Síndrome de Edward o trisomía 18: definición, manifestaciones y tratamiento.
Definición
El síndrome de Edwards también se conoce como trisomía 18 (T18) o trisomía E. Es un trastorno genético causado por la presencia de todo o parte de un cromosoma 18 adicional. La mayoría de las personas con el síndrome mueren durante la etapa fetal; los bebés que sobreviven experimentan defectos graves y, por lo general, viven durante períodos breves. El síndrome de Edwards está asociado con un amplio espectro de anomalías que consisten en más de ciento treinta defectos discretos que involucran el cerebro, corazón, estructuras craneofaciales, riñones y estómago.Historia
John Hilton Edwards describió por primera vez los síntomas del trastorno genético conocido como trisomía 18, una de las formas más comunes de trisomía humana, que ocurre cuando las células tienen una copia adicional de un cromosoma, en 1960. Trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, ocurre aproximadamente una vez por cada 6000 nacidos vivos y ocupa el segundo lugar en frecuencia solo después de la trisomía 21, o síndrome de Down, como trisomía autosómica. La trisomía 18 causa importantes problemas de desarrollo en el útero.Tipos de trisomía 18
- Trisomía completa 18. El cromosoma adicional se encuentra en cada célula del cuerpo del bebé. Este es, con mucho, el tipo más común de trisomía 18.
- Trisomía parcial 18. El niño solo tiene una parte de un cromosoma 18 adicional. Esa parte adicional puede estar unida a otro cromosoma en el óvulo o esperma (lo que se denomina translocación). Este tipo de trisomía 18 es muy poco común.
- Trisomía 18 en mosaico. El cromosoma 18 adicional se encuentra solo en algunas de las células del bebé. Esta forma de trisomía 18 también es rara.
Signos y síntomas
Los bebés con trisomía 18 suelen nacer muy pequeños y frágiles. Por lo general, tienen muchos problemas de salud graves y defectos físicos, que incluyen:- Paladar hendido
- Puños cerrados con dedos superpuestos
- Defectos de los pulmones, riñones y estómago / intestinos
- Pies deformados (llamados "pies de mecedora")
- Problemas de alimentación
- Defectos cardíacos, incluido un orificio entre las cámaras.
- Orejas de implantación baja
- Retrasos en el desarrollo neurológico Deformidad torácica
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognatia)
- esternón corto
- Llanto débil
Diagnóstico y pruebas
En la mayoría de los casos, la trisomía 18 se diagnostica prenatalmente.- La detección estándar del embarazo durante el primer y segundo trimestre, incluidos los marcadores séricos (proteína plasmática, beta-hCG, alfa-fetoproteína, estriol no conjugado e inhibina A) con ultrasonido (translucidez nucal y otras anomalías anatómicas) puede diagnosticar con precisión más de las tres cuartas partes de todas casos.
- Las pruebas potenciales incluyen análisis o detección de proteínas alfa-fetales en suero materno, ecografía, amniocentesis
- La muestra de vellosidades coriónicas (CVS) es otra prueba genética que puede diagnosticar la trisomía 18.
- El diagnóstico definitivo se logra mediante el cariotipo, que consiste en extraer sangre del bebé para un examen microscópico de los cromosomas. Usando tinciones especiales y microscopía, se identifican los cromosomas individuales y se revela la presencia de un cromosoma 18 adicional.
- Además, una mujer embarazada con un niño con síndrome de Edwards puede tener un útero inusualmente grande durante el embarazo, debido a la presencia de líquido amniótico adicional (polihidramnios). Es posible que se observe una placenta inusualmente pequeña durante el nacimiento del niño.
- Después del nacimiento, el médico puede sospechar trisomía 18 según el rostro y el cuerpo del niño. Se puede tomar una muestra de sangre para buscar la anomalía cromosómica.
Tratamiento y medicamentos
- No existe cura para la trisomía 18. El tratamiento para la trisomía 18 consiste en atención médica de apoyo para brindar al niño la mejor calidad de vida posible.
- El estreñimiento debido al tono deficiente de los músculos abdominales es a menudo un problema de por vida para los bebés y niños con síndrome de Edwards, lo que resulta en inquietud, malestar y problemas de alimentación. Los medicamentos contra los gases, las fórmulas lácteas especiales, los medicamentos para ablandar las heces, los laxantes y los supositorios son todos posibles tratamientos que el médico puede recomendar para aliviar las molestias causadas por los gases en los intestinos o el estreñimiento.
Trisomía 18 Pronóstico y esperanza de vida
- Debido a la presencia de varios problemas médicos potencialmente mortales, muchos bebés con trisomía 18 mueren durante el primer mes. Del cinco al diez por ciento de los niños con esta afección viven más allá del primer año.
Prevención
La mayoría de los casos de síndrome de Edwards no son hereditarios y no se pueden prevenir. Sin embargo, los padres que han tenido un hijo con el síndrome de Edwards tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con el síndrome.Pronóstico
- El 50% de los niños que nacen con este trastorno no sobreviven a la 1ª semana de vida.
- la mayoría muere antes de 1 año de edad
- Se han informado algunos casos de niños que sobrevivieron hasta la adolescencia, aunque con múltiples problemas médicos.
