saber si sus funciones están en buen estado o no.
Tratamiento
En la tendencia actual, no existe cura para la MF, pero existe un tratamiento potencial para esta enfermedad: un alotrasplante de células madre. Además, existen diferentes métodos de tratamiento que alivian al paciente de la incomodidad y el dolor, pero no todos los tratamientos son adecuados para todos los pacientes. El hematólogo decide y analiza los métodos de tratamiento con el paciente.Tratamiento de la mutación genética
- Los investigadores todavía están estudiando medicamentos para atacar la mutación del gen JAK2.
- El ruxolitinib es el primer medicamento aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos, que ha sido útil para tratar el agrandamiento del bazo.
- Este fármaco funciona al afectar las mutaciones de genes basados en JAK2.
- La transfusión de sangre se realiza en los casos severos de anemia, la cual anticipa los síntomas desarrollados por la anemia como fatiga y debilidad.
- Terapia de andrógenos: consumir andrógenos de hormonas masculinas sintéticas para acelerar el recuento de células sanguíneas y mejorar así los casos graves de anemia. Los efectos secundarios androgénicos son el daño hepático y la masculinización en las mujeres.
- La talidomida es una terapia dirigida además de los esteroides. Estos mejoran el recuento de células sanguíneas y recuperan el bazo agrandado.
- La eritropoyetina también ayuda a proliferar la cantidad de células sanguíneas.
- Los medicamentos de quimioterapia se utilizan para reducir el tamaño de un bazo agrandado
- Radioterapia . Los rayos altos, como los rayos X, se utilizan para matar las células no deseadas de un bazo agrandado cuando un paciente no es apto para una intervención quirúrgica.
- El bazo se extirpa quirúrgicamente. Dado que se puede reducir el dolor y el sangrado debido al agrandamiento del bazo.
- El trasplante alogénico de células madre (ASCT) se realiza principalmente en el caso de que la quimioterapia y la radioterapia fracasen. Las células madre de reemplazo se obtienen de un donante que puede ser un familiar o un familiar del paciente.
- Las células madre hematopoyéticas (HSC) se transfieren del donante al paciente para reemplazar las células madre dañadas de la médula ósea.
- Antes de la infusión de HSC, el paciente se somete a quimioterapia / radioterapia para aniquilar las células de la médula ósea enfermas.
paliativos Los cuidados paliativos son un cuidado extraordinario para contrarrestar el dolor y otros síntomas. Esta es una forma de atención que se ofrece a los pacientes para el apoyo físico y mental.
Prevención
- Se debe realizar un análisis de sangre frecuente a las personas cuyo familiar ya está afectado por MF.
- Un paciente anémico debe hacerse análisis de sangre con regularidad.
- Consuma alimentos saludables que mantengan su sangre pura y saludable.