Síndrome velocardiofacial: definición, tratamiento y prevención
Definición
El nombre proviene de las palabras latinas velum, que significa paladar, cardio, que significa corazón, y facies, que significa cara. La condición también se conoce como síndrome de Shprintzen, síndrome de DiGeorge o síndrome de deleción 22q11.
Debido a que los síntomas varían de un caso a otro, es importante que los niños con VCFS sean evaluados por un equipo de especialistas bien informado para que no se pase nada por alto.
Epidemiología
Las estimaciones de la incidencia de SD22q11.2 (síndrome de DiGeorge, DGS) varían de 1 por 2000 a 1 por 4000 personas en la población general de los Estados Unidos, así como a nivel internacional. Es una causa frecuente de paladar hendido y defectos cardíacos congénitos. Aunque 22q11.2DS es una afección congénita, la edad en el momento del diagnóstico depende en gran medida de su gravedad y de los tipos de defectos de nacimiento que causa. Así, los pacientes con defectos cardíacos más graves o hipocalcemia se diagnostican en el período neonatal. Las infecciones recurrentes suelen presentarse en pacientes mayores de 3-6 meses.Fisiopatología
- La región cromosómica crítica involucra una gran parte del brazo largo del cromosoma 22.
- La región contiene de 30 a 40 genes, todos los cuales parecen tener funciones reguladoras.
- Estos genes son responsables de las proteínas de unión al ADN y de una variedad de funciones reguladoras que afectan la diferenciación y migración celular.
- Estos genes parecen tener un efecto específico sobre los arcos branquiales 2 a 4, que son regiones predeterminadas para el desarrollo craneofacial, la diferenciación de la estructura del corazón y el desarrollo del timo.
- Estos genes también afectan el desarrollo del sistema nervioso central porque las dificultades de aprendizaje son comunes.
Factores de riesgo
Genética- Microdeleción hemicigótica asociada de 22q11.2
- Hasta el 10% de los casos recién diagnosticados se heredan.
- 50% de riesgo de recurrencia en cada embarazo para las personas afectadas
Causas
- El síndrome velocardiofacial es una afección que se hereda o se presenta espontáneamente como una mutación genética autosómica dominante. Específicamente, en niños con VCFS, falta un segmento del brazo largo del cromosoma 22.
- VCFS no ocurre debido a algo que la madre hizo o dejó de hacer durante el embarazo.
- De hecho, el razonamiento particular de esta deleción genética no se comprende completamente y parece ocurrir, como se mencionó, con mayor frecuencia como una nueva mutación en el niño (93%), sin que ninguno de los padres tenga la deleción.
Síntomas
Los niños con VCFS pueden tener una amplia gama de signos y síntomas, con diferentes grados de gravedad. Algunos bebés muestran signos de la afección al nacer y otros son diagnosticados en los primeros años de vida.Los síntomas comunes incluyen:
- dificultades del habla
- infecciones del oído medio o pérdida auditiva
- problemas de la vista
- problemas de alimentación
- infecciones frecuentes
- trastornos del aprendizaje, especialmente con materiales visuales
- retrasos del desarrollo
- problemas de comunicación e interacción social
- Orejas pequeñas con oreja superior cuadrada
- Párpados encapuchados
- Labio leporino y / o paladar hendido
- Aspecto facial asimétrico al llorar
- Boca chica, mentón y áreas laterales de la punta de la nariz
Complicaciones
Las complicaciones incluyen las siguientes:- Insuficiencia cardíaca congestiva
- Hipertensión pulmonar
- Inmunodeficiencia (celular y humoral) con mayor riesgo de infección y enfermedades autoinmunes
- Desórdenes psiquiátricos
Diagnóstico
- La conclusión del síndrome de DiGeorge se basa principalmente en los resultados de una prueba de laboratorio que detecta la "deleción en el cromosoma 22". El médico ordenará esta prueba, así como un grupo de otras pruebas médicas.
- Dado que algunas deficiencias cardíacas suelen estar relacionadas con el síndrome de DiGeorge, la mera aparición de este defecto hace que el médico ordene la prueba de laboratorio para detectar una "deleción del cromosoma 22".
Tratamiento
No existe cura para este síndrome. Normalmente, la terapia puede corregir cualquier problema que sea crítico, como un defecto en el corazón o niveles de calcio demasiado bajos. La atención médica para la salud mental, así como las dificultades de desarrollo o de comportamiento, es donde reside el verdadero desafío y las conclusiones son impredecibles.La terapia y los tratamientos para una persona con este síndrome pueden incluir intercesiones para las afecciones enumeradas a continuación:
Hipoparatiroidismo
Esta afección normalmente se puede tratar con suplementos de calcio, una dieta baja en fósforo y suplementos de vitamina D. Si no se daña una cantidad suficiente de tejido paratiroideo , es probable que la glándula paratiroidea del niño comience a regular los niveles de fósforo y calcio sin necesidad de una dieta especial.
Función limitada de
la glándula del timo Si el individuo ha seleccionado la función tímica, las infecciones probablemente serán recurrentes pero no automáticamente graves. Estas enfermedades, que suelen ser frecuentes infecciones de oído y resfriados, se tratan como a cualquier otro niño normal. La mayoría de los niños con función tímica limitada aún deberán seguir el programa aprobado de vacunas. Con estos niños, el funcionamiento del sistema inmunológico mejorará a medida que el niño crezca.
Disfunción del timo que es grave
Si la disfunción del timo es grave o si no hay timo, el niño es susceptible a todo tipo de infecciones. El tratamiento para esto requiere un trasplante de tejido de timo, células que se extraen de la médula ósea o células sanguíneas especializadas que combaten enfermedades.
Defectos del corazón
La mayoría de las personas con este síndrome necesitan cirugía para reparar y corregir la circulación de la sangre.
Paladar hendido
Esta, así como otras anomalías del paladar, pueden repararse quirúrgicamente.
Desarrollo general
El niño se beneficiará de una amplia variedad de terapias, desde la terapia ocupacional hasta la terapia del habla y la terapia del desarrollo. En los EE. UU., La mayoría de los programas de terapia de intervención temprana ofrecen todo tipo de terapia y normalmente se pueden obtener a través del departamento de salud de cualquier estado.
Cuidado de la salud
mental Se pueden recomendar medicamentos para la salud mental si el niño se identifica en algún momento con un trastorno de hiperactividad / déficit de atención, esquizofrenia, depresión u otros trastornos de salud mental.