Porfiria: factores de riesgo, causas, tratamiento y diagnóstico
Definición
Historia
Se han detectado porfirias en todas las razas y en múltiples grupos étnicos en todos los continentes, incluidos africanos, asiáticos, aborígenes australianos, caucásicos, peruanos, mexicanos, nativos americanos y sami. Hay informes de alta incidencia de porfiria aguda intermitente (AIP) en áreas de India y Escandinavia. Se conocen más de 200 variantes genéticas de AIP, algunas de las cuales son específicas de familias, aunque se ha demostrado que algunas cepas son mutaciones repetidas.El mecanismo subyacente fue descrito por primera vez por Felix Hoppe-Seyler en 1871, y el médico holandés Barend Stokvis describió las porfirias agudas en 1889.
Los vínculos entre las porfirias y las enfermedades mentales se han observado durante décadas. A principios de la década de 1950, los pacientes con porfirias (a veces denominados "hemofilia porfírica") y síntomas graves de depresión o catatonia fueron tratados con terapia de electrochoque.
Tipos
Existen varios tipos diferentes de porfiria, que se clasifican en dos categorías: hepática y eritropoyética. Las formas hepáticas del trastorno son causadas por problemas en el hígado y están asociadas con síntomas como dolor abdominal y problemas con el sistema nervioso central. Las formas eritropoyéticas son causadas por problemas en los glóbulos rojos.La porfiria hepática es de cinco tipos:
- Agudo intermitente (AIP)
- Coproporfiria hereditaria (HCP)
- Porfiria variegada
- Deficiencia de ácido aminolevulínico deshidratasa (AVADDP)
- Porfiria cutánea tarda (PCT)
La porfiria eritropoyética está asociada con la sensibilidad a la luz. Hay dos tipos:
- Muroporfiria
- Protoporfiria
Factores de riesgo
Además de los riesgos genéticos, los factores ambientales pueden desencadenar el desarrollo de signos y síntomas en la porfiria. Cuando se expone al disparador, aumenta la demanda de producción de hemo de su cuerpo. Esto abruma a la enzima deficiente y pone en marcha un proceso que provoca la acumulación de porfirinas.Los ejemplos de desencadenantes incluyen:
- Exposición al sol
- Ciertos medicamentos, incluidos los medicamentos hormonales
- Drogas recreativas
- Hacer dieta o ayunar
- De fumar
- Estrés físico, como infecciones u otras enfermedades
- Estrés emocional
- Consumo de alcohol
- Hormonas menstruales: los ataques de porfiria aguda son poco frecuentes antes de la pubertad y después de la menopausia en las mujeres.
Causas
La porfiria es una enfermedad genética. Según The Journal of Family Planning (JFP), la mayoría de los tipos de porfiria son autosómicos dominantes, lo que significa que una persona solo hereda el gen anormal de uno de los padres. Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar síntomas, conocidos como "ataques". Los factores incluyen:- Drogas
- Infección
- Consumo de alcohol
- Ciertas hormonas, como el estrógeno
- Luz de sol
Síntomas
Los síntomas dependen del tipo de porfiria. El dolor abdominal severo está presente en todos los tipos, así como orina de color marrón rojizo. Esto es causado por la acumulación de porfirinas y generalmente ocurre después de un ataque.Los síntomas asociados con la enfermedad hepática incluyen:
- Dolor de extremidades
- Neuropatía
- Hipertensión
- Taquicardia (latidos cardíacos rápidos)
- Desequilibrio electrolítico
- Sensibilidad extrema de la piel a la luz.
- Anemia (cuando el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos nuevos)
- Cambios en la pigmentación de la piel.
- Comportamiento errático relacionado con la exposición al sol
Diagnóstico y prueba
- Se realizan análisis de sangre, orina y heces para diagnosticar la porfiria. El mejor momento para hacerse la prueba es durante un brote de síntomas o alrededor del momento en que se presentan.
- A veces, se requerirán múltiples pruebas antes de que sea posible el diagnóstico de un tipo particular de porfiria. Debido a que la porfiria a menudo es hereditaria, otros miembros de la familia pueden ser examinados y asesorados después de un diagnóstico positivo.
Tratamiento y medicamentos
No existe cura para la porfiria. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas. La mayoría de los casos se tratan con medicamentos.Los tratamientos para la enfermedad hepática incluyen:
- Betabloqueantes (Atenolol) para controlar la presión arterial
- Dieta alta en carbohidratos para ayudar a la recuperación
- Opioides para el manejo del dolor
- Hematina para acortar los ataques.
- Suplementos de hierro para la anemia
- Transfusiones de sangre
- Transplante de médula osea
Prevención
La porfiria no se puede prevenir. Sin embargo, los síntomas se pueden reducir evitando o eliminando los desencadenantes.Los factores que deben eliminarse incluyen:
- Drogas recreativas
- Estrés mental
- Beber en exceso
- Ciertos antibióticos
- Mantenerse alejado de la luz solar brillante
- Usar mangas largas, sombreros y otra ropa protectora mientras está afuera
- Solicitar protección durante la cirugía: en casos raros, puede ocurrir una lesión fototóxica. Esto sucede cuando la luz perfora los órganos y provoca una infección.