Síndrome de Marfan: causas, factores de riesgo y tratamiento.
Definición
El tejido conectivo está formado por proteínas. La proteína que juega un papel en el síndrome de Marfan se llama fibrilina-1. El síndrome de Marfan es causado por un defecto (o mutación) en el gen que le dice al cuerpo cómo producir fibrilina-1. Esta mutación da como resultado un aumento de una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta o TGF-β. El aumento de TGF-β causa problemas en los tejidos conectivos de todo el cuerpo, lo que a su vez crea las características y los problemas médicos asociados con el síndrome de Marfan y algunos trastornos relacionados.
Historia
Marfans fue registrado por primera vez por un pediatra francés llamado Antoine Marfan que tenía un paciente que tenía dedos de manos y pies alargados, así como extremidades alargadas.Estaba fechado en 1896, ya que el doctor Marfan fue el primero en registrar y por tanto descubrir las características, tomó su nombre. Y desde entonces se le ha llamado síndrome de Marfan. Hay más de 200 trastornos hereditarios diferentes del tejido conectivo, incluidos algunos que se parecen mucho al síndrome de Marfan.
Factores de riesgo
Tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por la afección. Sin embargo, tener un padre con síndrome de Marfan aumenta los riesgos de contraer la enfermedad en un cincuenta por ciento.Causas
- El síndrome de Marfan es una condición genética. Se transmite de padres a hijos o ocurre cuando hay un gen defectuoso en el esperma o el óvulo de uno de los padres.
- La mayoría de las personas con este síndrome lo heredan de sus padres. Un padre con la afección tiene un 50 por ciento de posibilidades de transmitirla a su hijo, pero el 25 por ciento de los pacientes no tiene un padre con la afección.
- El gen que porta el síndrome de Marfan se llama FBN1 y codifica una proteína conectiva llamada Fibrilina-1. Esta proteína ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
- Sin elasticidad en el tejido conectivo, es difícil que el cuerpo se mueva y se flexione. Sin fuerza, el tejido conectivo no puede sostener los órganos y varias partes del cuerpo.
- El gen defectuoso de Marfan impide que el cuerpo produzca fibrilina-1.
Síntomas
Los signos y síntomas que pueden aparecer en el sistema esquelético, incluidos los huesos y los dientes, son:- Extremidades largas con muñecas delgadas y débiles
- Hombros encorvados
- Dedos de manos y pies muy largos y delgados, o ambos
- Dedos de martillo
- El esternón, o el esternón, sobresale o se hunde en
- Juntas extremadamente flexibles
- Cara larga y estrecha
- Mandíbula inferior pequeña que puede causar trastornos del habla
- Dientes superpoblados
- Cuerpo delgado y altura más alta que la media.
- Pie plano
- Paladar alto que puede causar trastornos del habla.
- Estrías en la piel que no se deben al embarazo o al aumento de peso.
- Dolor en las articulaciones, huesos y músculos.
Diagnóstico y prueba
Dado que los signos y síntomas pueden variar ampliamente, el diagnóstico puede ser un desafío.El médico preguntará acerca de la familia y el historial médico del paciente, y escucharán el corazón del paciente, revisarán la piel en busca de estrías y observarán la longitud y las características de los brazos, piernas, dedos de manos y pies del paciente. Se deben descartar otras afecciones con síntomas superpuestos, como el síndrome de Ehlers-Danlos o el síndrome de Beals.
El médico puede abstenerse de dar un diagnóstico en un niño hasta que se convierte en un adolescente, ya que los signos y síntomas serán más claros.
Las pruebas de diagnóstico que pueden usarse incluyen:
- Ecocardiograma, para comprobar el estado del corazón, las válvulas y la aorta.
- Electrocardiograma (ECG), para verificar la frecuencia y el ritmo cardíacos
- Examen de la vista con lámpara de hendidura, para verificar si hay lentes dislocados
- Las exploraciones por imágenes, como la tomografía computarizada o la resonancia magnética, se pueden usar para revisar la zona lumbar en busca de signos de ectasia dural.
Tratamiento
Si bien no existe cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en prevenir las diversas complicaciones de la enfermedad. Para lograr esto, deberá ser examinado periódicamente para detectar signos de que el daño causado por la enfermedad está progresando.En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan rara vez vivían más allá de los 40. Con un control regular y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora pueden esperar tener una vida más normal.
Medicamentos
Los médicos suelen recetar medicamentos para reducir la presión arterial para ayudar a prevenir el agrandamiento de la aorta y reducir el riesgo de disección y ruptura. Los fármacos más utilizados son los betabloqueantes, que hacen que el corazón lata más lentamente y con menos fuerza. Losartan (Cozaar), un nuevo medicamento para la presión arterial, también es útil para proteger la aorta.Prevención
- Para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de los pacientes diagnosticados con Marfan, es fundamental tomar las precauciones adecuadas y complementar con betabloqueantes.
- Las anomalías cardíacas y oftalmológicas son comunes en pacientes con enfermedad de Marfan, y se recomiendan ecocardiogramas anuales y exámenes oftalmológicos para prevenir complicaciones fatales.
- Los medicamentos recetados que reducen el estrés hemodinámico en la pared aórtica (bloqueadores beta) ralentizan el crecimiento de la raíz aórtica, provocan menos puntos finales cardiovasculares y en general mejoran la tasa de supervivencia de los diagnosticados. También reducen la presión arterial, disminuyen la distensibilidad a nivel de la aorta ascendente y reducen la tasa de complicaciones aórticas.