Talasemia: Historia, complicaciones y prevención.
Definición
Historia
En 1954, Frank Ficarra era un joven empresario italoamericano que trabajaba y vivía en Brooklyn cuando a dos de sus hijos pequeños se les diagnosticó una enfermedad rara de la sangre, la anemia de Cooley, también conocida como talasemia mayor.Frank Ficarra comenzó a organizar campañas de donación de sangre en el vecindario para asegurarse de que sus hijos y otros como ellos tuvieran la preciosa sangre que necesitaban para sobrevivir. Aunque estas campañas de donación de sangre tuvieron éxito, Frank Ficarra se dio cuenta de que se necesitaba más.
Una noche de otoño, Frank Ficarra y los padres de otros pacientes con anemia de Cooley se reunieron en la parte trasera de su carnicería de Brooklyn para discutir qué podían hacer para ayudar a sus hijos y dar a conocer al mundo esta rara enfermedad. A partir de esa reunión, se sembraron las semillas de la Fundación Cooley's Anemia.
Desde esa noche, CAF se ha convertido en una fuerza nacional e internacional con un extraordinario historial de logros. CAF estableció el primer programa de becas para la investigación de la talasemia y se ha convertido en una voz fuerte en Washington para los pacientes con talasemia y sus familias.
Tipos
Hay tres tipos principales de talasemia (y cuatro subtipos):- Beta talasemia, que incluye los subtipos major e intermedia
- Alfa talasemia, que incluye los subtipos hemoglobina H e hidropesía fetal
- Talasemia menor
Beta talasemia: la beta talasemia ocurre cuando su cuerpo no puede producir beta globina. Se heredan dos genes, uno de cada padre, para producir beta globina. Este tipo de talasemia se presenta en dos subtipos graves: talasemia mayor (anemia de Cooley) y talasemia intermedia.
Talasemia mayor: Es es la forma más grave de beta talasemia. Se desarrolla cuando faltan genes de beta globina. Los síntomas de la talasemia mayor generalmente aparecen antes del segundo cumpleaños del niño. La anemia grave relacionada con esta afección puede poner en peligro la vida. Otros signos y síntomas incluyen:
- Agitación
- Palidez
- Infecciones frecuentes
- Falta de apetito
- Fracaso para prosperar
- Ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel o el blanco de los ojos
- Órganos agrandados
Talasemia intermedia: es una forma menos grave. Se desarrolla debido a alteraciones en ambos genes de la beta globina. Las personas con talasemia intermedia no necesitan transfusiones de sangre.
Alfa talasemia: la alfa talasemia ocurre cuando el cuerpo no puede producir alfa globina. Para producir alfa globina, es necesario tener cuatro genes, dos de cada padre.
Este tipo de talasemia también tiene dos tipos graves: enfermedad de la hemoglobina H e hidropesía fetal.
Hemoglobina H: Se desarrolla como cuando a una persona le faltan tres genes de alfa globina o experimenta cambios en estos genes. Esta enfermedad puede provocar problemas óseos. Las mejillas, la frente y la mandíbula pueden crecer demasiado. Además, la enfermedad de la hemoglobina H puede causar:
- Ictericia
- Un bazo extremadamente agrandado
- Desnutrición
Talasemia menor: las personas con talasemia menor no suelen presentar ningún síntoma. Si lo hacen, es probable que se trate de una anemia leve. La afección se clasifica como alfa o beta talasemia menor. En casos alfa menores, faltan dos genes. En beta menor, falta un gen. La falta de síntomas visibles puede dificultar la detección de la talasemia menor. Es importante hacerse la prueba si uno de sus padres o un familiar tiene alguna forma de la enfermedad.
Factores de riesgo
Los factores conocidos por aumentar el riesgo son:
Antecedentes familiares: como se mencionó anteriormente, la talasemia es hereditaria. Los genes de hemoglobina mutados se transmiten de padres a hijos. Por lo tanto, tener antecedentes familiares aumenta la probabilidad de tener talasemia.Ascendencia específica: se observa que el trastorno sanguíneo ocurre comúnmente en ascendencia africana, asiática, del Medio Oriente, griega e italiana.
Causas
La talasemia ocurre cuando hay una anomalía o mutación en uno de los genes involucrados en la producción de hemoglobina. Heredas este defecto genético de tus padres.Si solo uno de sus padres es portador de talasemia, es posible que desarrolle una forma de la enfermedad conocida como talasemia menor. Si esto ocurre, probablemente no tendrá síntomas, pero será portador de la enfermedad. Algunas personas con talasemia menor desarrollan síntomas menores.
Si ambos padres son portadores de talasemia, tiene una mayor probabilidad de heredar una forma más grave de la enfermedad.
Síntomas
Los síntomas de la talasemia pueden variar. Algunos de los más comunes incluyen:- Deformidades óseas, especialmente en la cara.
- Orina oscura
- Crecimiento y desarrollo retrasados
- Cansancio y fatiga excesivos
- Piel amarilla o pálida
Diagnostico y tratamiento
La mayoría de los niños con talasemia moderada a grave reciben un diagnóstico cuando tienen 2 años. Es posible que las personas sin síntomas no se den cuenta de que son portadoras hasta que tengan un hijo con talasemia.Análisis de sangre: los análisis de sangre pueden detectar si una persona es portadora o si tiene talasemia.
Un hemograma completo (CBC): esto puede verificar los niveles de hemoglobina y el nivel y tamaño de los glóbulos rojos.
Un recuento de reticulocitos: mide la rapidez con la que la médula ósea produce y libera los glóbulos rojos o reticulocitos. Los reticulocitos suelen pasar alrededor de 2 días en el torrente sanguíneo antes de convertirse en glóbulos rojos maduros. Entre el 1 y el 2 por ciento de los glóbulos rojos de una persona sana son reticulocitos.
Hierro: Esto ayudará al médico a determinar la causa de la anemia, ya sea talasemia o deficiencia de hierro. En la talasemia, la deficiencia de hierro no es la causa.
Pruebas genéticas: el análisis de ADN mostrará si una persona tiene talasemia o genes defectuosos.
Prueba prenatal: esto puede mostrar si un feto tiene talasemia y qué tan grave podría ser.
Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS): se extrae un trozo de placenta para analizarlo, generalmente alrededor de la undécima semana de embarazo.
Amniocentesis: se toma una pequeña muestra de líquido amniótico para su análisis, generalmente durante la semana 16 de embarazo. El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto.
Tratamiento y medicación
El tratamiento depende del tipo y la gravedad de la talasemia.Transfusiones de sangre : pueden reponer los niveles de hemoglobina y glóbulos rojos. Los pacientes con talasemia mayor necesitarán entre ocho y doce transfusiones al año. Aquellos con talasemia menos severa necesitarán hasta ocho transfusiones cada año, o más en momentos de estrés, enfermedad o infección.
Quelación de hierro : consiste en eliminar el exceso de hierro del torrente sanguíneo. A veces, las transfusiones de sangre pueden provocar una sobrecarga de hierro. Esto puede dañar el corazón y otros órganos. A los pacientes se les puede recetar deferoxamina, un medicamento que se inyecta debajo de la piel, o deferasirox, por vía oral.
Los pacientes que reciben transfusiones de sangre y quelación también pueden necesitar suplementos de ácido fólico. Estos ayudan a que se desarrollen los glóbulos rojos.
Trasplante de médula ósea o células madre : las células de la médula ósea producen glóbulos rojos y blancos, hemoglobina y plaquetas. Un trasplante de un donante compatible puede ser un tratamiento eficaz, en casos graves.
Cirugía : esto puede ser necesario para corregir anomalías óseas.
Terapia genética : los científicos están investigando técnicas genéticas para tratar la talasemia. Las posibilidades incluyen la inserción de un gen de globina beta normal en la médula ósea del paciente o el uso de medicamentos para reactivar los genes que producen hemoglobina fetal.