Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS): causas, complicaciones, riesgos y tratamiento
Definición
Historia
En la década de 1960, el Dr. John Bruce Beckwith, un patólogo estadounidense, y el Dr. Hans-Rudolf Wiedemann, un pediatra alemán, informaron de forma independiente casos de un nuevo síndrome propuesto. Originalmente denominado síndrome EMG (para exófalos, macroglosia y gigantismo), este síndrome con el tiempo se conoció como síndrome de Beckwith-Wiedemann o síndrome de Wiedemann Beckwith.Originalmente, el Dr. Hans-Rudolf Wiedemann (nacido el 16 de febrero de 1915, Bremen, Alemania, fallecido el 4 de agosto de 2006, Kiel) acuñó el término síndrome de exomphalos-macroglossia-gigantism (EMG) para describir la combinación de defectos congénitos de la pared abdominal como hernia (exomphalos ), lenguas grandes (macroglosia) y cuerpos grandes y / o miembros largos (gigantismo). Con el tiempo, esta constelación pasó a llamarse síndrome de Beckwith-Wiedemann después de las observaciones autópticas del profesor John Bruce Beckwith (nacido el 18 de septiembre de 1933, Spokane, Washington), quien también observó un aumento severo en el tamaño de las glándulas suprarrenales en algunos de estos pacientes. .
Factores de riesgo
Los factores de riesgo del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen los siguientes:- Los niños concebidos mediante fertilización in vitro o mediante otros procedimientos artificiales parecen tener un mayor riesgo de BWS que un niño concebido normalmente
- Los niños nacidos en familias con antecedentes de BWS pueden ser más vulnerables
Además, no tener un factor de riesgo no significa que una persona no contraiga la afección. Siempre es importante discutir el efecto de los factores de riesgo con su proveedor de atención médica.
Causas
Las posibles causas del síndrome de Beckwith-Wiedemann son:- Defectos de metilación en el cromosoma 11p15: los defectos de metilación pueden agregar o eliminar una marca, lo que daría como resultado que un gen se "encienda" cuando debería estar "apagado" o "apagado" cuando debería estar "encendido".
- Disomía uniparental (UPD) en el cromosoma 11p15 : la UPD ocurre cuando ambas copias de 11p15 se heredan de un solo padre. En los casos de UPD en el síndrome de Beckwith-Wiedemann, ambas copias del cromosoma 11p15 se heredan del padre (UPD paterno). En estos casos, el paciente expresa solo los genes del cromosoma del padre sin ser compensado por el de la madre.
- Pueden ocurrir alteraciones, conocidas como mutaciones, del gen CDKN1C , o raramente de las regiones donde se hacen las marcas de metilación.
- Anomalías cromosómicas en 11p15 : estos cambios pueden incluir deleciones (material genético faltante), duplicaciones (material genético adicional), translocaciones (genes en el lugar equivocado) e inversiones (material genético reordenado).
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Beckwith-Wiedemann incluyen:- Gran tamaño para un recién nacido
- Marca de nacimiento roja en la frente o los párpados (Nevus flammeus)
- Pliegues en los lóbulos de las orejas
- Lengua grande (macroglosia)
- Baja azúcar en la sangre
- Defecto de la pared abdominal (hernia umbilical u onfalocele)
- Ampliación de algunos órganos
- Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo (hemihiperplasia / hemihipertrofia)
- Crecimiento de tumores, como tumores de Wilms y hepatoblastomas
Complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:- Desarrollo de tumores
- Problemas de alimentación debido al agrandamiento de la lengua.
- Problemas respiratorios debido al agrandamiento de la lengua.
- Escoliosis por hemihipertrofia
Diagnóstico y pruebas
Un pediatra o un médico genetista: un médico especializado en enfermedades genéticas puede diagnosticar Beckwith-Wiedemann basándose en un examen físico.Tratamiento
El tratamiento varía de un niño a otro, según las características que tenga el bebé y su gravedad. Los tratamientos pueden incluir:- En los recién nacidos, el tratamiento para los niveles bajos de azúcar en sangre o hipoglucemia es importante para reducir el riesgo de complicaciones del sistema nervioso central, que pueden resultar de una nutrición insuficiente del cerebro.
- A los recién nacidos con defectos en la pared abdominal se les reparará el defecto.
- Los bebés con vías respiratorias insuficientes (debido a una lengua grande) pueden necesitar un tubo de respiración.
- Dado que las lenguas grandes pueden interferir con la alimentación, es posible que algunos niños necesiten ser alimentados con tetinas especiales o por sonda.
- Los niños deben someterse a exámenes de detección de tumores, mediante ecografía abdominal y alfafetoproteína sérica (AFP), cada tres meses hasta los 8 años de edad, y los tumores deben tratarse según sea necesario.
- Los niños con lengua muy agrandada pueden beneficiarse de la cirugía para reducir el tamaño de la lengua entre los 2 y 4 años de edad. Este procedimiento puede conducir a una mejor alimentación y habla.
- Algunos niños se benefician de la terapia del habla.
- La cirugía se puede realizar durante la pubertad para igualar diferentes longitudes de piernas. La cirugía también puede ayudar con las diferencias de crecimiento facial; la edad en la que se realizan estas cirugías depende del caso específico del niño.
- El tratamiento de ortodoncia suele ser necesario en la adolescencia.