Neurofibromatosis (NF): complicaciones, tratamiento y prevención
Definición
Tipos
Los tres tipos de neurofibromatosis son Nf1, Nf2 y schwannomatosis.Neurofibromatosis tipo 1 (Nf1)
También conocida como enfermedad de von Recklinghausen, NF de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica, la NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Se transmite en el cromosoma 17. Principalmente resulta de una mutación, más que de una deleción, del gen Nf1. Se cree que afecta a 1 de cada 3000 personas.
- Poco después del nacimiento, pueden aparecer marcas de nacimiento en diferentes partes del cuerpo.
- Durante la infancia tardía, pueden aparecer lesiones o tumores sobre o debajo de la piel, que van desde unos pocos hasta miles. En ocasiones, los tumores se vuelven cancerosos.
- Nf1 puede ser apenas perceptible, puede ser antiestético o puede provocar complicaciones potencialmente graves. Alrededor del 60 por ciento de los casos son leves.
- La neurofibromatosis bilateral, o Nf2, normalmente se debe a una mutación, más que a una deleción, del gen Nf2. Se transmite en el cromosoma 22.
- Los tumores se forman en el sistema nervioso, generalmente dentro del cráneo. Estos se conocen como tumores intracraneales. Pueden desarrollarse tumores intraespinales en el canal espinal.
- Los neuromas acústicos son frecuentes y se forman en el nervio vestibulococlear o en el octavo par craneal.
- El nervio vestibulococlear es responsable de la audición y afecta el sentido del equilibrio y la posición del cuerpo, por lo que puede ocurrir una pérdida de audición y equilibrio.
- Los síntomas tienden a aparecer durante la adolescencia y principios de los 20. Los tumores pueden volverse cancerosos.
- La schwannomatosis es una forma rara de neurofibromatosis, genéticamente distinta de Nf1 y Nf2. Afecta a menos de 1 de cada 40.000 personas.
- Los schwannomas, o tumores en el tejido alrededor de un nervio, pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, excepto en el nervio vestibulococlear, el nervio que va al oído. No afecta a los neurofibromas característicos de Nf1 y Nf2.
- Los tumores pueden causar dolor intenso, entumecimiento, hormigueo y debilidad en los dedos de los pies y de las manos.
Factores de riesgo
- El mayor factor de riesgo de neurofibromatosis son los antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas con NF1 y NF2 heredaron la enfermedad. La NF1 y la NF2 que no se heredan son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.
- Tanto la NF1 como la NF2 son trastornos autosómicos dominantes, lo que significa que cualquier hijo de un padre con el trastorno tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredar la mutación genética.
- El patrón de herencia de la schwannomatosis es menos claro. Los investigadores actualmente estiman que el riesgo de heredar la schwannomatosis de un padre afectado es de aproximadamente el 15 por ciento.
Causas
La neurofibromatosis es causada por defectos genéticos (mutaciones) que son transmitidos por uno de los padres o que ocurren espontáneamente en el momento de la concepción. Los genes específicos involucrados dependen del tipo de neurofibromatosis:- El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen normalmente produce una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen mutado provoca una pérdida de neurofibromina, lo que permite que las células crezcan sin control.
- El gen NF2 se encuentra en el cromosoma 22 y produce una proteína llamada merlín. El gen mutado provoca una pérdida de merlin, lo que conduce a un crecimiento celular descontrolado.
- Hasta ahora, se sabe que dos genes causan schwannomatosis.
Síntomas
Los síntomas relacionados con NF1 y NF2 son diferentes.Las personas con NF1 pueden tener algunos de los siguientes síntomas:
- Tumores no cancerosos debajo de la piel (o más profundamente dentro del cuerpo)
- parches marrones en el iris (parte coloreada del ojo) llamados nódulos de Lisch
- piernas arqueadas, baja estatura o anomalías óseas, incluida la escoliosis (una curva anormal de lado a lado en la columna)
- pecas en la ingle o en la axila
- crecimiento de un tumor en el nervio óptico (un glioma óptico )
- marcas de piel planas de color marrón claro llamadas manchas "café con leche"
Las personas con NF2 desarrollan tumores que aparecen en el nervio que conecta el oído con el cerebro. Estos tumores también se denominan "schwannomas". Debido a su asociación con el oído, los tumores en este nervio pueden causar dificultades auditivas. Otras complicaciones relacionadas con el oído pueden incluir mareos, zumbidos en los oídos ( tinnitus) y problemas de equilibrio. La presión de los tumores sobre otros nervios también puede causar dolores de cabeza o entumecimiento de la cara o músculos faciales debilitados.
Las personas que tienen NF2 también pueden desarrollar tumores en otras áreas del cuerpo, como el cerebro y la médula espinal. A diferencia de la NF1, la decoloración de la piel y las pecas son pocas o inexistentes en las personas con NF2. Las cataratas pueden desarrollarse temprano en la vida, lo que puede causar problemas de visión o ceguera.
Complicaciones
Complicaciones de Nf1Pueden ocurrir problemas de visión y audición si un tumor o neuroma presiona los nervios que van a los oídos o los ojos. Como resultado, los niños pueden experimentar problemas de aprendizaje y de comportamiento. Alrededor del 50 por ciento de los niños con Nf1 enfrentan desafíos de aprendizaje. La memoria a corto plazo, la conciencia espacial y la coordinación pueden verse afectadas.
Otras complicaciones de Nf1 incluyen:
- Epilepsia
- Tamaño de cabeza grande
- Tumores cutáneos benignos que, en algunos casos, pueden volverse cancerosos.
- Curvatura de la columna vertebral o escoliosis
- Gliomas o tumores en los nervios oculares que ocasionalmente causan problemas de visión.
- Hipertensión
- Problemas con el habla
- Baja estatura
- Problemas esqueléticos
Complicaciones de Nf2
- Las personas con Nf2 pueden desarrollar tumores cutáneos benignos, similares a los característicos de la NF1. Estos deben ser monitoreados en caso de que crezcan, cambien o causen dolor.
- Los tumores cerebrales benignos pueden ejercer presión sobre partes del cerebro y causar convulsiones, problemas de visión y problemas de equilibrio. Algunos se vuelven cancerosos.
- Los tumores de la médula espinal pueden desarrollarse en los nervios que rodean la columna, lo que provoca temblores, entumecimiento y dolor en las extremidades. Los tumores alrededor del área del cuello pueden causar problemas faciales, por ejemplo, dificultad para sonreír, parpadear o tragar.
Diagnóstico y prueba
La NF1 a menudo se puede diagnosticar mediante un examen físico. Su médico puede usar una lámpara especial para revisar su piel en busca de manchas café con leche. Un examen físico y los antecedentes familiares también son importantes para el diagnóstico de NF2.Su médico también podría recomendar:
- Examen de la vista. Un oculista puede detectar nódulos de Lisch y cataratas.
- Examen de oído. Pruebas como la audiometría, la electronistagmografía y la respuesta evocada auditiva del tronco encefálico pueden ayudar a evaluar los problemas de audición y equilibrio en personas con NF2.
- Pruebas de imagen. Las radiografías, las tomografías computarizadas o las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro o la médula espinal y tumores muy pequeños. Se puede utilizar una resonancia magnética para ayudar a identificar los gliomas ópticos. Las pruebas por imágenes también se utilizan a menudo para controlar la NF2 y la schwannomatosis.
- Pruebas genéticas. Las pruebas para identificar NF1 y NF2 están disponibles y se pueden realizar antes del nacimiento. Pregúntele a su médico acerca de la asesoría genética. Las pruebas genéticas para la schwannomatosis son limitadas.
Tratamiento y medicamentos
Los tratamientos para ambos tipos de NF tienen como objetivo controlar los síntomas. Los tumores de NF no siempre se tratan porque:- Crece lentamente
- Rara vez son cancerosos
- Puede que no cause problemas
- Tumores
- Manchas marrones en la piel
- Huesos, incluida la escoliosis
- Escuchando
- Visión
cirugía de NF1 puede ayudar a corregir algunas anomalías óseas. La cirugía ósea se puede combinar con aparatos ortopédicos para la espalda para tratar la escoliosis. La cirugía también se puede utilizar para extirpar tumores dolorosos o desfigurantes. Sin embargo, los tumores pueden volver a crecer y en mayor número. En casos raros cuando los tumores se vuelven cancerosos, el tratamiento puede incluir:
- Cirugía
- Quimioterapia
- Radiación
cirugía puede extirpar tumores, pero puede dañar los nervios. Si los nervios de los oídos están dañados, puede ocurrir pérdida de audición. Otras opciones de tratamiento incluyen:
- Extirpación parcial de tumores
- Radiación
- Las imágenes por resonancia magnética del cerebro pueden localizar tumores cuando son pequeños. Esto permite que el tratamiento se inicie temprano.