Síndrome de los cazadores: factores de riesgo, causas, síntomas y tratamiento
Definición
Historia
MPS II es una de las enfermedades de los mucopolisacáridos y también se conoce como síndrome de Hunter. Toma su nombre de Charles Hunter, el profesor de medicina en Manitoba, Canadá, quien describió por primera vez a dos hermanos con la enfermedad en 1917. MPS II tiene una amplia gama de síntomas que varían en gravedad.Epidemiología a nivel internacional
La incidencia estimada de MPS II varía ampliamente. La incidencia estimada es de 1 caso por 34 000 en Israel, 1 caso por 111 000 en Columbia Británica y 1 caso por 132 000 en el Reino Unido. Estudios recientes de Alemania y los Países Bajos informan una incidencia general de 1 caso por cada 140.000 a 330.000 nacidos vivos y, más específicamente, de 1 caso por cada 77.000 varones.Factores de riesgo
Hay dos factores de riesgo principales para desarrollar el síndrome de Hunter:Antecedentes familiares: el síndrome de Hunter es causado por un cromosoma defectuoso y un niño debe heredar el cromosoma defectuoso para desarrollar la enfermedad. El síndrome de Hunter es lo que se conoce como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que las mujeres portan el cromosoma X defectuoso que causa la enfermedad y pueden transmitirlo, pero las mujeres no se ven afectadas por la enfermedad.
Sexo: El síndrome de Hunter casi siempre ocurre en hombres. Las niñas tienen un riesgo mucho menor de desarrollar esta enfermedad porque heredan dos cromosomas X. Si uno de los cromosomas X está defectuoso, su cromosoma X normal puede proporcionar un gen funcional. Sin embargo, si el cromosoma X de un hombre está defectuoso, no hay otro cromosoma X normal para compensar el problema.
Causas
El síndrome de Hunter es causado por la ausencia o mal funcionamiento de una enzima llamada iduronato-2-sulfatasa que facilita la descomposición de los glicosaminoglicanos. El cromosoma que causa el mal funcionamiento de la enzima generalmente se hereda de la madre. Esta enzima suele estar presente en los lisosomas. En circunstancias normales, los lisosomas descomponen los nutrientes presentes en el cuerpo para construir tejidos, huesos, cartílagos, etc. sanos. Cuando la iduronato-2-sulfatasa no funciona adecuadamente, se produce una acumulación gradual de glicosaminoglicanos que causan el síndrome de Hunter.Síntomas
Los síntomas del síndrome de Hunter varían y van de leves a graves. Los síntomas no están presentes al nacer, pero a menudo comienzan alrededor de los 2 a 4 años. Lossignos y síntomas pueden incluir:
- Cabeza agrandada (macrocefalia)
- Engrosamiento de los labios
- Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas
- Una lengua que sobresale
- Una voz ronca y profunda
- Tamaño o forma anormal del hueso y otras irregularidades esqueléticas
- Un abdomen distendido, como resultado de órganos internos agrandados
- Diarrea
- Crecimientos de piel blanca que se asemejan a guijarros
- Rigidez articular
- Comportamiento agresivo
- Retraso en el crecimiento
- Retraso en el desarrollo, como caminar o hablar tarde
Diagnóstico y prueba
- Los bebés que nacen con síndrome de Hunter casi siempre parecen sanos al nacer. Los cambios en los rasgos faciales suelen ser el primer signo notorio de que algo no está bien.
- Se pueden analizar muestras de sangre, orina o tejido para detectar la enzima deficiente o cantidades excesivas de moléculas complejas de azúcar asociadas con este trastorno. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
- Debido a que el síndrome de Hunter progresa lentamente y sus signos y síntomas se superponen con una serie de otros trastornos, el diagnóstico definitivo puede llevar algún tiempo.
Pruebas prenatales
Las pruebas prenatales del líquido que rodea al bebé (amniocentesis) o de una muestra de tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas) pueden verificar si su feto es portador de una copia del gen defectuoso o está afectado por el trastorno.Complicaciones
Las complicaciones del síndrome de Hunter son:- Complicaciones respiratorias (la lengua engrosada puede obstruir la respiración)
- Problemas esqueléticos (desarrollo óseo anormal y problemas articulares)
- Tejido conectivo (la acumulación de mucopolisacáridos puede causar hinchazón)
- Corazón (tejido engrosado que provoca el estrechamiento de los vasos)
- Cerebro (hidrocefalia)
- Sistema nervioso (las membranas engrosadas impiden las funciones nerviosas)
- Capacidad reducida para recuperarse de la mayoría de enfermedades
Tratamiento y medicamentos
Algunos tratamientos que se encuentran en sus primeras etapas de desarrollo han tenido cierto éxito al retrasar el progreso de la enfermedad y disminuir su gravedad.Terapia enzimática: este tratamiento utiliza enzimas artificiales o diseñadas genéticamente para reemplazar las enzimas faltantes o defectuosas de su hijo y aliviar los síntomas de la enfermedad. Este tratamiento se administra una vez a la semana a través de una vía intravenosa (IV).
Si se administra con suficiente antelación, la terapia de reemplazo enzimático puede retrasar o prevenir algunos de los síntomas del síndrome de Hunter. Sin embargo, no está claro si las mejoras observadas con esta terapia son lo suficientemente significativas como para mejorar la calidad de vida de las personas con la enfermedad. Además, no se han observado beneficios en el pensamiento y la inteligencia con la terapia de reemplazo enzimático.
Pueden ocurrir reacciones alérgicas graves durante la terapia de reemplazo enzimático. Otros posibles efectos secundarios incluyen dolor de cabeza, fiebre, reacciones cutáneas y presión arterial alta. Sin embargo, los efectos secundarios tienden a disminuir con el tiempo.
Terapia genética: reemplazar el cromosoma responsable de producir la enzima faltante podría, en teoría, curar el síndrome de Hunter, pero se necesita mucha más investigación antes de que esta terapia esté disponible.
Trasplante de médula ósea: este método de tratamiento se puede utilizar para formas leves del síndrome de Hunter y ha demostrado ser eficaz. Este tratamiento controla la dificultad para respirar, facilita una mejor movilidad y también mejora la función cardíaca, hepática y del bazo. También ayuda a mejorar la función mental del niño.