Síndrome del X frágil (FXS) o síndrome de Martin-Bell: factores de riesgo, causas y tratamiento
Definición
Historia
En 1943, Martin y Bell demostraron que una forma particular de retraso mental (más tarde conocida como síndrome de X frágil) estaba ligada al cromosoma X. En 1969, Herbert Lubs desarrolló la prueba cromosómica para X frágil. La prueba no se usó ampliamente hasta finales de la década de 1970. En 1991 se identificó el gen FMR1 que causa el X frágil.Causas
El FXS es causado por un defecto en el gen FMR1 ubicado en el cromosoma X. El cromosoma X es uno de los dos tipos de cromosomas sexuales. El otro es el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.El defecto, o mutación, en el gen FMR1 impide que el gen produzca correctamente una proteína llamada proteína 1 del retraso mental X frágil. Esta proteína juega un papel en el funcionamiento del sistema nervioso. La función exacta de la proteína no se comprende completamente. La falta o escasez de esta proteína provoca los síntomas característicos del FXS.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo del FXS es tener un padre con una mutación FMR1. La mayoría de las personas que heredan una mutación menor, que a veces se denomina premutación, no desarrollan los síntomas y signos del FXS. Algunos niños premutados pueden mostrar signos que se asemejan al autismo. Otros, principalmente hombres, pueden desarrollar un conjunto de síntomas neurológicos llamados síndrome de ataxia por temblor X frágil en la edad adulta avanzada. Las mujeres pueden desarrollar insuficiencia ovárica prematura relacionada con FMR1.Los hijos de madres con premutaciones de FMR1 corren el riesgo de heredar un gen FMR1 completamente mutado lo suficientemente grave como para causar FXS sintomático. Si una mujer no presenta síntomas y es portadora de una mutación o premutación de FMR1, cada hijo suyo tiene un 50% de posibilidades de heredar ese gen. De los niños que heredan ese gen, los niños tienen muchas más probabilidades de desarrollar síntomas que las niñas. La gravedad del trastorno puede variar entre diferentes individuos de la misma familia.
En general, cada generación tiende a tener peores mutaciones y un mayor riesgo de FXS que la anterior.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome x frágil tienen cinco categorías generales en las que los individuos a menudo muestran un desarrollo alterado o detenido.- Inteligencia y aprendizaje (coeficiente intelectual bajo)
- Físico (cara o mandíbula alargada, baja estatura, testículos agrandados)
- Social y emocional (ansiedad)
- Habla y lenguaje (tartamudeo y habla desorganizada)
- Sensorial (sensible a ciertos estímulos como sonidos, problemas de equilibrio)
Diagnóstico y pruebas
- El diagnóstico de X frágil se realiza mediante un análisis de sangre de ADN. Puede organizar la prueba a través de su médico de cabecera o pediatra o cualquier médico.
- La sangre puede ser recogida por su médico o un centro de patología. Los resultados de las pruebas suelen estar disponibles aproximadamente de 4 a 8 semanas después de la toma de la muestra, pero el tiempo que se tarda puede variar.
- La prueba que se requiere son estudios de ADN para el síndrome del X frágil. Se recolectarán de cinco a diez ml de sangre en un tubo de heparina de litio o EDTA. su médico comprobará qué anticoagulante necesita el laboratorio. Luego, la sangre se transporta inmediatamente sin congelarse.
Tratamiento y medicación
El FXS no se puede curar. El tratamiento tiene como objetivo ayudar a las personas con la afección a aprender habilidades sociales y de lenguaje clave. Esto puede implicar recibir ayuda adicional de maestros, terapeutas, familiares, médicos y entrenadores.Es posible que haya servicios y otros recursos disponibles en su comunidad para ayudar a los niños a aprender habilidades importantes para un desarrollo adecuado. Los medicamentos que se recetan normalmente para los trastornos del comportamiento, como el trastorno por déficit de atención (TDA) o la ansiedad, pueden recetarse para tratar los síntomas del FXS. Los medicamentos incluyen:
- Metilfenidato (Ritalin)
- Guanfacina (Intuniv)
- Clonidina (Catapres)
- Inhibidor selectivo de la recaptación de serotonina (ISRS), como sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetina (Cymbalta) y paroxetina (Pail, Pexeva)