Síndrome de Klinefelter: hechos, causas y tratamiento.
Definición
Historia
El síndrome recibió su nombre de Harry Klinefelter, quien, en 1942, trabajó con Fuller Albright y EC Reifenstein en el Hospital General de Massachusetts en Boston, Massachusetts, y lo describió por primera vez el mismo año. El relato dado por Klinefelter llegó a ser conocido como síndrome de Klinefelter ya que su nombre apareció primero en el artículo publicado y ya no se utilizó la disgenesia de los túbulos seminíferos. Teniendo en cuenta los nombres de los tres investigadores, a veces también se le llama síndrome de Klinefelter-Reifenstein-Albright.El primer informe publicado de un hombre con un cariotipo 47, XXY fue realizado por Patricia Jacobs y John Strong en el Western General Hospital de Edimburgo, Escocia, en 1959. Este cariotipo se encontró en un hombre de 24 años que tenía signos del síndrome de Klinefelter. Jacobs describió su descubrimiento de esta primera aneuploidía cromosómica humana o de mamíferos en su discurso de 1981 William Allan Memorial Award.
Epidemiología
Este síndrome, distribuido uniformemente en todos los grupos étnicos, tiene una prevalencia de 1-2 sujetos por cada 1000 hombres en la población general. El 3,1% de los varones infértiles tienen síndrome de Klinefelter. El síndrome también es la principal causa de hipogonadismo masculino.Según el metanálisis de 2008, la prevalencia del síndrome ha aumentado en las últimas décadas; sin embargo, esto no parece estar relacionado con el aumento de la edad de la madre en el momento de la concepción, ya que no se observó un aumento en las tasas de otras trisomías de los cromosomas sexuales (XXX y XYY). Los Institutos Nacionales de Salud; sin embargo, indique que las madres mayores pueden tener un riesgo ligeramente mayor.
Factores de riesgo
- El síndrome de Klinefelter se debe a un evento genético aleatorio. El riesgo de síndrome de Klinefelter no aumenta por nada de lo que un padre haga o deje de hacer.
- Para las madres mayores, el riesgo es mayor, pero solo levemente.
Causas
Klinefelter ocurre como resultado del error que ocurre en los cromosomas, que hace que el macho nazca con una copia extra de los cromosomas sexuales.Normalmente, los humanos tenemos 46 cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales que determinan el sexo. Las hembras tienen cromosomas XX y los machos tienen cromosomas XY.
El síndrome de Klinefelter es causado por:
- Presencia de cromosoma X adicional en hombres
- Puede ocurrir cuando el material genético en los espermatozoides se divide de manera desigual
- No es una enfermedad hereditaria y no se transmite a los padres. Ocurre debido a un error dentro del óvulo fertilizado o durante la división de las células a medida que el bebé se desarrolla.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Klinefelter varían de una persona a otra. Los síntomas que suelen afectar a los niños pequeños son problemas de aprendizaje y de conducta. Generalmente, los testículos pequeños están presentes en todos los hombres con síndrome de Klinefelter. Los síntomas del síndrome de Klinefelter se pueden diferenciar de sus etapas de crecimiento.| Infancia | Pubertad y adultez |
| Dificultades para hablar y leer. | Fatiga |
| Menor capacidad de atención | Depresión |
| Problemas de conducta | Más alto que la altura media |
| Testículos no descendidos al nacer (poco común) | Agrandamiento de los senos (ginecomastia) |
| Tono muscular deficiente | Testículos pequeños |
| Desarrollo motor retrasado | Acumulación de grasa en cadera y abdomen. |
| Timidez y poca confianza en uno mismo | Erección deficiente y libido baja |
| Dislexia leve y / o dispraxia | Esterilidad |
| Bajos niveles de energía, | Osteoporosis |
| Dificultad para socializar o expresar sentimientos. | menor crecimiento del vello facial y corporal / menor frecuencia de afeitado |
Efectos del síndrome de Klinefelter
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud graves.- Cáncer de mama masculino
- Osteoporosis
- Enfermedad cardiovascular y coágulos de sangre.
- Enfermedad pulmonar
- Diabetes tipo 2
- Trastornos autoinmunitarios como el lupus.
- Hipotiroidismo
- Venas varicosas
- Esterilidad
- Disfunción sexual
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) en niños
Diagnóstico y prueba
El síndrome de Klinefelter se diagnostica antes del nacimiento mientras se realizan pruebas prenatales como amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y análisis de sangre materna al comienzo del embarazo. También se diagnostica después del parto mediante un análisis de sangre.Durante la infancia, el síndrome de Klinefelter se puede identificar cuando el niño siente dificultades de aprendizaje y comportamiento. En la edad adulta, es posible que el diagnóstico del síndrome de Klinefelter no se realice hasta que el hombre busque ayuda médica para la infertilidad, la pérdida del deseo sexual o una fractura ósea, o no se le diagnostique en absoluto.
Examen físico: el médico hará un examen genital para comprobar el tamaño de los testículos y medirá la altura de la persona.
Prueba de sangre: Un diagnóstico de síndrome de Klinefelter se confirma mediante un análisis de sangre llamado cariotipo que verifica el número y la estructura de los cromosomas en las células.
Prueba hormonal: la prueba de sangre se usa para medir los niveles de testosterona, hormona luteinizante (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH).
- La LH es necesaria para que las células de los testículos produzcan testosterona. La testosterona y la FSH actúan juntas sobre los túbulos seminíferos (tubos productores de esperma) en los testículos para producir esperma.
- En los hombres con síndrome de Klinefelter, los niveles de LH están elevados, pero los niveles de testosterona están en el límite y son normales. Los niveles de FSH también son altos, lo que es un síntoma de daño a los túbulos seminíferos en los testículos.
Tratamiento y medicamentos
No existe una cura completa para el síndrome de Klinefelter, pero existen ciertas medidas correctivas para realizar cambios en la apariencia estética y los problemas de comportamiento.Cirugía de reducción de senos: En los hombres con agrandamiento de los senos, el cirujano plástico extrae el tejido mamario sobrante y deja el pecho con el aspecto normal.
Terapia de reemplazo de testosterona (TRT): la testosterona se reemplaza en hombres XXY, lo que ayuda a desarrollar músculos más grandes, profundizar la voz y hacer crecer el vello facial y corporal. La TRT a menudo se inicia cuando el niño XXY llega a la pubertad. La TRT implica tomar medicamentos que contienen testosterona, que pueden presentarse en forma de tabletas, gel e inyección.
Apoyo educativo: algunos chicos XXY tienen problemas para aprender y socializar. De niños, pueden obtener ayuda de sus maestros de escuela mediante el uso de ciertos métodos de enseñanza en el aula. Uno de ellos es abordar tareas más importantes de una manera más fácil.
Asesoramiento psicológico: las personas con síndrome de Klinefelter tienen problemas emocionales debido a su apariencia y comportamiento externos. Un terapeuta familiar y un consejero o psicólogo pueden ayudarlo a superar los problemas emocionales. Tratamiento de fertilidad: debido a que se producen pocos o ningún espermatozoide en los machos XXY, la inseminación artificial y la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) pueden ayudar a engendrar un hijo. En este procedimiento, el esperma de un donante se extrae del testículo con una aguja de biopsia y luego se inyecta directamente en el óvulo. Terapia física y del habla:
Estas terapias ayudan a los niños con síndrome de Klinefelter a hablar correctamente, a hablar bien ya recuperar la debilidad muscular.
Prevención del síndrome de Klinefelter
- En el escenario actual, no hay prevención del síndrome de Klinefelter porque esta condición se debe a que la mutación genética ocurre durante la fertilización de los óvulos.
- La madre con un hijo con síndrome de Klinefelter antes debe someterse a la prueba genética antes de concebir un segundo bebé.
- Ya que se cree que las mujeres que conciben a los 35 años o después de los 35 tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Klinefelter. Por eso es recomendable que una pareja planifique tener un hijo antes de los 35 años.