Policitemia vera (PV): síntomas, factores de riesgo y prevención.
Introducción
El aumento del grosor de la sangre y el flujo de sangre reacio pueden ponerlo en riesgo de desarrollar coágulos de sangre y restringir el oxígeno para llegar al corazón, los pulmones, el cerebro y otras partes vitales del cuerpo. Esto puede provocar un ataque cardíaco, un derrame cerebral y la obstrucción del flujo sanguíneo a los pulmones.
En algunos casos de policitemia vera (PV), se acompaña de una producción excesiva de glóbulos blancos y plaquetas (megacariocitos). Esta producción anormal se debe al clon de células madre hematopoyéticas con alta sensibilidad a la maduración de diferentes factores de crecimiento.
Policitemia
secundaria La policitemia secundaria no se debe a una alta producción de glóbulos rojos en la médula ósea. Las enfermedades renales, pulmonares y cardíacas graves también pueden representar una razón para el aumento de la médula ósea de glóbulos rojos y se denomina policitemia secundaria. El tratamiento para este tipo es diferente al PV. Es posible que tenga un tratamiento que sea relevante para las causas de la policitemia secundaria.
Historia
Hay tres eras en la historia de PV.Primera era: Váquez en 1892 y Osler en 1903 se describieron inicialmente como la Policitemia Vera, y durante este período se introdujo la introducción de la flebotomía terapéutica (TP).
Segunda era: En 1939, se desarrollaron técnicas de diagnóstico para distinguir la policitemia relativa y absoluta.
Tercera era: entre 1967 y 1997, los esfuerzos del Grupo de Estudio de Policitemia Vera (PVSG) llevaron al desarrollo de criterios para los pasos de diagnóstico y los efectos de las terapias citorreductoras.
En 2005, el descubrimiento de la mutación 'JAK2V617F' marcó el inicio de la cuarta era de la policitemia vera. El descubrimiento del gen JAK 2 mejoró los pasos de diagnóstico
Epidemiología
La policitemia vera afecta apenas a cientos de hombres que a niñas. Se puede calcular que la enfermedad tendrá un efecto en aproximadamente dos personas en el mismo nivel que las 100.000 de la población de moda. Ocurre con mayor frecuencia en humanos a los 60 años recientes, pero podría tener un efecto en personas de cualquier edad. Es muy inusual para los humanos menores de 20 años.Causas
- Los pacientes con policitemia vera (PV) tienen una mutación llamada 'JAK2V617F' en su gen JAK2 de células productoras de sangre. Esta mutación ocurre si la vía de señalización del gen JAK 2 (Janus quinasa 2) se desregula pero no se hereda de los padres.
- Esta mutación ocurre en las células madre hematopoyéticas, pero no ocurre en los espermatozoides o el óvulo de los padres.
- En casos muy raros, esta mutación puede ocurrir en el óvulo o espermatozoides de los padres, que luego pueden heredarse a su descendencia con una condición de patrón autosómico dominante.
- En algunos casos, el hígado y el bazo también tienden a producir células sanguíneas; durante este período, la médula ósea se cicatriza y tiene menos potencial para producir células sanguíneas.
Factores de riesgo
- Pocos tipos de investigación sugieren que la exposición a una sustancia química llamada benceno tiene un mayor riesgo de tener PV. Son los productos químicos más comúnmente utilizados en la industria del petróleo y el caucho.
- Exposición a radiaciones como luz ultravioleta de alta intensidad y radiación gamma.
- Antecedentes familiares de PV. Los padres pueden transmitir el gen mutado (JAK 2) a sus hijos.
- Sexo: los hombres son más propensos a contraer PV que las mujeres
- Edad: las personas mayores de 60 años tienen más probabilidades de desarrollar PV.
- El tabaquismo y el alcoholismo lo ponen en mayor riesgo.
- Los coágulos de sangre previos pueden convertirse en PV
- Las enfermedades como el accidente cerebrovascular y la diabetes también pueden ser un factor de riesgo grave para la PV.
- Colesterol alto
Síntomas
La policitemia vera tiene una amplia gama de síntomas. A veces, ningún síntoma.- Sudoración especialmente durante la noche.
- Dolor de cabeza
- Mareos o vértigo
- Dificultad para respirar
- Presión arterial alta de lo normal
- Enrojecimiento de la piel
- Picazón después de un baño tibio
- Visión borrosa
- Sangrado o coágulos de sangre que a veces conducen a un accidente cerebrovascular.
- Fatiga
- Dolor en las articulaciones debido a la hinchazón.
- Pérdida de peso inesperada
- Dolor en el bazo agrandado (abdomen superior izquierdo)
Complicaciones
- Trombosis
- Bazo agrandado
- Niveles altos de glóbulos rojos
- Mielofibrosis
- Leucemia
- Hinchazón dolorosa de las articulaciones.
Diagnóstico y prueba
Inicialmente, la policitemia vera se diagnostica después de una prueba de hemograma completo de rutina (CBC). Se manifiesta en el aumento de glóbulos rojos y, a veces, puede aumentar con glóbulos blancos o plaquetas.El médico identifica en función de los síntomas y signos de policitemia vera. Por ejemplo, enrojecimiento de la tez, coagulación de la sangre o aumento del tamaño del bazo.
Las pruebas de diagnóstico comunes para la policitemia vera incluyen:
Análisis de sangre : análisis de hemograma completo que identifica el aumento de hemoglobina y de glóbulos blancos.
Biopsia de médula ósea: por lo general, se realiza una biopsia de médula ósea que revela el exceso de glóbulos rojos y glóbulos blancos. Consiste en tomar una pequeña muestra de material sólido de la médula ósea.
Nivel bajo de eritropoyetina
El análisis de glóbulos rojos también puede indicar el nivel de eritropoyetina (hormona involucrada en la producción de glóbulos rojos)
Análisis de mutación genética de glóbulos rojos
Es posible que le realicen otro análisis de sangre para buscar un cambio en un gen llamado JAK2.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento para la PV tiene como objetivo reducir las células sanguíneas, controlar sus síntomas y prevenir algunos otros problemas graves. El tratamiento más común son los siguientes.Venesección
Es el procedimiento en el que se extrae la cantidad de sangre del torrente sanguíneo y se reduce la cantidad de células sanguíneas de la sangre. Este procedimiento hace que la sangre se diluya y fluya más fácilmente. Es la primera opción para tratar la PV. Depende de la gravedad de su condición; la cantidad de sangre que se extrae del cuerpo.
Aspirina de dosis baja
Su médico puede recetarle aspirina en dosis bajas para prevenir el riesgo de coágulos de sangre (trombosis); Actúa evitando que las plaquetas se peguen entre sí para formar coágulos de sangre en todo el cuerpo. La aspirina puede irritar el revestimiento del estómago, lo que puede provocar dolor o molestias, como náuseas, pérdida del apetito y quemaduras en el corazón. Esto se puede evitar tomando la aspirina con comida o leche. La aspirina recubierta reducirá el malestar y el malestar estomacal, aunque se disuelve directamente en el intestino. Evite otros medicamentos mientras toma aspirina, a menos que su médico se lo indique.
Medicamentos para reducir las células sanguíneas
Las personas con policitemia vera que no mejoran con la venesección, los medicamentos pueden ayudar a tratar la policitemia. Medicamentos utilizados para tratar como hidroxiurea (Droxia, Hydrea) para controlar la producción de células sanguíneas a partir de la médula ósea.
El interferón alfa se utiliza para reducir la producción de células sanguíneas. Las personas que no se curan con hidroxiurea, el interferón se puede usar para tratar la policitemia vera.
Medicamentos para destruir las células cancerosas
Personas que no responden o que no pueden tomar hidroxiurea. El ruxolitinib (Jakafi) se puede utilizar para tratar la policitemia vera. Ayuda al sistema inmunológico a destruir las células cancerosas y mejorar algunos síntomas de la policitemia vera.
Terapia para reducir la picazón
Si siente picazón, su médico puede recetarle medicamentos como antihistamínicos o recomendar un tratamiento con luz ultravioleta para eliminar su malestar.