Síndrome de progeria o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS): causas, tratamiento y prevención
Definición
Historia
En 1886, Hutchinson describió al primer paciente con HGPS, un niño de 6 años cuya apariencia general era la de un anciano. En 1887, Gilford describió a un segundo paciente con hallazgos clínicos similares; en 1904 publicó una serie de fotografías que mostraban las manifestaciones clínicas de la progeria en diferentes edades. Hasta la fecha, se han descrito en la literatura aproximadamente 100 pacientes con HGPS.Tipos
El tipo más común de síndrome de progeria es el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Es un trastorno genético raro y fatal. El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch es otro tipo de síndrome de progeria. Aparece en los niños mientras aún están en el útero.La versión adulta del síndrome de progeria es el síndrome de Werner. Los síntomas del síndrome de Werner se presentan normalmente en adolescentes. Las personas con esta afección pueden vivir hasta los 40 o 50 años.
Causas
Mutación genética: en 2003, los investigadores descubrieron que una mutación en el gen de la lamina A (LMNA) causa el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Normalmente, este gen proporciona al cuerpo instrucciones sobre cómo producir proteínas que mantienen unido el centro de las células (llamado núcleo). Cuando este gen muta, una de estas proteínas, llamada lamina A, no se produce correctamente. Como resultado, las células del cuerpo son inestables y los núcleos se dañan con el tiempo. Esto aumenta la probabilidad de que las células mueran prematuramente y provoca síntomas de progeria. Las células en áreas del cuerpo que están frecuentemente expuestas a fuerzas físicas, ya sea dentro o fuera del cuerpo (como los sistemas cardiovascular y musculoesquelético), son particularmente vulnerables a la muerte celular prematura.Ocurrencia aleatoria: HGPS no es una condición hereditaria que se transmite de padres a hijos. En cambio, las mutaciones en el gen LMNA ocurren aleatoriamente durante el desarrollo del esperma o el óvulo. Por lo tanto, las personas que tienen un hijo con progeria no tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con la enfermedad.
Síntomas
Un recién nacido con progeria parece saludable, pero entre los 10 y los 24 meses de edad, comienzan a aparecer características de envejecimiento acelerado.Los signos de progeria incluyen:
- Crecimiento limitado y baja estatura
- Falta de grasa corporal y músculo.
- Pérdida de cabello, incluidas las pestañas y las cejas.
- Los primeros signos del envejecimiento de la piel, incluida la piel fina
- Rigidez en las articulaciones
- Venas visibles
- Carrera
- Rostro estrecho, arrugado o encogido
- Una cabeza que es grande en comparación con el cuerpo.
- Un pequeño hueso de la mandíbula
- Desarrollo dental lento y anormal
- Una voz aguda
- Rango de movimiento limitado y posible dislocación de la cadera
- Ateroesclerosis generalizada, que conduce a enfermedades cardiovasculares y cardíacas.
Desnutrición: la desnutrición es otra complicación común de HGPS porque algunos bebés tienen dificultades para alimentarse.
Osteoporosis: los pacientes con HGPS tienen un mayor riesgo de desarrollar progeria, una condición que hace que los huesos se vuelvan débiles, quebradizos y porosos. Como resultado, los niños con progeria pueden tener un mayor riesgo de sufrir fracturas óseas que los niños sanos.
Diagnóstico y pruebas
- Dado que los síntomas son muy notorios, es probable que el pediatra de su hijo los detecte durante un chequeo de rutina.
- Si observa cambios en su hijo que parecen síntomas de progeria, programe una cita con su pediatra o médico de familia. Su médico realizará un examen físico, evaluará la audición y la vista, medirá el pulso y la presión arterial y comparará la altura y el peso de su hijo con otros niños de la misma edad.
- Posteriormente, si su pediatra está preocupado, es posible que deba consultar a un especialista en genética médica, quien puede confirmar el diagnóstico con un análisis de sangre.
Tratamiento y medicamentos
- No existe cura para la progeria, pero la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar al niño a seguir moviéndose si sus articulaciones están rígidas.
- La salud del corazón es fundamental para las personas con progeria, por lo que el médico puede recetar estatinas, nitroglicerina para la angina y terapia de rutina para la insuficiencia cardíaca congestiva.
- Es importante comer sano y hacer ejercicio con regularidad.
- Algunos pacientes pueden someterse a una cirugía cardíaca para retrasar la progresión de la enfermedad cardíaca.
- Los consejos para el cuidado personal pueden incluir comer diferentes alimentos cuando el perfil de lípidos o grasas comienza a cambiar y comer comidas pequeñas con regularidad para maximizar la ingesta de calorías.
- La protección solar es importante para proteger la piel y el acolchado en los zapatos puede ayudar a minimizar la incomodidad causada por la falta de acolchado de grasa en el cuerpo.
- El médico de nuestro hijo puede recetar medicamentos para reducir el colesterol o prevenir los coágulos de sangre. Una dosis baja de aspirina todos los días puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. La hormona del crecimiento puede ayudar a aumentar la altura y el peso.
- En este momento, no existe cura para la progeria, pero los investigadores están trabajando para encontrar una. Un tipo de medicamento contra el cáncer, los FTI (inhibidores de la farnesiltransferasa), puede reparar las células dañadas.