Síndrome de Duane (SD): causas, diagnóstico y tratamiento
Definición
Historia
El síndrome fue descrito por primera vez por los oftalmólogos Jakob Stilling (1887) y Siegmund Türk (1896), y posteriormente recibió el nombre de Alexander Duane, quien discutió el trastorno con más detalle en 1905.Tipos
Los tres tipos de síndrome de Duane se presentan de la siguiente manera:Síndrome de Duane Tipo 1: la capacidad de mover los ojos afectados hacia afuera, hacia la oreja (abducción) es limitada, pero la capacidad de mover los ojos afectados hacia adentro, hacia la nariz. (aducción) es normal o casi. La abertura del ojo (fisura palpebral) se estrecha y el globo ocular se retrae hacia la órbita cuando se mira hacia adentro, hacia la nariz (aducción). Al mirar hacia afuera, hacia la oreja (abducción), ocurre lo contrario. Síndrome de
Duane tipo 2: La capacidad para mover los ojos afectados hacia adentro, hacia la nariz (aducción) es limitada, mientras que la capacidad para mover el ojo hacia afuera (abducción) es normal o solo un poco limitada. La abertura del ojo (fisura palpebral) se estrecha y el globo ocular se retrae a la órbita cuando el ojo afectado intenta mirar hacia adentro, hacia la nariz (aducción).
Síndrome de Duane tipo 3: la capacidad de mover el ojo o los ojos afectados tanto hacia adentro, hacia la nariz (aducción) como hacia afuera, hacia la oreja (abducción) es limitada. La abertura del ojo se estrecha y el globo ocular se retrae cuando el ojo afectado intenta mirar hacia adentro, hacia la nariz (aducción).
Factores de riesgo
El único factor de riesgo conocido de un tipo aislado de síndrome de retracción de Duane es un padre afectado, lo que conduce a un 50% de posibilidades de transmitir el gen a la descendencia. Este riesgo, sin embargo, solo se asocia con el 10% de los casos aislados, ya que el 90% de estos casos ocurren esporádicamente. Un padre afectado también es un factor de riesgo para las formas sindrómicas; sin embargo, la posibilidad de transmitir un gen a la descendencia varía según el síndrome.Causas
- El síndrome de Duane es causado por un cableado incorrecto de los músculos oculares. Lo más probable es que el síndrome de Duane ocurra alrededor de la sexta semana en el útero. Se debe al desarrollo anormal de los músculos nerviosos del ojo. El sexto par craneal que controla el movimiento de los músculos oculares para rotar los ojos hacia el oído no se desarrolla normalmente. No se sabe por qué sucede esto, pero es la dirección incorrecta de las fibras nerviosas lo que hace que los músculos opuestos sean inervados por el mismo nervio.
- La mayoría de los casos de síndrome de Duane son esporádicos. El diez por ciento de las personas con síndrome de Duane tienen vínculos familiares. Se han documentado formas recesivas y dominantes. Se sabe que se salta generaciones en casos dominantes y se ha visto que varía en gravedad en la misma familia. La mayoría de los casos de síndrome de Duane con vínculos familiares no se asocian con otras anomalías.
- Se sabe que algunas causas genéticas y ambientales influyen en el síndrome de Duane. El síndrome de Duane se ha encontrado en trastornos autosómicos recesivos que incluyen sordera, malformaciones vasculares, debilidad facial y problemas de aprendizaje. ¿Qué tan común es el síndrome de Duane? Afecta a alrededor de una de cada mil personas.
Diagnóstico y pruebas
El síndrome de Duane se diagnostica con base en observaciones clínicas. Las personas afectadas tendrán estrabismo, que es cuando los ojos no están en la misma línea de visión. Muchas veces los pacientes se presentarán con más movimiento de la cabeza para ver objetos mientras se previene la diplopía. Esto también puede provocar una inclinación constante de la cabeza. Esto se encuentra más comúnmente un año después del nacimiento porque los bebés tienden a tener movimientos oculares rápidos y no es raro que los recién nacidos tengan problemas para controlar sus ojos, ya que todavía están aprendiendo a controlar su cuerpo. A medida que los movimientos oculares se vuelven más decididos, se observa la irregularidad del movimiento.La mayoría de las personas observan la posición inusual de los ojos en las imágenes del niño y, a menudo, piensan que el ojo "bueno" es en realidad el que se desvía, ya que el ojo afectado permanece recto. La imagen de la izquierda muestra a un bebé recién nacido al que más tarde se le diagnosticó el síndrome de Duane en el ojo izquierdo y muestra cómo el ojo equivocado puede considerarse el "malo". Este bebé parece estar mirando directamente, por lo que el ojo derecho parece desviarse medialmente.
Tratamiento y medicamentos
- La mayoría de los pacientes permanecen libres de síntomas y pueden mantener la binocularidad con solo un ligero giro de la cara. La ambliopía es poco común y, cuando está presente, rara vez es densa. Esto se puede tratar con oclusión y también se puede corregir cualquier error de refracción.
- El síndrome de Duane no se puede curar, ya que el nervio craneal “faltante” no se puede reemplazar y, tradicionalmente, no se ha esperado que la cirugía produzca un aumento en el rango de movimiento del ojo. Por lo tanto, la intervención quirúrgica solo se ha recomendado cuando el paciente es incapaz de mantener la binocularidad, cuando experimenta síntomas o cuando se ve obligado a adoptar una postura de cabeza incómoda o estéticamente desagradable para mantener la binocularidad.
- Los objetivos de la cirugía son colocar el ojo en una posición más central y, por lo tanto, colocar el campo de binocularidad también más centralmente, y superar o reducir la necesidad de adoptar una postura anormal de la cabeza. En ocasiones, la cirugía no es necesaria durante la niñez, pero se vuelve apropiada más adelante en la vida, a medida que cambia la posición de la cabeza (presumiblemente debido a la contractura muscular progresiva).