Síndrome de Patau o trisomía 13: definición, causas y tratamiento
Definición
Historia
Klaus Patau era un genetista humano estadounidense nacido en Alemania. Patau et al describieron el síndrome en 1960. El aspecto clínico de la trisomía 13 fue descrito por primera vez por Erasmus Bartholin en 1657, pero desconocía la etiología.Epidemiología
La trisomía 13 ocurre en 1 de cada 10,000 a 16,000 nacimientos y la incidencia aumenta con el aumento de la edad materna. El riesgo de recurrencia en futuros embarazos es del 1%. La mayoría de los casos no se heredan y son el resultado de la formación aleatoria de óvulos y espermatozoides en padres sanos.El programa ha estado rastreando la trisomía 13 entre los nacidos vivos en condados seleccionados desde 2005 y se está expandiendo gradualmente en todo el estado.
- Usando datos de nacimientos de residentes de los condados de Hennepin y Ramsey entre 2009 y 2013, encontramos que menos de 1 bebé nació con trisomía 13 por cada 10,000 nacimientos.
- Con estos datos, estimamos que alrededor de 7 bebés nacen con trisomía 13 cada año en Minnesota.
Tipos
Hay tres tipos de trisomía 13Trisomía 13 completa: La existencia de una tercera copia del cromosoma 13 en todas las células. Aproximadamente el 95% de los casos de trisomía 13 son de este tipo.
Trisomía 13 en mosaico: La existencia de una tercera copia del cromosoma 13 en algunas de las células. Aproximadamente el 5% de los casos de trisomía 13 son de este tipo.
Trisomía 13 parcial: existencia de una parte de una tercera copia del cromosoma 13 en las células. Menos del 1% de los casos de trisomía 13 son de este tipo.
Fisiopatología
El síndrome de Patau es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 13, generalmente presente en la concepción y transmitida a todas las células del cuerpo. Aunque se desconocen los mecanismos exactos por los cuales las trisomías cromosómicas interrumpen el desarrollo, se ha prestado considerable atención a la trisomía 21 como sistema modelo para las trisomías autosómicas.El desarrollo normal requiere 2 (y solo 2) copias de la mayor parte del genoma autosómico humano; la presencia de una tercera copia de un autosoma es generalmente letal para el embrión en desarrollo. Por lo tanto, la trisomía 13 se distingue por ser una de las tres trisomías autosómicas en las que el desarrollo puede continuar hasta un nacimiento vivo.
De hecho, la trisomía 13 es el mayor desequilibrio autosómico que puede sostener el embrión y, sin embargo, permite la supervivencia a término. Las estructuras fisiológicas complejas, como las que se encuentran en el SNC y el corazón, parecen ser particularmente sensibles al desequilibrio cromosómico, ya sea por las acciones de genes individuales o por la desestabilización de procesos de desarrollo que involucran a muchos genes en conjunto.
Factores de riesgo
- Las personas con antecedentes familiares personales o cercanos de parto de un niño con este síndrome corren un mayor riesgo de tenerlo. El aumento de la edad materna también aumenta la susceptibilidad a este trastorno, aunque el riesgo no es tan pronunciado como en el síndrome de Edward o el síndrome de Down.
- A menos que uno de los padres sea portador de una translocación, el riesgo de tener otro hijo con esta enfermedad es inferior al 1%. Esto es incluso más bajo que el del síndrome de Down, una enfermedad congénita que surge debido a la presencia de un cromosoma 21 adicional.
Causas
- El síndrome de la trisomía 13 ocurre debido a una anomalía cromosómica, cuando una copia adicional del material genético que se encuentra en el cromosoma 13 se traslada durante la fertilización. Si todo el material genético se copia y se lleva adelante, entonces se denomina trisomía 13 completa, de lo contrario se denomina trisomía 13 parcial.
- El material adicional hace que 47 cromosomas (23 pares y un único cromosoma 13 adicional) estén presentes en el feto en desarrollo, lo que lleva a complicaciones médicas graves. En circunstancias normales, un óvulo y un espermatozoide sanos contribuyen con 23 cromosomas (haploides) cada uno, con un total de 46 cromosomas para el feto en desarrollo.
- Se ha investigado que la causa puede estar en el óvulo o en el espermatozoide (tal vez un error de división celular), que después de la fertilización crea tres copias (trisomía) del cromosoma 13, en lugar de 2 copias normales.
- En algunos casos, no se encuentra que todas las células del cuerpo tengan este cromosoma adicional, pero solo una pequeña proporción de células los tiene. Esto provoca una población de células mixtas con diferentes números de cromosomas (cantidad) conocida como 'Síndrome de Mosaic Patau'. En tales casos, la gravedad de los signos y síntomas es menor que la observada con un síndrome T13 completo. A pesar de esto, un síndrome de Patau en mosaico parcial aún podría ser fatal
Síntomas
Algunos de los síntomas comunes de la trisomía 13 incluyen:- Manos apretadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
- Ojos cerrados
- Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
- Un agujero, hendidura o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Orejas de implantación baja
- Defectos del cuero cabelludo como piel faltante
- Convulsiones
- Pliegue palmar único
- Anormalidades esqueléticas (de las extremidades)
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula inferior pequeña (micrognatia)
- Testículo no descendido (criptorquidia)
Complicaciones
Las complicaciones comienzan casi de inmediato. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen una cardiopatía congénita.Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardiaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista
Diagnóstico y prueba
Los estudios cromosómicos (cariotipo utilizando una muestra de sangre o líquido amniótico) para el síndrome de trisomía 13 pueden confirmar el tipo y la gravedad del trastorno (como completo, parcial o en mosaico). Otros exámenes y pruebas que se realizan pueden incluir:- Ecografías o imágenes de rayos X para estudiar la disposición de los órganos internos
- Imágenes por resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro para detectar holoprosencefalia (falta de crecimiento del prosencéfalo embrionario)
- Estudios para detectar defectos cardíacos congénitos
- Otros hallazgos físicos están correlacionados con los anteriores.
Tratamiento
- El tratamiento del síndrome de Patau se centra en los problemas físicos particulares con los que nace cada niño.
- Muchos bebés tienen dificultades para sobrevivir los primeros días o semanas debido a problemas neurológicos graves o defectos cardíacos complejos. La cirugía puede ser necesaria para reparar defectos cardíacos o labio leporino y paladar hendido.
- La terapia física, ocupacional y del habla ayudará a las personas con síndrome de Patau a alcanzar su máximo potencial de desarrollo.
Prevención
- No hay forma de prevenir la aparición de la trisomía 13. Las pruebas de detección y el diagnóstico prenatal están disponibles en la población general. El examen de suero del primer y segundo trimestre no detecta la trisomía 13.
- La ecografía fetal de nivel II tiene una sensibilidad de alrededor del 80% al 90% para detectar alguna anomalía asociada con la trisomía 13.
- El diagnóstico prenatal mediante muestreo de vellosidades coriónicas (10-13 semanas de gestación) o amniocentesis (15-18 semanas de gestación) se ofrece a las mujeres con una ecografía anormal o una edad materna avanzada (que se considera que tienen 35 años o más en el momento del parto. en la mayoría de las instituciones), o antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
- Estas pruebas analizan directamente la composición cromosómica del feto y, por lo tanto, se consideran 100% sensibles a la trisomía 13, pero conllevan un riesgo de aborto espontáneo de aproximadamente 1 de cada 200 a 400 embarazos.