Síndrome de Noonan (SN): antecedentes, síntomas, complicaciones, diagnóstico y medicamentos
Definición
Historia
Jacqueline Noonan ejercía como cardióloga pediátrica en la Universidad de Iowa cuando notó que los niños con un tipo raro de defecto cardíaco, estenosis pulmonar valvular, a menudo tenían una apariencia física característica, con baja estatura, cuello palmeado, ojos muy espaciados y baja -ajustes de orejas. Tanto los niños como las niñas se vieron afectados. En ocasiones, estas características se vieron en familias, pero no se asociaron con anomalías cromosómicas graves. Estudió a 833 pacientes en la clínica de cardiopatías congénitas, buscando otras anomalías congénitas, y en 1963 presentó un artículo: “Malformaciones no cardiacas asociadas en niños con cardiopatías congénitas”. Este describió a 9 niños que además de cardiopatía congénita tenían rasgos faciales característicos, deformidades en el pecho y baja estatura.El Dr. John Opitz, un ex alumno del Dr. Noonan, comenzó a llamar a la condición "síndrome de Noonan" cuando vio niños que se parecían a los que el Dr. Noonan había descrito. El Dr. Noonan produjo un artículo titulado "Hipertelorismo con fenotipo de Turner" en 1968, y en 1971, en el Simposio de defectos cardiovasculares, el nombre "síndrome de Noonan" se reconoció oficialmente.
Causas
El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en múltiples genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de proteínas que están continuamente activas. Debido a que estos genes juegan un papel en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de proteínas interrumpe el proceso normal de crecimiento y división celular.Las mutaciones que causan el síndrome de Noonan pueden ser:
- Los niños que tienen un padre con síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar el trastorno.
- El síndrome de Noonan puede desarrollarse debido a una nueva mutación en niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).
Factores de riesgo
Un padre con síndrome de Noonan tiene un 50 por ciento de posibilidades (una posibilidad entre dos) de transmitir el gen defectuoso a su hijo. El niño que hereda el gen defectuoso puede tener menos o más síntomas que el padre afectado.Complicaciones
Pueden surgir complicaciones que requieran atención especial, que incluyen:- Retrasos del desarrollo. Si su hijo se ve afectado en el desarrollo, es posible que tenga dificultades con la organización y el sentido espacial. A veces, los desafíos del desarrollo son lo suficientemente importantes como para requerir un plan especial para abordar las necesidades educativas y de aprendizaje de su hijo.
- Sangrado y hematomas. A veces, el sangrado excesivo común en el síndrome de Noonan no se descubre hasta que una persona se somete a un trabajo dental o una cirugía y experimenta un sangrado excesivo.
- Complicaciones linfáticas. Por lo general, implican un exceso de líquido que se almacena en varios lugares del cuerpo. A veces, se puede acumular líquido en el espacio alrededor del corazón y los pulmones.
- Complicaciones del tracto urinario. Las anomalías estructurales en los riñones pueden aumentar el riesgo de infecciones del tracto urinario.
- Problemas de fertilidad. Los hombres pueden tener un recuento bajo de espermatozoides y otros problemas de fertilidad debido a testículos no descendidos o testículos que no funcionan correctamente.
- Mayor riesgo de cáncer. Puede haber un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como leucemia o ciertos tipos de tumores.
Síntomas
- Pubertad retrasada
- Ojos inclinados hacia abajo o muy separados
- Pérdida auditiva (varía)
- Orejas de implantación baja o de forma anormal
- Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos)
- Párpados caídos (ptosis)
- Baja estatura
- Pene pequeño
- Testículos no descendidos
- Forma inusual del pecho (generalmente un pecho hundido llamado pectus excavatum)
- Cuello palmeado y de apariencia corta
Diagnóstico y pruebas
- Un médico diagnosticará el síndrome de Noonan según los signos y síntomas clave. El diagnóstico a menudo puede ser difícil debido a la sutileza de algunas de las características asociadas con la afección.
- En algunos casos, el trastorno no se diagnostica hasta que alguien con síndrome de Noonan tiene un hijo con signos y síntomas más evidentes. Un diagnóstico se puede confirmar mediante pruebas genéticas moleculares.
- Cuanto antes se diagnostica el síndrome de Noonan, se pueden implementar las estrategias de tratamiento y prevención más tempranas, lo que conduce a mejores resultados para los pacientes.
Tratamiento y medicamentos
Dado que el síndrome de Noonan se debe a un defecto genético, no existe cura. El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y las complicaciones asociados, por lo que varía para cada individuo.Los posibles tratamientos incluyen:
- Afecciones cardíacas: es posible que se necesiten medicamentos o cirugía, o ambos, para controlar los defectos cardíacos. También se pueden recomendar chequeos regulares.
- Problemas de crecimiento: la altura y el peso deben controlarse de forma rutinaria durante la niñez y la adolescencia. Se pueden solicitar análisis de sangre y sugerir la terapia con hormona del crecimiento como una opción de tratamiento.
- Dificultades de aprendizaje: pueden ser necesarios programas de estimulación infantil, fisioterapia, terapia del habla e intervenciones educativas para abordar los problemas de aprendizaje en la infancia.
- Sangrado excesivo y hematomas: se pueden recetar medicamentos para ayudar a la coagulación de la sangre y se puede recomendar evitar la aspirina y los productos que la contienen.
- Testículo no descendido: es posible que se requiera cirugía si uno o ambos testículos no se mueven a su posición.
- Problemas de ojos y oídos: se pueden recomendar exámenes regulares de la vista y la audición de la salud ocular y auditiva. Se recomendarán anteojos, lentes de contacto y audífonos según corresponda.