Síndrome de Turner (TS): síntomas, factores de riesgo y tratamiento.
Definición
El síndrome de Turner es una condición cromosómica que altera el desarrollo en las mujeres. Las mujeres con esta afección tienden a ser más bajas que el promedio y generalmente no pueden concebir un hijo (infértiles) debido a la ausencia de función ovárica. Otras características de esta afección que pueden variar entre las mujeres que tienen síndrome de Turner incluyen: piel adicional en el cuello (cuello palmeado), hinchazón o hinchazón (linfedema) de las manos y los pies, anomalías esqueléticas, defectos cardíacos y problemas renales.Historia
Desde entonces, muchos estudios han evaluado el síndrome de Turner con mayor detalle y lo han agregado a nuestra base de conocimientos. En marzo de 2000 se convocó un taller multidisciplinario internacional en Nápoles, Italia, junto con el Quinto Simposio Internacional sobre el Síndrome de Turner, para actualizar las recomendaciones integrales sobre el diagnóstico del síndrome de Turner que se publicaron originalmente en 1994.
El síndrome de Turner, también conocido como síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético en el que falta un cromosoma X o es estructuralmente anormal y no es causado por una deficiencia de la hormona del crecimiento.
Tipos
Todas las células se ven afectadas y la anomalía puede ocurrir porque- Falta un cromosoma X completo (monosomía X o 45, X), casi el 50% de los pacientes tienen esta afección.
- El cromosoma X está presente, pero le falta una porción o está reordenado: monosomía parcial.
- Las células con monosomía X aparecen junto con las normales (células 46, XX), las que presentan monosomías parciales o las que tienen un cromosoma Y (46, XY).
- El mosaicismo ocurre en el 67-90% de los individuos afectados.
Factores de riesgo
La pérdida o alteración del cromosoma X se produce de forma aleatoria. A veces, es debido a un problema con el espermatozoide o el óvulo, y otras veces, la pérdida o alteración del cromosoma X ocurre al principio del desarrollo fetal.Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Turner tengan otro niño con el trastorno.
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Un niño hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Una niña hereda un cromosoma X de cada padre. Si una niña tiene síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta o ha cambiado significativamente.Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:
- La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto da como resultado que cada célula del cuerpo tenga solo un cromosoma X.
- En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto da como resultado que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen solo una copia del cromosoma X, o tienen una copia completa y otra alterada.
- Material del cromosoma Y En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente cuando son niñas, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
Síntomas
Una estatura más baja y la falta de desarrollo ovárico son las características más comunes de los síntomas.Una mujer con síndrome de Turner puede presentar cualquiera de las siguientes características físicas:
- Un cuello palmeado: una variación de los pliegues de la piel en el cuello.
- Brazos que están ligeramente hacia afuera en el codo.
- Una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
Diagnóstico y pruebas
A veces se hace un diagnóstico durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen de ultrasonido pueden generar sospechas de que su bebé tiene el síndrome de Turner u otra condición genética que afecta el desarrollo en el útero. Las pruebas de detección prenatales que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (prueba de ADN fetal libre de células o detección prenatal no invasiva) también pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Turner.Su especialista en embarazo y parto (obstetra) puede preguntarle si está interesada en pruebas adicionales para hacer un diagnóstico antes del nacimiento de su bebé. Se puede realizar uno de dos procedimientos para evaluar el síndrome de Turner:
- Muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica la extracción de un pequeño trozo de tejido de la placenta.
- En esta prueba, se toma una muestra del líquido amniótico del útero.
Tratamiento y medicación
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres incluyen terapias hormonales:- Hormona del crecimiento. La terapia con hormona del crecimiento se recomienda para la mayoría de las niñas con síndrome de Turner. El objetivo es aumentar la altura tanto como sea posible en los momentos apropiados durante la infancia y la adolescencia de su hija. El tratamiento con hormona del crecimiento generalmente se administra varias veces a la semana en forma de inyecciones de somatropina (Humatrope, Genotropin, Saizen, otros). Si la altura es muy baja, algunos médicos pueden recomendar un andrógeno llamado oxandrolona (Oxandrin) además de la hormona del crecimiento.
- Terapia de estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner necesitan comenzar la terapia con estrógenos y hormonas relacionadas para comenzar la pubertad y lograr el desarrollo sexual adulto. El estrógeno también puede ayudar a su hija a crecer cuando se usa junto con la hormona del crecimiento. La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente continúa durante toda la vida, hasta que la mujer alcanza la edad promedio de la menopausia.